První trimestr testy screeningu předního séra pro Downův syndrom

Na jaké látky se podívají?

V průběhu těhotenství je k dispozici několik screeningových vyšetření (krevní testy), které dokáží odhadnout vaše šance na dítě s Downovým syndromem.

Zatímco se tyto testy liší, pokud jsou v těhotenství dokončeny, a jejich citlivost (pravděpodobnost, že vám dávají správnou odpověď), všichni měří látky, které jsou vyrobeny buď plodem nebo placentou.

Hlavní výhodou vyšetření séra v porovnání s diagnostickými testy je, že s nimi není spojeno žádné riziko potratu.

Test skríningu prvního trimestru: hCG a PAPP-A

Během prvního trimestru se v mateřském krevním oběhu nacházejí dvě látky nazvané hCG a PAPP-A. Tyto látky lze měřit (typicky mezi 10 až 14 týdny těhotenství) a používají se k označení šance ženy mít dítě s Downovým syndromem (což je trisomie 21).

HCG (lidský chorionický gonadotropin)

HCG je hormon produkovaný placentou. Ve skutečnosti, velmi brzy v těhotenství, je to látka zjištěná v domácích a doktorských moči a krevních těhotenských testech.

Péče o děti, u nichž plod má Downův syndrom, má tendenci mít vyšší hladiny hCG než jiné těhotenství.

PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím)

Ženy s nízkými hladinami PAPP-A v krvi po 10 až 14 týdnech těhotenství mají zvýšené riziko, že jejich dítě bude mít Downův syndrom.

Nízké hladiny PAPP-A mohou také znamenat zvýšené riziko intrauterinního růstového omezení, předčasného porodu, preeklampsie a mrtvého porodu.

Výsledky testů sérového screeningu prvního trimestru pro Downův syndrom

Výsledky tohoto krevní testu pro hCG a PAPP-A jsou označeny jako "screen negative" nebo "screen positive" a poskytují pouze odhad Vaší šance mít dítě buď s trisomií 21.

Jinými slovy, tento screeningový krevní test nedefinuje Downův syndrom.

Negativní výsledky obrazovky

Výsledky "Negativní obrazovky" znamenají, že vaše šance na dítě s Downovým syndromem je nízká. Přesto je důležité si uvědomit, že výsledek "negativní obrazovky" nezaručuje, že nejsou žádné vrozené vady. Pokud máte výsledek "negativní na obrazovce", nebude vám nabídnuto následné diagnostické testování s CVS nebo amniocentézou. (Tyto testy mohou na rozdíl od screeningových krevních testů diagnostikovat Downův syndrom).

Na druhou stranu vám bude nabídnut další screeningový krevní test, provedený ve druhém trimestru, který měří látku nazvanou AFP. Množství AFP představuje obrazovky pro defekty otevřené neurální trubice, jako je anencephaly a spina bifida.

Pozitivní výsledky obrazovky

Výsledky "pozitivního zobrazení" znamenají, že šance na plodu mít Downov syndrom je vyšší než obvykle. Takže s tímto výsledkem bude nabídnuto následné diagnostické testování s CVS.

Je důležité poznamenat, že výsledek "obrazovky pozitivní" neznamená, že dítě skutečně má chromozomální abnormalitu. Ve skutečnosti většina žen s výsledky "screen positive" bude mít normální zdravé děti.

Přesnost výsledků negativních na obrazovku a obrazovky

Chcete-li znovu objasnit, testy sérového screeningu vám nedávají diagnózu, ale vám poskytnou odhad Vaší šance mít dítě s Downovým syndromem.

Zatímco přesnost testování se poněkud liší od laboratorních po laboratorní, obecně test na screening séra pro hcG a PAPP-A v prvním trimestru detekuje přibližně 80 procent dětí s Downovým syndromem.

Tato míra detekce se zvyšuje, pokud použijete tento test ve spojení s ultrazvukovým screeningovým testem nazvaným Nuchal translucency testing, který se také provádí v prvním trimestru.

Zatímco vyšetření séra v prvním trimestru detekuje asi 80 procent těhotenství s Downovým syndromem, bude s těmito stavy "chybět" 20 procent (asi 1 z 5) těhotenství.

Více o Nuchal Translucency Ultrasound Screening

Nuchální translucentní screening je specializovaný ultrazvuk prováděný v prvním trimestru, který měří množství tekutiny za krkem dítěte (nuchální průsvitnost).

Jedná se o specializované a obtížné měření, které lze získat, a ultrazvuk může provádět pouze osoba, která byla specificky vyškolena a certifikována pro získání tohoto měření.

Obecně platí, že měření pod 3 mm je považováno za normální nebo "negativní na obrazovce" a měření nuchální průsvitnosti nad 3 mm je považováno za abnormální nebo pozitivní na obrazovce.

Nejčastěji se měření nuchální translucence a hodnoty prvního trimestru sérového screeningu kombinují pomocí speciálního algoritmu nebo vzorce a dostanete jednu sadu výsledků screeningu.

Pokud je váš nuchální průsvitnost pozitivní, budete odkázáni na genetického poradce, který bude diskutovat o vašich výsledcích screeningu, o tom, co znamenají, a o možnostech vašeho diagnostického testování, jako je CVS a amniocentéza.

Další screeningový test prvního trimestru: Test krve DNA bez buněk

Je důležité si uvědomit, že existuje jiný screeningový test prvního trimestru pro syndrom Down, který detekuje DNA bez buněk v matčině krvi. Tento test lze provést až 10 týdnů těhotenství a detekuje až 99 procent těhotenství postižených Downovým syndromem.

Nevýhodou testu je asi jeden až pět procent nebo více vzorků krve, ani po opakování testu nelze dosáhnout výsledků. Test je navíc nákladný. Ženy s vysokým rizikem dítěte s Downovým syndromem obecně podstupují tento test (například ženy ve věku 35 let nebo starší v době porodu).

Navíc ženy, které mají "screen-pozitivní" test na hCG a PAPP-A, se mohou rozhodnout podrobit testu DNA bez buněk namísto toho, aby pokročili s diagnostickým testem. Pokud je test DNA bez buněk také pozitivní, pak může být provedena diagnostika CVS nebo amniocentézy.

Na druhou stranu, pokud je test DNA bez buněk negativní, pak původní krevní test (hCG a PAPP-A) se obvykle považuje za falešně pozitivní.

Slovo z

Jak můžete vidět, existuje několik prvních trimestrů různých možností screeningu pro Downův syndrom, včetně krevní testy hCG a PAPP-A, ultrazvuku nebo kombinace těchto dvou. Kromě toho pro ženy s vysokým rizikem existuje také krevní test DNA bez buněk.

Výběr správného způsobu screeningu (pokud někteří rozhodnou někdy až do druhého trimestru) je pro vás velmi osobní rozhodnutí a vyžaduje si úzkou rozhovor s lékařem a někdy také s genetickým poradcem.

> Zdroje:

> Americká akreditační a gynekologická akademie. (2014). Screeningové testy na vrozené vady.

> Messerlian GM, Palomaki GE. Downův syndrom: Přehled screeningu před transplantací. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.

> National Down syndrom společnosti. (2012). Porozumění diagnóze syndromu Down.