Nejčastějším rizikovým faktorem pro Downov syndrom je věk matky. Jinými slovy, pokud zestárnete, vaše riziko vzniku těhotenství s chromozomální abnormalitou se zvyšuje.
Rizika věku matky jsou často prezentována ve formátu grafu, jak je uvedeno níže. Aby bylo možné skutečně porozumět rizikovým faktorům uvedeným v tomto grafu, je důležité pochopit, jak byly údaje shromážděny a co skutečně říkají.
Přehled rizikové schémy týkající se věku matky
Možná jste viděli různé verze rizikových tabulek týkajících se věku matky a všimli si, že existují rozdíly v předložených číslech rizik. Existuje několik důvodů pro tyto varianty.
Některé grafy představují riziko spojené s věkem matky pro všechny chromozomální abnormality spíše než jen pro Downův syndrom. Níže uvedená tabulka představuje věkové riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem (trisomie 21).
Trisomie 21 je nejčastější chromozomální abnormalita a nastává, když děti dostanou chromozom 21 od jejich matky nebo otce. Existují jiná trizomie, jako je trisomie 18 nebo trisomie 13, ale nejsou tak běžné jako trisomie 21. Přesto syndrom Downu není tak běžný, protože se s ním narodí pouze 1 z 700 dětí.
Rizika související s věkem matky pro Downův syndrom
Tento graf ukazuje pravděpodobnost, že dítě s Downovým syndromem bude založeno na věku matky v době těhotenství.
Například pokud máte v těhotenství 45 let, pravděpodobnost, že dítě bude diagnostikováno s Downovým syndromem při narození, je 1 z 34, což je o něco méně než 3 procenta.
| Máma věk | Riziko pro trisomii 21 (Downův syndrom) |
| 20 | 1 v 1 475 |
| 25 | 1 v 1 340 |
| 30 | 1 v 935 |
| 35 | 1 v 350 |
| 40 | 1 v 85 |
| 45 | 1 v 34 |
Kdo by tuto tabulku neměl používat
Tento graf se nevztahuje na vás, pokud se nacházíte v některé z těchto situací:
- Pokud jste měl předchozí dítě nebo těhotenství s trisomií 21, může se vaše riziko lišit od rizik věku, které jsou uvedeny v tomto grafu.
- Pokud máte rodinnou anamnézu chromosomové translokace nebo předchozí dítě s translokačním Downovým syndromem, měli byste se poradit s genetickým poradcem, který vám může poskytnout více specifických informací o vašem riziku, v závislosti na typu translokace a výsledcích chromozomů. Translokace je vzácnou příčinou Downovho syndromu a nastává, když rodič má dvě kopie chromozomu 21 plus další část chromozomu 21 nebo celý chromozom 21 přilepený k jedné z normálních kopií chromozomu 21.
- Pokud jste si mysleli, že používáte darované vejce, měli byste použít věk ženy, která vajíčko darovala.
Ve všech těchto situacích je nejlepší konzultovat s genetickým poradcem, abyste získali přesné hodnocení vašich rizik.
Pohyb vpřed s Prenatálními testy
Ženy se rozhodnou podstoupit prenatální testování Downova syndromu z různých důvodů. Někteří chtějí znát zdraví svého dítěte předtím, než se narodí, aby se lépe připravila na novorozeneckou péči, zatímco jiné ženy, které se cítí jako testy, mohou zmírnit jejich starosti a umožnit těm těhotenstvím lépe těšit, pokud je test negativní.
Bez ohledu na vaše důvody, pokud se rozhodnete podstoupit prenatální testování Downova syndromu, ujistěte se, že plně pochopíte rozdíly mezi dostupnými testy.
Například screeningový test Downova syndromu může zahrnovat vyšetření krve, ultrazvuk nebo obojí. Na druhou stranu diagnostický test na Downův syndrom znamená podstupování odběru chorionického vilu nebo amniocentézu, která je invazivní a nese malé riziko potratu.
Interpretace screeningového testu pro Downův syndrom je také zcela odlišná od diagnostického testu. Nezapomeňte, že screeningový test vám neumožňuje určit, zda vaše dítě má Downův syndrom, zatímco diagnostický test může.
Ani jeden z testů nemůže předpovědět závažnost problémů, které vaše dítě bude mít, pokud je přítomen syndrom Downu. Nakonec je důležité, abyste si tyto informace vyřešili u svého lékaře, abyste se cítili přesvědčivě a dobře informováni o svém rozhodnutí.
Slovo z
Je normální obávat se zdravého dítěte. Hovořit se svým lékařem a / nebo genetickým poradcem vám pomůže, abyste byli na základě vaší jedinečné situace obeznámeni s vašimi riziky.
Máte-li dítě s Downovým syndromem, vězte, že s řádnou péčí a podporou mnoho dětí s tímto stavem vede šťastný a naplňující život. Ve skutečnosti je průměrná délka života dítěte narozeného pomocí Downova syndromu nyní mezi 50 a 60 lety - skutečně pozoruhodná.
> Zdroje
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B a kol. Sérové testy prvního trimestru pro screening syndromu Downu. Cochrane databáze systematická recenze . 30. listopadu 2015 (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Downův syndrom . Aktualizováno v říjnu 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Downův syndrom: Přehled screeningu před transplantací. UpToDate. Aktualizováno 24. ledna 2018.