Léčba Downovho syndromu: Stručný přehled
Když začala brzy v životě, léčba Downova syndromu pomáhá mnoha, kteří ji mají, žít dlouhý a produktivní život.
Děti s Downovým syndromem se narodily: mají extra chromozom - kopii chromozomu 21. Není žádný lék na Downův syndrom ; spíše cílem léčby je zvládnutí různých fyzických, lékařských a kognitivních (myšlenkových) poruch, které mnoho lidí s Downovým syndromem zažívá.
Léčba Downovho syndromu
Léčba samotného Downova syndromu neexistuje. Nicméně, někdo s Downovým syndromem má zvýšené riziko pro jiné zdravotní problémy, ačkoli někteří se nikdy nevyvíjejí. Mezi běžné zdravotní problémy, kterým čelí lidé s Downovým syndromem, patří srdeční vady a onemocnění štítné žlázy, svalů, kloubů, vidění a sluchu. Stavy méně časté v Downově syndromu zahrnují leukémii a záchvaty.
Pro léčení těchto onemocnění se používá řada různých přístupů.
Léky. Léky se užívají k léčbě některých onemocnění, které mohou doprovázet Downův syndrom. Například člověku, který má poruchu záchvatu, může být podána lék proti záchvatům a někdo s problémem s štítnou žlázou může užívat lék na terapii substituce hormonů štítné žlázy.
Lékaři a další odborníci. Pokud je vaše dítě diagnostikováno s Downovým syndromem, je pediatr hlavním zdravotnickým pracovníkem pro řízení jeho zdravotních problémů.
Většina pediatrů má zkušenosti se zdravotními problémy běžně pozorovanými u dětí s Downovým syndromem. Navíc:
- Pokud má vaše dítě srdeční vadu , bude následovat i odborník na srdeční onemocnění nazývaný kardiolog.
- Pokud vaše dítě trpí onemocněním štítné žlázy, pediatrický endokrinolog (lékař, který se specializuje na léčbu onemocnění endokrinního systému, který produkuje hormony) zvládne tuto část své léčby.
Problémy sluchu a zraku jsou pozorovány u dětí s Downovým syndromem, které se neliší od těch, které jsou pozorovány u jiných dětí. Poruchy slyšení jsou hodnoceny audiologem, problémy s viděním optometritem nebo oftalmologem.
Chirurgická léčba Downovho syndromu
Některé zdravotní stavy zaznamenané u dětí s Downovým syndromem vyžadují operaci. Je však důležité vědět, že potřeba operace neznamená, že dítě má "závažnější" případ Downova syndromu nebo že má kognitivní problémy, které se mohou při této poruše vyskytnout.
Děti, které mohou potřebovat chirurgickou léčbu Downova syndromu, zahrnují děti s:
Vrozené srdeční vady . Asi 40% dětí s Downovým syndromem se narodilo s těmito vadami. Některé jsou mírné a mohou se zlepšit samy o sobě, ale ty, které jsou závažnější, obvykle vyžadují operaci.
- Přibližně 1% dětí s Downovým syndromem se narodilo s tracheoesofageální píštělou, což způsobuje udušení a "přebublávání" mléka nebo formulace.
- Od 2% do 15% se narodí s chorobou Hirschsprung, která způsobuje dysfunkci velkého střeva.
- Odhaduje se, že 3% se narodí s imperforovaným řemenem, v němž není přítomen anální otvor.
Význam včasného zásahu
Děti s Downovým syndromem jsou téměř vždy odkazovány na programy včasné intervence krátce po narození.
Včasná intervence je program terapií, cvičení a aktivit určených speciálně na pomoc dětem s Downovým syndromem (a dalšími postiženími). Ve skutečnosti vyžaduje federální zákon, aby každý stát poskytoval služby včasného zásahu všem dětem, které se kvalifikují, s cílem posílit vývoj kojenců a batolat a pomoci rodinám pochopit a uspokojit potřeby svých dětí.
Nejčastějšími službami včasné intervence pro děti s Downovým syndromem jsou fyzikální a logopedická terapie.
Fyzikální terapie. Zaměření na vývoj motorů, protože většina dětí s Downovým syndromem má hypotonii (nízký svalový tonus, často nazývaný syndrom diskriminace dítěte ), fyzikální terapie je učí, aby své tělo pohybovaly vhodnými způsoby a zlepšovaly svalový tonus.
Dvojitým cílem je 1) pomáhat jim dosáhnout některé z jejich milníků v průběhu jejich růstu a 2) pomáhat předcházet problémům, jako je špatná držení těla, která může způsobit nízké svalové napětí.
Terapie mluvením . To je velmi důležité pro děti s Downovým syndromem, které často mají malé ústa a mírně rozšířené jazyky, které jim ztěžují jasnou řeč. Tyto problémy mohou být zhoršeny u dětí s nízkým svalovým tonusem (protože jejich svaly obličeje nefungují správně) a / nebo problémy sluchu.
Speechoví terapeuti učí děti komunikovat jasněji prostřednictvím mluvení nebo u některých dětí s Downovým syndromem skrze znakový jazyk .
Dospělý život
Mnoho lidí s Downovým syndromem úspěšně přeměňuje z bydlení se svými rodinami na samostatný život, často v asistovaných životních zařízeních nebo skupinových domovech. Mít tým podpůrných odborníků - zejména profesionálních terapeutů - kteří učí a rozvíjejí dovednosti svépomocí, může pomoci zajistit, aby někdo s Downovým syndromem dosáhl tohoto důležitého milníku.
Starší lidé s Downovým syndromem: Zvláštní obavy
Stárnutí přináší stejný soubor výzev pro osoby s Downovým syndromem jako pro všechny ostatní, včetně zvýšeného rizika onemocnění, jako je deprese a Alzheimerova choroba. Léčba je podobná. Jeden rozdíl pro pečovatele a dokonce i pro lékaře může být, že může být těžší zjistit nástup těchto typů stavů u někoho, kdo má problémy s jasnou komunikací o tom, co cítí. Léčitelé a lékaři by měli být opatrní, pokud jde o známky, že starší lidé s Downovým syndromem mohou vyvíjet další poruchy.
Kde najít emocionální podporu
Řešení emocionálních a praktických aspektů péče o někoho s Downovým syndromem může být občas ohromující. Naštěstí není třeba "jít sám." Mnoho zdrojů podpory pro osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny a pečovatele patří:
- Skupiny podpory Downovho syndromu, kde se lidé setkají, aby si povídali o svých zkušenostech a nabídli si navzájem povzbuzení a nápady
- Poradenství odborníků v oblasti duševního zdraví, jako jsou sociální pracovníci, pro pomoc s konkrétními potřebami a problémy
Zdroje:
Americká akademie pediatrických politických prohlášení. Zdravotní dohled dětí s Downovým syndromem. Pediatrie. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Manažment genetických syndromů , 3rd ed. John Wiley a synové (2010).
"Gastrointestinální trakt a Downův syndrom." National Down syndrom společnosti (2016).
"Fakta o Downov syndromu". Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (2016).