Každý syndrom má fyzické a lékařské vlastnosti, které ho definují. Některé z těchto rysů jsou jen znaky, které se vyskytují častěji u lidí s tímto specifickým syndromem a některé funkce jsou vážnější zdravotní problémy. Úkolem uvedení rysů Downova syndromu není vystrašit nebo přemoci tě, ale dát vám představu o širokém spektru funkcí, které lze pozorovat u lidí s Downovým syndromem.
Tento seznam otázek vám může pomoci pochopit, co vaše dítě může čelit, abyste mohli být proaktivní v jeho péči.
Funkce Downova syndromu
Lidé s Downovým syndromem mají společné některé výrazné obličejové a fyzické rysy, zdravotní problémy a kognitivní poruchy. Je důležité si uvědomit, že žádná osoba s Downovým syndromem nebude mít všechny zde popsané funkce, ani počet fyzických problémů, s nimiž osoba s Downovým syndromem koreluje s jejich intelektuální schopností. Každé dítě s Downovým syndromem má svou vlastní jedinečnou osobnost a silné stránky.
Fyzické vlastnosti
Některé z fyzických vlastností, které lidé s Downovým syndromem zahrnují:
- Zvláštní funkce obličeje: Děti s Downovým syndromem mají určité specifické obličejové rysy, které mohou způsobit, že se v malé míře podobají. Tyto vlastnosti mohou zahrnovat malé obrácené oči, malý, poněkud plochý nos, malý ústa s trochu větším jazykem, krátký krk, bílé skvrny v barevné části očí a malé uši. Oni také mají tendenci mít obroubené tváře s plochějšími profily. Je zřejmé, že žádná z těchto vlastností nemá lékařský význam, ale jsou to, co dělá lidi s Downovým syndromem rozeznatelným.
- Rozdíly v rukou a nohou: Místo dvou záhybů na dlaních často mají lidé s Downovým syndromem jediný záhyb, krátké trnité prsty a pátý prst, který se zakřivuje směrem dovnitř (clinodactyly). Mohou mít malé nohy s větším než normálním prostorem mezi velkými a druhými prsty. Opět, žádný z těchto rysů není zdravotně důležitý, ale tyto rysy jsou některé z stop, které mohou pomoci lékaři provést diagnózu Downova syndromu.
Zdravotní problémy
Kromě jejich obličejových a fyzických vlastností jsou děti s Downovým syndromem vystaveny vyššímu riziku vývoje řady zdravotních problémů. Mnoho jedinců nemá žádné zdravotní problémy, ale je důležité si být vědom potenciálních, které by vaše dítě mohlo čelit, pokud má Downův syndrom. Mezi tyto potenciální zdravotní problémy patří:
- Hypotonie nebo nízký svalový tonus: Téměř všechny děti s Downovým syndromem mají nízký svalový tonus nebo slabé svaly. Tento stav se nazývá hypotonie . Nízký svalový tón způsobuje, že je obtížnější naučit se převlékat, sedět, stát a dokonce mluvit. Hypotonie nelze vyléčit, ale obecně se postupně zlepšuje a léčí se fyzikální terapií.
- Problémy s vize: Až 60 procent dětí s Downovým syndromem bude mít nějaký problém s viděním. Problémy s viděním mohou zahrnovat krátkozrakost , dalekozrakost , zkřížené oči , kataraktu a blokované slzné kanály . Padesát procent má problémy se zrakem, které vyžadují brýle.
- Poruchy slyšení: Až 75 procent dětí s Downovým syndromem bude mít nějakou formu ztráty sluchu. Většina dětí v USA je vyšetřena na ztrátu sluchu krátce po narození. I když zřídka je dítě s Downovým syndromem zcela neslyšící, je stále důležité zjistit jakoukoli ztrátu sluchu, protože sluch hraje velkou roli v rozvoji jazyka.
- Infekce ucha: U 50 až 75% dětí s Downovým syndromem jsou ušní infekce.
- Srdeční vady: Asi polovina všech dětí s Downovým syndromem se narodí se srdečními vadami. Tyto vady se mohou pohybovat od mírné až po závažnější a dokonce i ohrožující život. Některé z mírných srdečních defektů se mohou v průběhu času opravit, zatímco závažnější srdeční vady vyžadují léky nebo operace. Pokud vaše dítě nemá při porodu srdcovou vadu (problém se strukturou srdce), nedojde ke vzniku srdeční vady později v životě.
- Jiné zdravotní problémy: Některé děti s Downovým syndromem budou mít gastrointestinální poruchy. Většina těchto malformací může být fixována chirurgicky, ale další možné komplikace, které se mohou objevit, jsou pálení žáhy, zablokování GI a celiakie. Problémy s štítnou žlázou a anémie jsou také častější. Padesát procent až 75 procent má spánkovou apnoe a obezita je pravděpodobnější také. Mladší děti s Downovým syndromem mají o 1% vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie , což je typ rakoviny, která ovlivňuje bílé krvinky v těle.
Intelektuální postižení
Všichni jedinci s Downovým syndromem mají určitý stupeň intelektuálního postižení, dříve nazývaného mentální retardací nebo vývojového zpoždění. Nejsou schopni se učit, mají tendenci se naučit pomaleji a mají větší problémy s komplexním uvažováním a úsudkem. Není možné předvídat stupeň intelektuálního postižení u dítěte s Downovým syndromem při narození. Učitelný potenciál jednotlivce s Downovým syndromem lze maximalizovat pomocí včasného zásahu , dobrého vzdělání, vyšších očekávání a povzbuzení.
Jednotlivci, ne diagnostiky
I když je snadné vypsat rysy a příznaky lidí s Downovým syndromem, je nemožné zachytit všechny vlastnosti, které je činí jedinečnými. Je důležité si uvědomit, že lidé s Downovým syndromem jsou jednotlivci první a jejich diagnóza je druhotná.
> Zdroje:
> Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Downův syndrom: data a statistika. Aktualizováno 27. června 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje. Jaké jsou běžné příznaky Downovho syndromu? Úřad komunikace. Ministerstvo zdravotnictví a lidské služby USA. Národní institut zdraví. Aktualizováno 31. ledna 2017.
> Mayo Clinic Staff. Downův syndrom . Mayo Clinic. Aktualizováno 27. června 2017.