Méně častá a potenciálně mírnější forma poruchy
Downův syndrom , známý také jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností dodatečné kopie chromozomu známého jako chromozom 21. Toto je často označováno jako úplná trizomie 21.
To, co si většina lidí neuvědomuje, je, že existuje jiná, méně častá, forma onemocnění s názvem mozaika Downův syndrom, která se vyskytuje mezi 2 až 4% všech případů.
Nejen, že je příčina odlišná od příčiny plné trizomie 21, může to mít za následek změny v typických rysech Downova syndromu.
Jak mozaikový Downův syndrom se liší
Zatímco naše tělo obsahuje množství různých buněčných typů, každá z těchto buněk pochází z stejného jediného oplodněného vajíčka nazývaného zygote. Zygota začíná jako jedna buňka, která se po oplodnění opakovaně opakuje a vytváří různé buňky a tkáně našeho těla.
Při plné trisomii 21 nastane chyba v chromozómu buňky vajíčka nebo spermatu, když se stanou zygotemi. Protože tato chyba nastává na začátku vývoje, každá buňka pocházející z tohoto zygota bude mít tento extra chromozom 21.
Při mozaikové trisomii 21 se chyba objevuje po oplodnění, kdy již začalo dělení buněk. V důsledku toho mají lidé s mozaikovým Downovým syndromem dvě odlišné buněčné linie: jedna s normálním počtem chromozomů a druhá s chromozomem 21.
Diagnóza
Syndrom Mosaic Down je obvykle zjištěn buď krevní zkouškou v době narození, nebo amniocentézou nebo vzorkem chorionického vilu (CVS) prováděným někdy během těhotenství.
V průběhu těchto postupů se provádí analýza pro počítání počtu chromozomů v zhruba 20 různých typech buněk.
Tato analýza může identifikovat Downovu syndrom a diagnostikovat, jaký typ Downovho syndromu má dítě.
Typy jsou rozlišeny takto:
- V plné trizomii 21 budou všechny typy buněk mít další chromozom 21. Proto namísto nalezení obvyklých 46 různých chromozomů v jedné buňce bychom nalezli 47.
- Naproti tomu, pokud jsou dva nebo více typů buněk normální a ostatní mají další chromozom 21, můžeme potvrdit, že dítě má mozaikový Downův syndrom.
U dětí s mozaikovým Downovým syndromem se může úroveň chromozomální variace lišit. Chromozomální specialisté, nazvaní cytogenetičtí, obvykle popisují tyto odchylky v procentech.
Pokud například cytogenetik počítá 50 různých buněk, z nichž 10 má normální buněčnou linii a 40 z nich má chromozom 21, uvedl, že úroveň "mozaiky" je 80 procent.
Aby se věci ještě více komplikovaly, procento mozaiky se může lišit od jednoho typu tkáně k druhému, některé mají vyšší míru mozaiky a jiné mají méně.
Změny funkcí
Mosaicismus nemusí nutně znamenat rozdíly ve vlastnostech poruchy. Vzhledem k tomu, že se úrovně mozaiky mohou lišit mezi jednotlivci - a dokonce i buňkami uvnitř těchto jedinců - mozaika se může také lišit.
Jako takový mohou mít jedinci s mozaikovým Downovým syndromem všechny znaky plné trizomie 21, žádný z vlastností, ani neklesat někde mezi nimi. Ve skutečnosti bylo asi 15 procent lidí s diagnózou plného trisomie 21 Downova syndromu špatně diagnostikováno a skutečně má mozaikový Downův syndrom.
Vzhledem k tomu, že stále není možné předvídat vlastnosti mozaiky, je důležité, aby vaše dítě dostalo stejnou lékařskou péči jako děti s plnou trisomií 21. Pokračující péče může pomoci identifikovat vývoj postižení a umožnit vám informovaně volit a získat služby nejlépe podporovat vaše dítě, když roste.
> Zdroje:
> Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Fakta o syndromu Downu. Aktualizováno 3. března 2016.
> Mezinárodní sdružení Mosaic Down Syndrome. FAQ / fakta MDS.