Účinky této translokace závisí na tom, zda je nebo není vyvážená
Robertsonova translokace je jedním ze dvou typů chromozomálních translokací. Translokace nastávají, když se část chromozomu rozpadne a přilepí se na jiný chromozom. Chromozomy jsou tvarovány jako písmeno x. Horní část chromozomu je známá jako krátké ruce. Krátká ramena jsou spojena s dolní polovinou, dlouhými rameny, centromerem.
V Robertsonově translokaci jsou krátké ruce zlomené a dlouhé paže spolu s centromerem směrem ke konci.
Robertsonovské translokace mohou být buď vyvážené, nebo nevyvážené. Vyvážená Robertsonova translokace nevykazují žádné příznaky a neovlivňují životnost. Lidé s tímto druhem translokace jsou považováni za nosiče. Nosiče Robertsonovy translokace mají 45 chromozomů místo standardních 46. Ti, kteří mají nevyváženou formu, mohou mít významné zdravotní problémy, stejně jako zkrácenou délku života. Pokud je chromozóm číslo 21 zapojen do vytvoření translokace, může to způsobit Downův syndrom .
Pouze určité specifické chromozomy mohou tvořit Robertsonovy translokace - chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22.
Příčiny
Ve většině případů se vyskytují náhodně Robertsonovy translokace. Translokace se vyskytují v době, kdy se tvoří spermie a vejce (častěji vejce). Není to nic, co jste udělal, aby to způsobil, a nic, co jste mohl udělat, abyste tomu zabránil.
Jeden z 1000 lidí se narodil s robertsonskou translocací.
Co se stane, když jsem nosičem?
Pokud jste nositelem, s největší pravděpodobností si nevšimnete žádné příznaky, dokud se nezabijete otěhotnět. Muži, kteří mají vyváženou Robertsonovu translokaci, mají větší pravděpodobnost nižšího počtu spermií. Dopravci také mají zvýšené riziko ztráty těhotenství.
Lidé, kteří mají dvě dlouhé paže stejného chromozomu - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 a 22, 22 - produkují spermie a vejce s nevyváženými chromozomy, což znemožňuje plné využití těhotenství.
U všech ostatních dopravců existují čtyři možné výsledky těhotenství:
- Těhotenství a dítě jsou normální. Těhotenství se provádí na termín a dítě se narodí s normálními 46 chromozomy.
- Těhotenství je normální, ale dítě nese vyváženou Robertsonovu translokaci. V tomto případě dítě (stejně jako jeho rodič) nese translokaci a nemá žádné znatelné zdravotní nebo vývojové postižení.
- Dítě se narodilo s poruchou chromozomů. Ve většině případů se děti narodí s translokačním Downovým syndromem.
- Těhotenství vede k potratu nebo se nikdy zcela nevytváří. Pokud spermie nebo vejce nemají vyvážené chromozomy, může se těhotenství nevytvořit správně, nesprávně porazit nebo způsobit porod.
Pokud nosíte Robertsonovu translokaci a snažíte se otěhotnět, promluvte s genetickým poradcem, abyste se dozvěděli více o vašich rizicích.
Nevyvážená Robertsonova translokace
Robertsonova translokace může způsobit zdravotní a vývojové postižení, pokud je nevyvážená.
Nejběžnějším typem nevyvážené translokace je translokační Downův syndrom. Translokační Down syndrom způsobuje stejné symptomy a fyzické vlastnosti pravidelného Downova syndromu. Při translokačním druhu Downovho syndromu má dítě tři namísto dvou kopií dlouhé paže chromozomu 21. Většina dětí s tímto typem Downova syndromu se narodí chromozomálně normálním rodičům. Vyvážené nosiče však mohou mít méně často děti s tímto typem Downova syndromu.
Jiné nevyvážené Robertsonovy translokace zahrnují translokační trisomii 13, která způsobuje Pataův syndrom; uniparentální disomy, což vede k tomu, že chromozom se snaží opravit sám; opravený chromozóm 14, který může způsobit vývojové zpoždění; a korigovaný chromozóm 15, který může způsobit příznaky podobné syndromu Prader-Williho nebo Angelmanovu syndromu.
Zdroj:
RareChromo. Robertsonova translokace (2005).
MedicineNet. Definice Robertsonovy translokace. (2012).