Nejčastější genetická porucha
Downov syndrom je genetická porucha způsobená vadou chromozomu 21, ke které dochází v důsledku abnormálního rozdělení buněk. Porucha způsobuje intelektuální a vývojové problémy, které se liší podle závažnosti. Může také způsobit závažné zdravotní problémy, jako jsou srdeční vady.
Existuje přibližně 400 000 Američanů s Downovým syndromem. Podle společnosti National Down Syndrome se 1 z 691 dětí ve Spojených státech narodí s Downovým syndromem.
To je asi 6 000 dětí narozených s Downovým syndromem každý rok. Tyto rychlé fakty vám umožní lépe porozumět Downovmu syndromu, což je nejčastější genetická chromozomální porucha.
Příčiny
Lidské buňky typicky obsahují 23 párů chromozomů. Výsledek Downova syndromu, kdy chromozom 21 produkuje extragenetický materiál. Existují tři různé genetické varianty Downova syndromu:
- Trisomie 21 . Toto je nejčastější chromozomální abnormalita u dětí. Objevuje se, když dítě má tři kópie chromozomu 21 ve svých buňkách místo dvou. To představuje 95 procent případů Downovho syndromu. Zvláštní chromozom pochází z matky 88% času a od otce 12% času.
- Syndrom Mosaic Down . Tato vzácná forma syndromu Downu představuje 2 až 3% případů. Některé, ne všechny, buňky mají extra kopii chromozomu 21.
- Translokační Downův syndrom . Chromozóm 21 se připojí k jinému chromozómu, a to buď před, nebo při koncepci. Přibližně 75 procent těchto nevyvážených translocací je de novo , což znamená, že se stávají náhodou. 25 procent translocací je skutečně zděděno od rodiče. Rodič je známý jako "vyvážený nosič", což znamená, že přeměnil genetický materiál, nikoliv extra genetický materiál. Vyvážený nosič nevykazuje žádné příznaky Downovho syndromu, ale je schopen ho předat dětem.
Všechny tři typy Downova syndromu jsou genetické podmínky, ale pouze 1% případů Downova syndromu je vlastně předáváno od rodiče k dítěti přes geny.
Rizikové faktory
Někteří rodiče představují zvýšené riziko koncipování dítěte s Downovým syndromem. Věk je jeden faktor. Šance, že dítě s Downovým syndromem stoupne jako žena, stárne.
Pro 35letou ženu je riziko 1 z 385. Do 40 let je riziko 1 z 106. Do 45 let je riziko 1 v 30. 80 až 85 procent dětí s Downovým syndromem se narodilo ženám pod 35 let.
Navíc žena, která má jedno dítě s Downovým syndromem, je pravděpodobnější, že má další dítě s Downovým syndromem. Muži a ženy jsou schopni předat poruchu dětem přes translokaci, pokud jsou vyvážené nosiče.
Délka života
V posledních letech se délka života lidí s Downovým syndromem výrazně zlepšila. V roce 1983 byla očekávaná délka života 25; dnes je to 60. Přibližně 25 procent koncepcí s trisomií 21 končí v potratu nebo mrtvě narozeném. 85 procent dětí s Downovým syndromem přežije do 1 roku věku.
Zdroje:
Centrum pro kontrolu onemocnění (6. ledna 2006). "Vylepšené národní odhady prevalence pro 18 vybraných závažných vrozených vad, Spojené státy, 1999-2001." Týdenní zpráva o chorobnosti a úmrtnosti 54 (51 a 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Odhady rychlosti specifické pro mateřský věk pro Downov syndrom u živých narozených u bílých a jiných ras z Ohio a metropolitní Atlanta, 1970-1989. J Med Genet. 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Downův syndrom. (nd). Získané 26. března 2016 z http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gundersonová, Karen. Děti s Downovým syndromem: Průvodce novými rodiči Woodbine House. 1995
Co je to Downův syndrom? (nd). Načtené 26. března 2016 z http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/