Přehled screeningových a diagnostických testů
Diagnóza Downova syndromu se obvykle provádí jedním ze dvou způsobů - buď krátce po porodu nebo během těhotenství (prenatálně). Zatímco diagnostický proces může být obtěžován, získání základních znalostí o tom, jaké typy testů můžete očekávat a jak je interpretovat, může být mimořádně užitečné pro vás i vašeho partnera.
Diagnostika Downova syndromu při narození
Dokonce i při prenatálním vyšetření je mnoho dětí s Downovým syndromem diagnostikováno krátce po narození.
Nejčastěji je to proto, že lékař zjistí, že dítě má některé výrazné obličejové nebo fyzické rysy, které se často vyskytují u Downova syndromu.
Například kojenci s Downovým syndromem mohou mít menší hlavy než ostatní kojenci, malé ovislé oči, poněkud zploštělý nos a malá ústa s vyčnívajícím jazykem. Mohou také mít rozdíly v rukou a nohou. Můžou mít jednu dlahu přes dlaň (známou jako jediný palmarový záhyb), malé ruce s krátkými prsty a poněkud větší prostor mezi jejich velkými a druhými prsty.
Většina novorozenců s Downovým syndromem má také snížený svalový tonus nebo hypotonii. Příležitostně se děti s Downovým syndromem narodily s jinými závažnějšími vrozenými vadami, jako jsou srdeční vady a gastrointestinální poruchy.
Pokud váš lékař zjistí, že vaše dítě má některé z těchto funkcí, může se stát podezření, že vaše dítě má Downov syndrom. Váš lékař poté nařídí analýzu chromozomů (nazývanou také karyotyp ) k potvrzení diagnózy.
Studie chromozomů je krevní test, který se pod mikroskopem zaměřuje na chromozomy dítěte. Většina jedinců má celkem 46 chromozomů. Lidé s Downovým syndromem mají chromozom o další čísle 21 pro celkem 47 chromozomů.
Diagnóza Downova syndromu Prenatálně
Zatímco Downův syndrom je často diagnostikován krátce po narození, je stále častěji diagnostikován během těhotenství (prenatálně) v důsledku abnormálních ultrazvukových (sonogramových) nálezů, abnormálního výsledku mateřského krevního testu (screeningový test mateřského séra) nebo amniocentézy nebo testování vzorků chorionských vil (CVS).
Odběr vzorků choriových vil nebo CVS je test prováděný na placentě mezi 10 a 12 týdny těhotenství.
Oba ultrazvukové a mateřské sérové testy jsou screeningové testy. Naproti tomu amniocentéza a CVS jsou považovány za diagnostické testy. Screeningový test vám nikdy nedokáže poskytnout pečlivou diagnózu - prostě vám řekne, jestli máte vyšší riziko, že budete mít dítě s Downovým syndromem. Na druhou stranu diagnostika poskytuje definitivní diagnózu.
Ultrazvuková zjištění u Downova syndromu
Ultrazvuk, známý také jako sonogram, je test provedený během těhotenství, který používá zvukové vlny k vytvoření obrazu nebo obrazu plodu. Příležitostně, ale ne vždy, děti s Downovým syndromem vykazují na ultrazvuku jemné známky, které mohou u lékaře podezření, že plod má Downův syndrom.
Některé z těchto jemných příznaků zahrnují snížení délky stehenní kosti (kosti v noze), zvýšení kůže za krkem (tzv. Nuchální průsvitnost) nebo nepřítomnost nosní kosti. Toto jsou často označovány jako "měkké markery", protože žádné z těchto ultrazvukových nálezů samo o sobě nezpůsobí plodu žádné problémy. Mohou však doktorovi podezřívat, že plod má Downův syndrom. Jiné závažnější příznaky, které lze pozorovat také na ultrazvuku, zahrnují srdeční vady a střevní blokády.
Downov syndrom však nelze diagnostikovat pouze na základě ultrazvukových nálezů. Tato zjištění pouze naznačují, že existuje vyšší riziko, že plod může mít Downův syndrom. Na základě tohoto zvýšeného rizika Vám lékař doporučí, abyste zvážit amniocentézu nebo CVS pro potvrzení diagnózy. Je na vás, abyste se rozhodli, zda chcete toto testování provést nebo ne.
Je důležité poznamenat, že většina plodů s Downovým syndromem nevykazuje žádné ultrazvukové abnormality. Často lidé jsou falešně uklidováni normálním ultrazvukem, protože věří, že to znamená, že s dítětem nejsou žádné problémy. Bohužel, to prostě není pravda.
Mít normální ultrazvuk je skvělý a trochu uklidňující, ale není to záruka, že vše je perfektní.
Screeningové testy mateřského séra při diagnostice Downova syndromu
Krevní test (provedený na maminku), který se často nazývá "čtyřnásobnou obrazovkou", může být proveden mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Čtyřnásobná obrazovka se zaměřuje na čtyři látky v krevním oběhu:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Nekonjugovaný estriol
- Lidský choriový gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP se produkuje v žloutkovém vaku a játrech plodu, estriol se produkuje plodem a placentou, hCG se produkuje v placentě a inhibin A je produkován placentou a vaječníky. Když má plod Downův syndrom, mohou se hladiny těchto látek v krevním oběhu matky lišit od normálu.
Čtyřnásobná obrazovka je - jak jej název naznačuje - jen skríningový test. Nemůže s jistotou říci, zda vaše dítě má syndrom Down, ale může vám říct, zda je vaše riziko vyšší. Je-li váš screeningový test pozitivní, znamená to prostě, že riziko, že dítě s Downovým syndromem bude vyšší než ostatní ženy ve vašem věku. Ale i při pozitivním screeningovém testu bude mít většina žen děti bez Downova syndromu. Naproti tomu záporná čtyřnásobná obrazovka znamená, že pravděpodobnost Downova syndromu je nízká, ale není nula. Nezaručuje dítě bez Downova syndromu.
Čtyřnásobný test kombinovaný s věkem ženy může zjistit přibližně 75% těhotenství postižených trisomií 21 u žen mladších 35 let a více než 80% těhotenství u žen ve věku 35 let a starších.
V pozdních devadesátých letech byly vyvinuty první trimesterové screeningové testy na Downův syndrom (a další chromozomální abnormality). Tyto testy zahrnují měření nuchální průsvitnosti pomocí ultrazvuku a dvou krevních testů: lidský chorionický gonadotropin a plazmatický protein A (PAPPA) spojený s těhotenstvím. Výsledky těchto testů jsou kombinovány s věkem ženy, aby se určilo konečné riziko chromozomálních abnormalit, včetně trisomie 21.
Amniocentéza při diagnostice Downova syndromu
Pokud screeningový krevní test nebo ultrazvuk vykazují zvýšené riziko, nebo pokud máte více než 35 let, bude vám nabídnuta amniocentéza. Amniocentéza je test, který se obvykle provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství. Jedná se o použití tenké jehly vložené přes břicho (ne přes vaše břicho tlačítko), získat některé plodové plody obklopující plod. Tato plodová tekutina obsahuje některé kožní buňky plodu. Tyto kožní buňky mohou být použity k získání karyotypu plodu - obraz plodových chromozomů. Pokud je plod zjištěn, že má chromozom navíc číslo 21, diagnostikuje se Downův syndrom.
CVS v diagnostice Downova syndromu
Odběr vzorků choriových vil nebo CVS je postup, který se provádí přibližně v průběhu 11 až 13 týdnů těhotenství. Při tomto postupu je do placenty vložena tenká jehla nebo katétr, aby se získaly některé buňky. Placenta pochází ze stejných buněk, které tvoří plod, takže při pohledu na buňky placenty se podíváte také na buňky plodu. Tyto buňky jsou pak odeslány do laboratoře pro analýzu chromozomů. Pokud karyotyp odhalí, že plod má chromozom navíc číslo 21, potom plod bude mít Downův syndrom.
Amniocentéza a CVS jsou volitelnými testy během těhotenství - je na vás, abyste rozhodli, zda přínos vědění o vašich plodových chromozomech převažuje nad rizikem postupu. Oba postupy mají malé riziko potratu. Riziko je méně než 1 procento u amniocentézy a asi 1 až 2 procenta u CVS. Některé ženy dávají přednost CVS amniocentéze, protože chtějí získat informace dříve v těhotenství a jiní preferují amniocentézu kvůli nižším rizikům potratu. Jen vy můžete rozhodnout, co je pro vás nejlepší.
> Zdroje:
> Americká asociace pro těhotenství. (2016). Quad Screen Test.
> Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj (NICHD). Downův syndrom: informace o podmínkách.
> Simpson JL. Invazivní postupy pro prenatální diagnózu: jakákoli budoucnost opustila? Nejlepší praxe Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct, 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Neinvazivní screeningové nástroje pro Downův syndrom: recenze. Int J Ženské zdraví . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Aktualizace týkající se péče o naději. Am Fam Lékař . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.