Can Down syndrom může být diagnostikován pomocí ultrazvuku?

Vaše ultrazvukové výsledky mohou poskytnout přehled o vývoji vašeho dítěte

Ultrazvuk poskytuje skvělý způsob sledování vašeho těhotenství a může být použit k screeningu Downovho syndromu. Pravděpodobně budete mít v průběhu těhotenství alespoň jeden nebo dva ultrazvuk, pokud ne více, abyste sledovali růst a vývoj vašeho dítěte.

Existuje mnoho důvodů, proč máte během těhotenství ultrazvuk. Během prvního trimestru může ultrazvuk pomoci určit datum vašeho dítěte, ať už jste těhotná s jedním nebo více dětmi, umístění a vývoj vaší placenty, stejně jako jestliže jste měl potrat.

Ultrazvuk může být také použit při diagnostických prenatálních vyšetřeních a může pomoci lékařům detekovat potenciální vrozené vady.

Jak funguje ultrazvuk?

Ultrazvuk pracuje pomocí zvukových vln, které jsou příliš vysoké pro lidské ucho, aby slyšely generovat obraz plodu. Při provádění ultrazvuku vám lékař rozmíchá speciální gel na břicho a použije snímač, přístroj podobný hůlce, který přenáší zvukové vlny do břicha. Tyto vlny nepředstavují pro vás ani vaše dítě žádné riziko.

Zvuková vlna prochází amniovou tekutinou a odrazí se od struktur umístěných v děloze. Tyto vlny se odrazí v různých rychlostech v závislosti na hustotě struktur, které zasáhly před odklonem. Počítač poté tyto vracené zvukové vlny změní na obrázek plodu. Čím silnější nebo hustší je struktura, tím jasnější se objeví na monitoru.

Například při pohledu na fetální ultrazvuk vypadají kostní struktury jako kosti lebky a nohy jasně bílé.

Méně husté orgány, jako játra a ledviny, se objevují jako světle šedé. Amniotická tekutina se objevuje jako černá, protože zvukové vlny procházejí přímo kapalinou a neodrazují se zpět. Při pohledu na tyto černé a bílé snímky může kvalifikovaný zdravotník prozkoumat anatomii vašeho dítěte.

Může syndrom diagnostikovat ultrazvukem?

Ultrazvuk nemůže diagnostikovat Downův syndrom.

Může však poskytnout informace o vašem dítěti, které by mohly způsobit, že váš lékař bude lépe testovat Downův syndrom a další chromozomální abnormality. Některé ultrazvukové nálezy, někdy nazývané měkké markery , jsou nálezy, které samy o sobě nezpůsobí dětem žádné potíže, ale mohou naznačovat podkladovou abnormalitu chromozomů. Měkké značky pro Downovu syndrom mohou zahrnovat:

Další testování Downovho syndromu

Pokud se některý z těchto markerů objeví na vašem ultrazvuku, měli byste mluvit se svým lékařem nebo poskytovatelem zdravotní péče, abyste zjistili, že máte dítě s chromozomální abnormalitou a diskutovat o tom, jaké další prenatální vyšetření můžete zvážit.

Jediný způsob, jak zjistit, zda má vaše dítě základní chromozomální abnormalitu, je mít prenatální diagnostický test, jako je test odběru choriových vilů (CVS) nebo amniocentéza. Tyto testy jsou volitelné, ale mohou vám pomoci určit budoucí zdraví vašeho dítěte.

I když je jeden z těchto markerů pozorován během vašeho ultrazvuku, je důležité si uvědomit, že mnoho dětí s jedním z těchto markerů se ukáže být dokonale zdravými dětmi bez základních chromozomálních abnormalit.

Ultrazvuk je jen screeningový test a nedokáže diagnostikovat Downův syndrom nebo jiné abnormality chromozomů.

Zdroje:

> Výbor ACOG pro praktické bulletiny. ACOG Pracovní bulletin č. 77: Screening fetálních chromozomálních abnormalit. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Downův syndrom: hodnocení a diagnóza předčasné příhody. Americký rodinný lékař. 2001.