Pediatr je často nejprve podezřelým Downovým syndromem u novorozence. Diagnóza se obvykle zvažuje, když dítě má určité fyzické nálezy, obličejové rysy a možná i jiné vrozené vady.
Tato příručka vysvětlí, co váš pediatr hledá a jaké testy jsou nezbytné k diagnostice Downovho syndromu u novorozeného dítěte.
Je důležité si uvědomit, že zatímco existují některé podobné nálezy, které vedou k diagnóze Downova syndromu, žádné dítě s Downovým syndromem nebude mít všechny zde popsané funkce. Ani počet fyzických problémů u dítěte s Downovým syndromem neodpovídá jejich intelektuální schopnosti. Stejně jako všechny ostatní děti, každé dítě s Downovým syndromem má svou vlastní jedinečnou osobnost a silné stránky.
Hypotonie u Downova syndromu
Jedním z nejběžnějších příznaků Downova syndromu je hypotonie nebo nízký tonus svalů. Téměř všichni novorozenci s Downovým syndromem mají hypotonii a při narození se objeví "diskriminační". Hypotonie se obecně zlepšuje v průběhu času a většina dětí s Downovým syndromem bude mít v dětství a v dětství fyzickou terapii, která pomůže zlepšit hypotonii.
Funkce obličeje při Downovu syndromu
Dítě s Downovým syndromem má některé zřetelné obličejové rysy, které mohou zahrnovat mandlové oči (kvůli epikantským záhybům); světle zafarbené skvrny v jejich očích (nazývané skvrny Brushfield); malý, poněkud plochý nos; malá ústa s vyčnívajícím jazykem; a malé uši. Mají také kulaté obličeje a poněkud plochější profily.
Žádný z těchto obličejových nebo fyzikálních vlastností není abnormální sám o sobě, ani by neměli dítě s Downovým syndromem nějaké zdravotní problémy. Pokud však některý z těchto osob dohlédne doktor v jednom dítěte, mohou začít podezření, že dítě má Downův syndrom. Tyto obličejové a fyzické rysy způsobují, že lidé s Downovým syndromem se podobají jednomu jinému, i když se podobají svým vlastním rodinám.
Jeden palmarový záhyb rukou v Downově syndromu
Dalším fyzickým znakem pozorovaným u kojenců s Downovým syndromem je jediný záhyb v dlaních rukou. To jim nezpůsobuje žádné potíže - jejich ruce budou fungovat dobře, ale je to znamení, že váš pediatr bude hledat, zda má podezření, že vaše dítě má Downov syndrom. Jiné ruční rozdíly, které se někdy vyskytují u kojenců s Downovým syndromem, zahrnují krátké, křehké prsty a pátý prst nebo pinky, které se křivou směrem dovnitř, stav nazývaný clinodactyly.
Srdeční vady v Downov syndromu
Asi 50 procent dětí s Downovým syndromem se narodilo se srdečními vadami, což je mnohem vyšší procento oproti počtu dětí bez Downova syndromu, kteří se narodili se srdečními vadami (přibližně 1 procenta). Nejčastějším srdečním selháním u dětí s Downovým syndromem je defekt atrioventrikulární septa nebo AV kanál. Jiné srdeční vady pozorované u kojenců s Downovým syndromem zahrnují ventrikulární septa defekty (VSD), defekty síňového septa (ASD) a ductus arteriosus (PDA).
Pokud se u vašeho dítěte vyskytne srdeční vada, obraťte se na pediatrického kardiologa, který bude diskutovat o možnostech léčby, které často zahrnují nápravná operace a léky.
Poruchy střev při Downovu syndromu
Přibližně 10 procent dětí s Downovým syndromem bude mít gastrointestinální problémy, jako je zúžení nebo zablokování střev (atrézie duodena), nepřítomné anální otevření (anální atrezie), obstrukce výtoku žaludku (pylorní stenóza) nebo nepřítomnost nervů v tlustém střevě nazývaná Hirschsprungova nemoc. Většina těchto malformací může být fixována chirurgicky.
Hypotyreóza a Downův syndrom
Lidé s Downovým syndromem mohou také mít problémy se štítnou žlázou, což je malá žláza umístěná v krku. Lidé s Downovým syndromem nemusí produkovat dostatek hormonů štítné žlázy, což je stav nazývaný hypotyreóza . Hypotyreóza je nejčastěji léčena nahrazením hormonu štítné žlázy po zbytek života člověka.
Objednání karyotypu k diagnostice Downova syndromu
Pokud je váš pediatr znepokojen tím, že vaše dítě může mít Downův syndrom , je třeba objednat karyotyp nebo analýzu chromozomů. Karyotyp je krevní test, který se zaměřuje na chromosomy člověka. K získání výsledků karyotypového testu obvykle trvá dva až pět dní.
Výsledky karyotypu Potvrdí diagnózu syndromu Down
Karyotyp nebo analýza chromozomů odhaluje počet chromozomů, které má dítě, stejně jako struktura chromozomů. Většina dětí s Downovým syndromem má chromozom navíc číslo 21 - stav nazvaný trisomie 21. Kvůli tomuto extra chromozomu mají 47 chromozomů místo obvyklých 46.
Občas se chromosomy dítěte přeskupí, což se nazývá translokace . Pokud je dítě zjištěno, že má translokaci Downov syndrom, měli by mít i jeho rodiče karyotypový test, aby zjistili, zda jsou nositelem této translokace.
Jiný typ Downova syndromu, který může být detekován karyotypem, se nazývá mozaiový Downův syndrom, u kterého dítě má dvě buněčné linie - jednu s normálními chromozomy a jednu s trizomií 21.
Řešení problému s diagnózou Downova syndromu
Učení, že vaše dítě má Downův syndrom, může být ve vašem životě velmi matoucí. Můžete se cítit ohromen, obáváni a sám. Existuje několik věcí, které můžete udělat, abyste si během prvních několika dnů pomohli, včetně toho, že si dovolíte, abyste si truchli a žádali o pomoc.
Nezapomeňte, že je k dispozici tým lidí, kteří vám pomohou. Vaše rodina a přátelé se od vás budou smířit, takže je jistě a řekněte jim, co mohou pomoci.
Pokud má vaše dítě jiné lékařské potřeby , poraďte se s lékařem a položte otázky. A co je nejdůležitější, ujistěte se, že s dítětem trávíte čas.