Symptomy, testování a léčba hypotyreózy u Downova syndromu
Downův syndrom a hypotyreóza
Lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku hypotyreózy. Hypotyreóza je překvapivě běžná porucha, která může postihnout lidi všech věkových skupin a vyskytuje se u přibližně 1 ze 4 000 lidí. Výskyt je vyšší u lidí s Downovým syndromem. Všude od 13 do 55% lidí s Downovým syndromem vyvine hypothyroidismus v průběhu svého života.
Není jasné, proč lidé s Downovým syndromem mají tak zvýšenou šanci vyvinout hypotyreózu. Dobrou zprávou je, že je snadno léčen léky.
Chcete-li porozumět hypotyreóze, je důležité pochopit, co je štítná žláza a funkce, kterou normálně působí v těle.
Co je štítná žláza?
Vaše štítná žláza je malá motýlkovitá žláza, která se nachází v krku, před Adamovým jablkem. Štítná žláza je součástí endokrinního nebo hormonálního systému. Zatímco typicky spojujeme hormony s dospívajícími a pohlavími, ve skutečnosti hrají velmi důležitou roli při regulaci mnoha aktivit těla, včetně metabolismu a energetické úrovně.
Co je hypotyreóza?
Hypotyreóza je stav způsobený tím, že v krevním řečišti je příliš málo thyroidního hormonu (tyroxin). Když je někdo diagnostikován s hypotyreózou, jeho štítná žláza je údajně "neaktivní" - nevytváří dostatek hormonů štítné žlázy.
Symptomy hypotyreózy jsou poněkud podobné příznakům a vlastnostem Downova syndromu a může být obtížné rozpoznat rozdíl mezi oběma diagnózami. Symptomy hypotyreózy zahrnují sníženou rychlost růstu, zácpu, letargii nebo únavu, snížený svalový tonus a suchou kůži a vlasy - vše, co se může objevit u lidí diagnostikovaných Downovým syndromem.
Co je to hormon štítné žlázy?
Tyroidní hormon, nazývaný tyroxin, existuje v těle ve dvou různých formách nazývaných T3 a T4. T4 je nejběžnější forma v krevním řečišti a je přeměněna na T3, když pracuje v těle. Množství T4 produkované štítnou žlázou je diktováno hormonem nazývaným hormon stimulující tyreoidální hormon (TSH). TSH stimuluje štítnou žlázu k produkci T4, který se pak v těle změní na T3. Když je štítná žláza méně aktivní, začne produkovat méně T4 než tělo potřebuje. Při pokusu o nápravu tohoto problému začne tělo produkovat více a více TSH, aby se pokusilo stimulovat nedostatečně aktivní štítnou žlázu, aby produkoval více hormonů. Takže je to shrnuto, když je vaše štítná žláza neaktivní, dochází ke snížení hladiny T4 a T3 ve vašem krevním řečišti a ke zvýšení hladiny TSH.
Jak se diagnostikuje hypotyreóza u lidí s Downovým syndromem?
Vzhledem k tomu, že lidé s Downovým syndromem mají větší šanci vyvinout hypotyreózu, jsou v průběhu svého života "vyšetřováni" nebo testováni na tuto poruchu pravidelně, krevními testy.
Většina kojenců v této zemi, s Downovým syndromem a bez něj, je vyšetřována na vrozený hypotyreózismus při narození prostřednictvím svého státem řízeného novorozeneckého screeningového programu.
Pokud je test novorozence pozitivní, nebo pokud váš lékař vidí u novorozence jiné známky hypotyreózy, může si objednat další krevní testy, aby potvrdil tuto diagnózu.
Jak vaše dítě narůstá, bude i nadále mít testy na hypotyreózu. Doporučuje se, aby všechny děti s Downovým syndromem byly testovány na hypotyreózu pomocí krevních testů, které měří hladiny hormonu štítné žlázy po šesti měsících, po jednom roce a každoročně po celý život.
Jak je léčena hypotyreóza?
Hypotyreóza je léčena nahrazením chybějícího přirozeně se vyskytujícího hormonu štítné žlázy syntetickou náhradou zvanou levotyroxin (značka Synthroid).
Levothyroxin je pilulka, která se užívá denně a musí být užívána po zbytek života člověka. Děti s hypotyreózou mohou být léčeny kapalnou verzí levotyroxinu, dokud nebudou schopny zvládnout polykání pilulky. Jakmile osoba zahájí léčbu, lékař bude i nadále sledovat hladiny hormonů a jejich symptomy, aby se ujistil, že dostávají správné množství levotyroxinu.
Spodní linie
Hypotyreóza je vysoce léčenou poruchou, která se vyskytuje častěji u lidí s Downovým syndromem. Vzhledem k tomu, že symptomy hypotyreózy jsou tak jemné a překrývají se s Downovým syndromem, všichni lidé s Downovým syndromem by měli mít každoroční krevní práci, aby zkontrolovali, zda tuto poruchu vyvinuli.
ZDROJE:
Americká akademie pediatrických politických prohlášení. Zdravotní dohled dětí s Downovým syndromem. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W. a kol. (1996). Downov syndrom Preventivní lékařský kontrolní seznam. Zpráva lékařské zájmové skupiny Down syndrom. Downův syndrom Čtvrtletně. Svazek 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downův syndrom. New York: Oxfordská univerzitní tiskárna. 2008. (3. vydání)