Karyotyp vašich chromozomů může odhalit jakékoliv trisomie
V každém organismu, od člověka po rostliny, jsou malé stavební jednotky známé jako buňky. Tyto buňky se liší podle druhu a uvnitř každé osoby, zvířete nebo rostliny samotné. V těchto buňkách jsou chromozómy, které obsahují DNA, modus, jak fungujeme. Někdy, buď abychom získali lepší představu o tom, jak fungujeme, nebo diagnostikujeme onemocnění, je z našich chromozomů pořízena obraz, známý jako karyotyp .
Karyotyp je nejběžnějším způsobem analyzování osobních chromozomů . To může být děláno na jakékoli lidské tkáni, ale nejčastěji se provádí na krvi, kůži, plodové tekutině nebo choriových vilích. Buňky jsou odebírány do laboratoře, pěstovány nebo kultivovány, umístěny na sklíčkach, fotografovány a analyzovány.
Co může vám Karyotyp říct?
Karyotyp vám může říci, kolik chromozomů má člověk, stejně jako struktura každého jednotlivého chromozomu. Protože karyotyp vám poskytuje informace o každém chromozomu, může vám také říkat pohlaví jednotlivce. Pokud jsou přítomny dva X chromozómy, pak je jedinec ženský. Pokud je přítomen chromozóm X a Y, potom je jedinec muž.
Vzhledem k tomu, že karyotyp poskytuje informace o celkovém počtu přítomných chromozomů, může diagnostikovat takové stavy, jako je Downův syndrom - přítomnost chromozomu extra číslo 21 (celkem 47 chromozomů než 46). Karyotyp se také zabývá strukturou každého chromozomu, takže může zjistit, zda osoba nese strukturální chromozomální problémy, jako je například translokace nebo vymazání.
(Okolo 2 až 3 procenta případů Downovho syndromu je způsobeno translokací zahrnující chromozóm číslo 21.)
Jak se karyotyp liší od analýzy FISH?
Karyotyp se liší od analýzy fluorescenční in situ hybridizace (FISH) tím, že vypadá velmi pozorně na všechny chromozomy, které má člověk.
Analýza FISH vám poskytuje méně informací o všech chromozomech. Testování FISH může identifikovat trisomie - jako je například Downův syndrom. Nicméně, nemůže vám poskytnout informaci o obrázku jako karyotyp. Karyotyp také detekuje strukturální rozdíly, jako jsou translokace, delece, kruhové chromozomy a další.
Výsledky karyotypu trvají déle, než se dostanou zpět než výsledky analýzy FISH. Karyotyp provedený na krevních buňkách může trvat od tří do sedmi dnů. Karyotyp na amniocytů (buňky z amniocentézy) nebo odběr vzorků choriových villů může trvat kdekoli od 10 do 14 dnů, v závislosti na tom, jak rychle buňky rostou. Analýza FISH se vrátí do tří až čtyř dnů.
Výběr vhodného typu testování
Pokud uvažujete o prenatálním vyšetření nebo karyotypu z diagnostických důvodů, měli byste projednat, která možnost je vhodnější pro váš konkrétní případ. Možná budete chtít také diskutovat a prozkoumat, zda pojištění kryje náklady na analýzu FISH a karyotyp. Pokud jste těhotná s těhotenstvím s vysokým rizikem, může lékař doporučit testování FISH i karyotyp, aby se předběžné výsledky daly rychleji. Rychlejší výsledky mohou být požadovány těmi, kteří jsou dále v těhotenství.
ZDROJE:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening fetálních chromozomálních abnormalit. Pracovní bulletin ACOG, číslo 77, leden 2007.
Národní institut výzkumu lidského genomu. Fluorescenční in situ hybridizace (FISH), 2008.