Duodenální atrezie v Downovu syndromu

Diagnostika a léčba duodenální atresie

Duodenální atrezie je vrozená vada trávicího nebo gastrointestinálního (GI) systému, která se vyskytuje častěji u kojenců s Downovým syndromem . Někde mezi 5% a 7% dětí s Downovým syndromem se narodí s duodenální atresií, ve srovnání s pouze jedním z 10 000 dětí, které nemají Downovu syndrom.

Nikdo přesně neví, proč k tomu dojde, ale je známo, že se objevuje v ranném věku v prenatálním vývoji plodu před jedenácti týdny těhotenství.

Ujistěte se, že pokud vaše dítě má dvanáctní atrézií, není nic, co jste udělal, aby to způsobil, nebo byste ho mohli předejít. Většina dětí s tímto problémem se dobře po operaci.

Co je duodenální atrezie?

Duodenální atrezie je stav, kdy se část tenkého střeva (duodenum) netvoří správně. Duodenum je malá tubusovitá struktura, která umožňuje, aby digestovaný materiál ze žaludku prošel do tenkého střeva. Občas se dvanáctník netvoří správně a je buď uzavřený (duodenální atrezie) nebo mnohem menší než normální (duodenální stenóza).

Prenatální diagnostika duodenální atresie

Atrezie duodena je často diagnostikována během těhotenství během ultrazvuku. Pokud ano, existuje 30% pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom. Mimochodem, jediným způsobem diagnostiky Downovho syndromu ve druhém nebo třetím trimestru je test amniocentézy nebo testování PUBS (perkutánní odběr vzorků umbilikální krve).

Ultrazvuk bude ukazovat to, co se nazývá "dvojitá bublina". Dvojitá bublina je způsobena nadbytečnou tekutinou v dvanácterníku a žaludku, což způsobuje, že se zvětšují. Vzhledem k tomu, že jsou umístěny vedle sebe a jsou od sebe odděleny malým kruhovým otvorem, tyto dvě struktury připomínají dvojitou bublinu nebo dva bubliny vedle sebe při pohledu ultrazvukem.

Atrezie duodena může být detekována ultrazvukem již 18 až 20 týdnů těhotenství, ale obvykle se po 24 týdnech objevuje. Dalším projevem atrézie duodena v těhotenství je nadměrná plodová voda. Měření obvodu břicha může být také zvýšeno kvůli nadměrné tekutině v žaludku. Toto obvykle nedochází až po 24 týdnech.

Diagnóza duodenální atresie při narození

Většina případů atrézie duodena je diagnostikována během těhotenství nebo krátce po porodu.

Pokud je vaše dítě diagnostikováno v průběhu těhotenství, budete odkázáni na perinatologa (porodník, který se zabývá těhotenstvím s vysokým rizikem), abyste prodiskutovali řízení zbytku těhotenství. Můžete se také obrátit na genetického poradce, abyste diskutovali o možnosti prenatálního testování a pediatrického chirurga, abyste prodiskutovali chirurgickou korekci tohoto problému po narození.

Novorozenci s dvanácterní atrézií mohou mít některou z následujících příznaků, která mohou vést k diagnóze:

Jakmile je podezření na diagnózu duodenální atrézie , lékař poradí rentgenové vyšetření břicha.

Pokud je diagnóza duodenální atrezie, rentgenový paprsek projeví vzduch v žaludku av první části duodena, ale po něm není žádný vzduch, který indikuje zablokování.

Léčba atresie duodena

Jedinou léčbou duodenální atrezie je chirurgie, která se obvykle provádí krátce po narození. Před operací se v žaludku dítěte umístí nasogastrická (NG) trubice, aby se vypustila přebytečná tekutina a vzduch, který se nahromadil, a dítě dostane IV, aby mohl přijímat tekutiny, které zabrání dehydrataci. Váš pediatr a chirurg vám před zahájením operace projednou prognózu a plán péče o dítě.

Děti s jinými vrozenými vadami nebo jinými základními stavy nemusejí dělat stejně jako kojenci, kteří mají pouze atrézií duodena. Většina kojenců se po chirurgickém zákroku velmi dobře a úplně zotaví z této vrozené vady.

Zdroje:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Řízení genetických syndromů. 1. vydání New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Downův syndrom: hodnocení předčasné příhody a diagnóza. Americký rodinný lékař. 2001.