Dopad Downovního syndromu na život člověka je variabilní
V roce 1862 Dr. John Langdon Down poznamenal, že někteří jeho pacienti sdíleli kombinaci různých fyzických vlastností, zdravotních problémů a kognitivních poruch.
Společně svázáním těchto podobností dospěl Down k závěru, že jeho pacienti měli specifický syndrom. Down popsal své pozorování v lékařském časopise a poprvé popsal to, co nyní známe jako Downův syndrom.
Fyzikální rysy Downova syndromu
I když ne všichni lidé s Downovým syndromem sdílejí přesně stejné fyzické vlastnosti, existují některé vlastnosti, které se vyskytují v této genetické poruše. To je důvod, proč lidé s Downovým syndromem mají podobný vzhled.
Tři funkce, které se vyskytují u téměř všech osob s Downovým syndromem, jsou:
- Epikantní záhyby (extra kůže vnitřního víčka, která dává oči mandlový tvar)
- Přichycovací hrudní trhliny (šikmé oči)
- Brachycephaly (menší hlava, která je poněkud zploštělá v zádech)
Další rysy, které se vyskytují u lidí s Downovým syndromem (ale nejsou u každého), zahrnují světlé zbarvení skvrn v jejich očích (tzv. Brushfieldové skvrny), malý, poněkud plochý nos, malý otevřený ústa s vyčnívajícím jazykem, a malými ušima, které mohou být složeny.
Ve svých ústech mohou mít lidé s Downovým syndromem abnormální zuby, úzké patra a jazyk s hlubokými prasklinami (to je nazývaný rýhovaný jazyk).
Mohou mít také kulaté obličeje, krátké krky s extra kůží na zátylku a poněkud plochější profily.
Jiné fyzikální rysy, které se vyskytují u Downova syndromu, zahrnují jediný záhyb v dlaních jejich rukou, stejně jako krátké prchavé prsty s pátým prstem nebo pinky, které se křivou směrem dovnitř (toto se nazývá clinodactyly).
Často mají rovné vlasy, které jsou jemné a tenké. Obecně platí, že lidé s Downovým syndromem mají tendenci mít krátký stav s krátkými končetinami. Mohou také mít větší, než normální prostor mezi velkými a druhými prsty a mimořádně pružnými klouby.
Je důležité si uvědomit, že žádné z těchto obličejových nebo fyzických vlastností nejsou abnormální samy o sobě, ani nevedou k žádným vážným problémům. Nicméně, pokud lékař vidí tyto vlastnosti společně, pravděpodobně budou mít podezření, že dítě má Downov syndrom .
Zdravotní problémy při Downov syndromu
Kromě jejich obličejových a fyzických vlastností mají děti s Downovým syndromem vyšší riziko vzniku mnoha zdravotních problémů.
Zde je sedm zdravotních problémů, se kterými mohou čelit osoby s Downovým syndromem:
Hypotonia
Téměř všechny novorozence s Downovým syndromem mají nízký svalový tonus (hypotonie), což znamená, že jejich svaly jsou oslabené a zdají se poněkud diskrétní. Nízký svalový tonus může způsobit obtížnější převrácení, posezení, stoje a mluvení. U novorozenců může hypotonie také způsobit problémy s krmením.
Mnoho dětí s Downovým syndromem má opožděné dosažení motorických milníků kvůli hypotonii. Hypotonie nelze vyléčit, ale obecně se postupně zlepšuje. Fyzikální terapie může přispět ke zlepšení svalového tonusu.
Hypotonie může vést k ortopedickým problémům, dalším běžným problémům souvisejícím s diagnózou Downovho syndromu.
Problémy s vizemi
Problémy s vizemi jsou běžné u Downova syndromu a pravděpodobnost, že se člověk stane jako člověk stárne. Příklady takových problémů s viděním zahrnují krátkozrakost (krátkozrakost), dalekozrakost (hyperopie), zkřížené oči ( strabismus ) nebo otřesy oka v rytmickém vzoru (nystagmus).
Je velmi důležité, aby děti s Downovým syndromem měly časné oční vyšetření, neboť většina těchto problémů se zrakem je opravitelná.
Srdeční vady
Asi 50 procent dětí s Downovým syndromem se narodilo se srdečními vadami.
Některé z těchto srdečních vad jsou mírné a mohou se napravit bez lékařského zákroku. Jiné srdeční vady jsou závažnější, vyžadují operaci nebo léky.
Ztráta sluchu
Poruchy slyšení jsou časté u dětí s Downovým syndromem, zejména otitis media, která postihuje přibližně 50 až 70 procent a je běžnou příčinou ztráty sluchu. Úbytek sluchu, který se vyskytuje při narození, se vyskytuje u přibližně 15 procent dětí se syndromem Down.
Gastrointestinální problémy
Přibližně 5% dětí se syndromem Downu bude mít gastrointestinální problémy, jako je zúžení nebo zablokování střev (duodenální atrezie) nebo nepřítomné anální otevření (anální atrezie). Většina těchto malformací může být fixována chirurgicky.
Neprítomnost nervů v tlustém střevě (Hirschsprungova nemoc) je častější u lidí s Downovým syndromem než u obecné populace, ale je stále poměrně vzácná. Existuje také silné spojení mezi celiakií a Downovým syndromem, což znamená, že je častější u lidí s Downovým syndromem než u celé populace.
Problémy štítné žlázy
Lidé s Downovým syndromem mohou také mít problémy se štítnou žlázou - malou žlázou umístěnou v krku - tím, že nevytváří dostatek hormonů štítné žlázy, což může vést k hypotyreóze. Hypotyreóza je nejčastěji léčena užíváním nahrazujícího hormonu štítné žlázy. Tento lék musí být užíván po zbytek života člověka. Hyperthyroidismus (což znamená hyperaktivní štítnou žlázu) se může objevit také u lidí s Downovým syndromem.
Leukémie
Velmi zřídka, asi 1 procenta času, může osoba s Downovým syndromem vyvinout leukémii . Leukémie je typ rakoviny, která ovlivňuje krevní buňky v kostní dřeni. Mezi příznaky leukémie patří snadná tvorba modřin, únava, bledá pleť a nevysvětlitelná horečka. Ačkoli je leukemie velmi vážnou chorobou, míra přežití je vysoká. Obvykle se leukemie léčí chemoterapií, radiací nebo transplantací kostní dřeně.
Duševní problémy v Downov syndromu
Každý, kdo má Downův syndrom, má určitý stupeň intelektuálního postižení. Lidé s Downovým syndromem mají tendenci se naučit pomaleji a mají potíže s komplexním uvažováním a úsudkem. Není možné předvídat, jaká úroveň intelektuálního postižení budou mít ti, kteří se narodili s Downovým syndromem - ačkoli to bude zřetelnější ve stáří.
Mezi lidmi s Downovým syndromem existuje široká škála duševních schopností. Rozsah IQ - míra inteligence - pro normální inteligenci je mezi 70 a 130. Osoba je považována za osoby s mírným intelektuálním postižením, pokud je jejich IQ mezi 55 a 70. Mírně intelektuálně postižená osoba má IQ mezi 40 a 55 lety. Většina jedinců s Downovým syndromem má skóre v mírném až středním rozmezí.
I přes IQ se mohou lidé s Downovým syndromem naučit. Tam je často mylná představa, že ti s Downovým syndromem mají předem stanovenou schopnost učit se. Nyní víme, že lidé s Downovým syndromem se vyvíjejí v průběhu svého života a mají potenciál se učit. Tento potenciál lze maximalizovat díky včasnému zásahu, dobrému vzdělání, vyšším očekáváním a povzbuzení.
Slovo z
Je důležité si uvědomit, že žádná osoba s Downovým syndromem nebude mít všechny vlastnosti, zdravotní stav nebo intelektuální problémy zde popsané. Ani počet fyzických problémů, s nimiž člověk s Downovým syndromem nesouvisí s jejich intelektuální schopností. Každý člověk s Downovým syndromem má svou vlastní jedinečnou osobnost a silné stránky.
> Zdroje:
> Mundakel GT. (Leden 2017). Downův syndrom. Emedicin
> Ostermaier, KK. (Listopad 2015). Downův syndrom: Klinické znaky a diagnóza. V: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.