Porovnání trizomie, translokace a mozaiky formy stavu
Pravděpodobně víte, že Downův syndrom je genetický stav, který způsobuje širokou škálu odlišných fyzických vlastností a zpoždění při vývoji. Koneckonců, je to poměrně časté: Společnost National Down Syndrome Society (NDSS) uvádí na svých internetových stránkách, že přibližně u jednoho ze 700 dětí se narodí tento stav.
Ale víte, že existují různé typy Downovho syndromu, z nichž všechny zahrnují 21. pár chromozomů?
Nejběžnější typ, trisomie 21 , je zodpovědný za 95 procent případů Downova syndromu. Přibližně čtyři procenta se nazývají translocační Downův syndrom a zbývající jedno procento mozaiky. Zde je stručný přehled o tom, jak tři typy Downova syndromu porovnávají.
Trisomie 21 Downův syndrom
Normálně lidské bytosti zdědí 23 párů chromosomů jak od matky, tak od otce celkem 46. Lidé s trisomií Downovým syndromem se však s 47 chromozomy dostávají, protože dostanou extra kopii chromozomu 21. To se stává, když 21. pár chromozómy z vajíčka nebo spermií neoddělí.
Translokační Downův syndrom
Translokační Down syndrom nastává, když dva chromozomy, z nichž jeden je číslo 21, se spojují na svých koncích. Namísto toho, aby měli tři nezávislé chromozomy s číslem 21, osoba s translokačním Downovým syndromem má dva nezávislé chromozomy č. 21, stejně jako chromozom č. 21 připojený k jinému chromozomu.
Připojené chromozomy se nazývají odvozené chromozomy. Někdy je odvozen derivát chromozomu od rodiče, ale také se může stát poprvé u osoby s Downovým syndromem. (Toto je známé jako de novo translokace). Když je dítě diagnostikováno s Downovým syndromem, je důležité, aby rodiče měli karyotypové testy, aby zjistili, zda jedna z nich nese translokaci, protože by mohla být předána k dalšímu dítěte.
Přestože syndrom translokace se objevuje jiným mechanismem než trisomie 21, fyzické vlastnosti a znaky, které označují stav, jsou stejné.
Mosaický Downův syndrom
U mozaiky Downova syndromu ne všechny buňky v těle mají 46 chromozomů. Místo toho může procento buněk obsahovat 47 chromozomů s extra kopií chromozomu 21.
Například ve vzorku 20 krevních buněk od dítěte s mozaikovým Downovým syndromem může mít 10 buněk další chromozom 21 (celkem 47 chromozomů), zatímco ostatní 10 z těchto buněk ne. Na základě těchto počtů by dítě mělo mozaiky 50 procent. Pokud by byl tento vzorek krve reprezentativní pro krev jako celek, potom polovina buněk v krvi tohoto dítěte by byla normální a druhá polovina by obsahovala další chromozom.
Úroveň mozaiky člověka se liší podle vzorků tkáně. Například vzorek kůže by mohl vykazovat jinou úroveň mozaiky od vzorku mozkové tkáně od téže osoby. V každém případě lidé s mozaikem často mají méně výrazné fyzické vlastnosti a jiné charakteristiky, ačkoli jako u každého, je nemožné provádět rozsáhlé zobecňování.