Koncepty pro screeningové testy na pozadí Downovho syndromu
Koncepce screeningu pro Downův syndrom během těhotenství
Počet možností screeningu pro Downovu syndrom se v posledních několika letech dramaticky zvýšil. Předtím, než budete moci rozhodnout o tom, jaké testování pro vás je správné, je důležité pochopit koncept testovacích testů.
Screening a screeningové testy mohou být pro lidi obtížné pochopit.
Jsme zvyklí na lékařské testy, které nám dávají odpověď, ale pomocí screeningových testů namísto odpovědi získáme odhad rizika. Například screeningové testy vám neumějí s jistotou, že vaše dítě má Downovu syndrom, může vám pouze odhadnout vaše riziko, že dítě bude mít Downov syndrom. Na základě tohoto odhadu rizika a předem stanoveného ohrožení rizika bude vaše těhotenství klasifikováno jako screen negativní (nízkorizikové) nebo pozitivní (vysoce rizikové) na obrazovce. V zásadě screening rozděluje lidi na dvě populace - ty, které jsou považovány za nízké riziko (většina) a ty, které jsou považovány za vysoce rizikové (menšina).
To může znít trochu komplikovaně, ale myslím, že při pohledu na zjednodušený příklad to pomůže.
Příklad testu screeningu
Jeden jednoduchý screeningový test, který může posoudit riziko matky, že má dítě s Downovým syndromem, je jednoduše požádat matku, aby měl svůj věk. Na základě její odpovědi a omezení rizika mohou být matky rozděleny do dvou skupin - těch, které jsou považovány za nízké riziko (screen negativní) a ty, které jsou považovány za vysoce rizikové (screen positive).
Chcete-li oddělit obrazovky pozitivní matky od screen negativní matky, předstírat, že někdo s rizikem větší než 1 z 200 (nebo polovina 1 procenta) je považován za obrazovku pozitivní. Toto riziko z 1 na 200 je naší hranicí rizika.
Teď se zeptáme dvou matek, kteří mají být jejich věky. Máma A je 30 let a podle jejího věku je její riziko, že má dítě s Downovým syndromem, je 1 z 900.
Je považována za "obrazovku negativní", jelikož její riziko je menší než naše riziko přerušení 1 z 200. Proto je její riziko nízké a nebude jí nabídnuto žádné následné testování. Ale, a to je velké, ale její riziko není nulové - je to 1 z 900. To znamená, že pokud by 900 pokojných 30-ti letých matky bylo v pokoji, mohlo by být dítě s Downovým syndromem dokonce ačkoli náš "test" řekl, že je obrazovka negativní (nízké riziko!)
Teď pojďme se zeptat matky B jejího věku. Máma B je 38 a na základě jejího věku je její riziko, že má dítě s Downovým syndromem, je 1 na 180 (nebo o něco větší, než je naše rizikové omezení 1 z 200). Vzhledem k tomu, že její riziko je vyšší než 1 z 200, považuje se za "pozitivní na obrazovku" nebo za vysoce rizikové. Je zřejmé, že její riziko je stále asi o polovinu jednoho procenta (nebo více než 99% pravděpodobnosti, že její plod nemá Downov syndrom), ale podle našeho testu je její výsledek "obrazovkou pozitivní". Zatímco je považována za " , "Je stále více pravděpodobné, že její dítě nemá Downov syndrom. Avšak na základě jejího "rizika" by jí bylo nabídnuto následné diagnostické vyšetření, které by určilo, zda dítě má Downův syndrom. Většina žen, dokonce i s pozitivním výsledkem screeningu, bude mít děti, které nemají Downův syndrom.
Vidíte však, že získání výsledku "pozitivní obrazovky" může zvýšit vaše obavy.
Výhody a nevýhody screeningových testů
Zatímco prenatální screeningové testy vám nepochybují o chromozomech vašeho dítěte, mají určité výhody ve srovnání s diagnostickými testy, jako je například amniocentéza nebo vzorkování choriových vil (CVS). Za prvé, neexistuje žádné riziko pro těhotenství. Většina screeningových testů je buď krevní testy nebo ultrazvuk, nebo kombinace obou, a proto neexistuje žádné riziko potratu spojeného s nimi, jako u amniocentézy nebo CVS. Nevýhodou je, že ti nedávají pevnou odpověď, ale jen ti odhadují riziko.
Nejčastěji tento odhad je nízký (obrazovka je negativní) a mnoho žen to považuje za uklidňující. Pokud se však váš výsledek screeningu považuje za pozitivní, může to mít za následek velké obavy, i když je s největší pravděpodobností vaše dítě bez Downova syndromu. Pokud jsou vaše testy považovány za pozitivní na obrazovce, budete také muset čelit výběru diagnostických testů.
Kroky při rozhodování o prenatálním testování
Když přemýšlíte o svých rozhodnutích, věnujte pozornost těmto krokům, a uvažujte, jaký další krok by bylo bez ohledu na to, jaké testy jste zvolili:
- Pokud máte zvýšené riziko Downova syndromu na základě vašeho věku, věnujte chvíli pochopení, jak se s věkem zvyšuje riziko Downova syndromu. Jak již bylo řečeno, dokonce i starší matky, např. Starší 40 let, mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě bez Downova syndromu než dítě s Downovým syndromem.
- Pokud se na základě vašeho věku obáváte, že vaše dítě má zvýšené riziko Downovho syndromu, pak je třeba vzít v úvahu prenatální screeningové testy (screeningové testy v prvním trimestru, hladinu B-HCG, screening fetoproteinu apha, ultrazvuk s prvním trimestrem nuchální testování foldů nebo ultrazvuk úrovně II v polovině těhotenství?) Před provedením těchto testů zvážte další krok. Pokud vaše neinvazivní screeningové testy (krevní testy nebo ultrazvuk) naznačují, že jste ve vysoce rizikové kategorii spíše než na nízké riziko, co byste udělali dál? Pokud byste chtěli postupovat s amniocentézou nebo CVS, je důležité zvážit to předem. Pokud byste neměli pokračovat s amniocentézou nebo CVS, zvážíte, jak se vyrovnáte s vědomím, že máte zvýšené riziko během těhotenství. Neexistuje žádná správná nebo špatná odpověď. Někteří lidé by se obtěžovali, aby si byli vědomi zvýšeného rizika, zatímco jiní by rádi věděli, zda mají zvýšené riziko, aby se připravili na tuto možnost.
- Pokud máte abnormální screeningový test (nebo kvůli zvýšenému riziku souvisejícímu s věkem), uvažujete o provedení amniocentézy nebo CVS? Při těchto studiích je důležité vážit znalosti, které získáte, proti riziku nežádoucích účinků, jako je potrat. Zatímco riziko potratu s amniocentézou je nízké, je stále přítomen. Přesto před tím, než provedete tento test, zvážit, co byste věděli o výsledcích a zda by to prospělo. Udělali byste něco jiného, například považujete potrat? Věděli jste, že máte dítě s Downovým syndromem, které vám pomůže lépe se připravit na porod? Nebo jste místo toho někdo, kdo by se kvůli vaší těhotenství obtěžoval a zjistil, že vás diagnóza nezpracovává, ale jen vás dělá strach?
Dolní linie na prenatálním testování Downovho syndromu
Rozhodnutí o prenatálním vyšetření během těhotenství je osobní. Většina screeningových testů poskytuje rodičům jistotu. Pokud je screeningový test pozitivní, může to být úzkost. Následné diagnostické testování je k dispozici, ale s tím souvisejí určité rizika a trvá nějaký čas, než se dostanete k výsledkům, což může být pro některé rodiče těžké. Při rozhodování o jakékoli formě prenatálního testování během těhotenství je důležité zvážit, jaké výsledky testu pro vás znamenají a co byste s těmito informacemi učinili.
Zdroje:
Halliday, J., Messerlian, G. a G. Palomaki. Výuka pacienta: Měl bych mít během těhotenství screeningový test na Downův syndrom? (Za základy). UpToDate . Aktualizováno 08/10/15.