Downov syndrom je nejobvyklejší živočichová chromozomová abnormalita u lidí, ale víte, že téměř všechny naše 23 párů chromozomů se mohou vyskytnout v trisomické formě? Zatímco nějaký chromozom může nastat v trisomické formě, velmi málo trisomií je kompatibilní se životem.
Chromozomy a potrat
Chromozomální anomálie jsou známy jako jediná nejčastější příčina potratů.
Předpokládá se, že více než polovina všech potratů může být způsobena chromozomálními abnormalitami. Ve skutečnosti je asi 60 procent z nich způsobeno trisomií a dalších 20 procent se zjistí, že chybí pohlavní chromozom. Dalším běžným chromozomálním problémem, který má za následek potrat, je triploidie. Při triploidii dostává plod úplnou další množinu chromozomů. Zatímco Downův syndrom je nejčastější trisomií, která se vyskytuje u novorozenců, přináší také značné riziko potratu.
Trisomie 18 (Edwardsův syndrom)
Třísomie 18 se vyskytuje přibližně u 1 z 6 000 živě narozených dětí. což je desetkrát vzácnější než Downův syndrom. Většina případů trisomie 18 je způsobena chromozomem extra 18. Zbývajících 5 procent je způsobeno translokací zahrnující chromosom 18.
Bohužel děti s trisomií 18 mají vážné fyzické vrozené vady. Většina kojenců s trisomií 18 bude mít nějakou srdeční vadu a mnoho z nich může také mít defekty ledvin a abnormality plic a bránice.
Kvůli těžkým fyzickým vrozeným vadám většina kojenců s trisomií 18 zemře v prvních dnech života. Ti kojenci, kteří přežijí, mají hlubokou mentální retardaci. Většina nepřežije po prvních měsících života, ale některé děti přežijí až do dospívání.
Trisomie 13 (Pataův syndrom)
Trisomie 13 (Pataův syndrom) je třetí nejčastější autosomální abnormalitou u novorozenců, po Downov syndrom (trisomie 21) a Edwardsův syndrom (trisomie 18).
Většina případů je výsledkem celkové trisomie 13, přičemž velmi malý podíl trisomie 13 je způsoben mozaiky a translokací .
Děti s trisomií 13 mohou mít rozštěpené rty a paty, extra prsty a prsty, špatně tvarované a otáčející se vnitřní orgány, závažné vrozené srdeční vady a závažné mozkové abnormality. Kvůli závažnosti poruch orgánů většina dětí narozených v trizomii 13 zemřela v prvním měsíci.
47, XXY syndrom (Klinefelterův syndrom)
Syndrom Klinefeltera, syndrom 47, XXY nebo XXY je stav způsobený extra X chromozomem. Dotčené osoby mají dva X chromozomy a jeden Y chromozom. Mnoho jedinců si neuvědomuje, že mají Klinefelterův syndrom, jelikož rozdíly kvůli tomu, že mají extra chromozom X, nejsou příliš zřejmé a často nezjistily.
Hlavní problémy v Klinefelterově syndromu jsou malé varlata a snížená plodnost. Různé fyzické a behaviorální rozdíly jsou běžné; závažnost těchto příznaků se však může lišit od osoby k osobě.
47, XYY Muži
Někteří chlapci se rodí s extra Y chromozómem a mají 47, XYY karyotyp. Nejčastěji tento extra Y chromozóm způsobuje neobvyklé fyzické rysy nebo zdravotní problémy.
Muži se syndromem 47, syndrom XYY mohou být někdy vyšší než průměr a mohou mít zvýšené riziko poruchy učení, stejně jako zpožděné řečové a jazykové dovednosti. Vývojové zpoždění a problémy s chováním jsou také možné, ale tyto charakteristiky se velmi liší u postižených chlapců a mužů. Většina mužů s 47, syndromem XYY mají normální sexuální vývoj a jsou schopni představit děti.
47, XXX (Triplo-X, Trisomie X a XXX syndrom)
Některé dívky se narodily s trojitým X syndromem. Syndrom trojitého X často nemají žádné fyzické nebo zdravotní problémy. Malá část žen s tímto onemocněním může mít menstruační nesrovnalosti, stejně jako poruchy učení, zpožděné řeči a ohrožené jazykové dovednosti.
Nicméně mnoho jedinců se syndromem 47, XXX má zcela normální fyzický a duševní vývoj.
Trisomie pravděpodobně způsobí potrat
Trisomie 15. Trisomie 15 je vzácná. Většina těhotenství s trisomií 15 končí v časném potratu. V těhotenství, která pokročila, plod často obsahuje abnormality jejich obličejových a lebky, rukou a nohou a zpoždění růstu. Trisomie 15 byla spojena s Prader-Williovým syndromem .
Trisomie 16. Trisomie 16 je nejčastější autosomální trisomie pozorovaná u potratů a představuje nejméně 15 procent potratů v prvním trimestru. Většina plodů s trisomií 16 je ztracena kolem 12 týdnů, ačkoli malé procento může být ztraceno ve druhém trimestru. Několik plodů s mozaikovou trisomií 16 přežilo až do narození. Většina těchto dětí má selhání růstu, psychomotorické problémy a umírá brzy v dětství.
Trisomie 22. Kompletní trisomie 22 je druhou nejčastější chromozomální příčinou potratů. Přežití po prvním trimestru těhotenství je vzácné. Kompletní trisomie 22 je velmi vzácná. Většina plodů s úplnou trisomií 22 umírá před nebo krátce po porodu v důsledku závažných vrozených vad.
> Zdroje:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc., 18. vydání. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetické spojení Průvodce dokumentováním vašeho individuálního a rodinného zdraví Historie > Sontery > Publishing, 1995.