Genetické testování pro Huntingtonovo onemocnění

Huntingtonova nemoc je autozomálně dominantní dědičný stav, pro který existuje genetické testování. Génová abnormalita, nárůst CAG opakování, se nachází na chromozomu 4.

Co je to Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je dědičný stav, který je poznamenán těžkou pohybovou poruchou a progresivní demence . Huntingtonova nemoc začíná v průměru kolem 40 let a méně často začíná v dospívajících letech.

Ti, kteří jsou postiženi Huntingtonovou chorobou, mají průměrnou délku života asi 10-20 let po nástupu příznaků.

Tento stav způsobuje značné postižení a zvýšenou závislost na pečovatelích, jak postupuje. Huntingtonova nemoc je poměrně neobvyklý stav, který postihuje přibližně 1 z každých 10 000 až 20 000 lidí po celém světě, s mírně vyšší prevalencí u lidí evropského původu.

Huntingtonova nemoc je bohužel v současné době nevyléčitelná a pacienti s diagnózou onemocnění nemají možnost léčby kromě podpůrné péče, která se zaměřuje na prevenci úrazů a zabránění komplikacím, jako je podvýživa a infekce.

Gen zodpovědný za Huntingtonovu chorobu byl objeven v roce 1993 a je k dispozici krevní test, který určuje, zda nosíte gen.

Výsledek onemocnění a nedostatek léčby patří mezi důvody, proč lidé, kteří známou Huntingtonovou chorobou v rodině hledají genetické testy.

Identifikace nemoci pomocí genetického testování může pomoci rodinám připravit se na blížící se potíže a může pomoci při rozhodování o plánování rodiny.

Dědictví Huntingtonovy nemoci

Jedním z důvodů, proč je genetický test pro Huntingtonovu chorobu tak užitečný, je to, že tento stav je autozomálně dominantní .

To znamená, že pokud člověk dědí pouze jeden defektní gen pro Huntingtonovu chorobu, pak je tato osoba s velkou pravděpodobností nemocí rozvinutá.

Huntingtonův gen je umístěn na chromozomu 4. Všichni lidé dědí dvě kopie každého genu; takže všichni lidé mají dvě kopie chromozomu 4. Důvodem, proč je toto onemocnění charakterizováno jako dominantní, je to, že pouze jeden defektní gen je dost způsobující stav, i když má člověk jiný normální chromozom. Máte-li rodiče, který má onemocnění, má váš rodič jeden chromozom s defektem a jeden chromozom bez defektu. Vy a každý z vašich sourozenců máte 50% pravděpodobnost, že tuto nemoci postihnete od svého postiženého rodiče.

Genetika Huntingtonovy nemoci

Genetické kódování je vytvořeno ze sekvence nukleových kyselin, které jsou molekulami naší DNA, která kódují proteiny, které naše tělo potřebuje pro normální funkci. Specifickým nedostatkem kódování u Huntingtonovy choroby je zvýšení počtu opakování tří nukleových kyselin, cytosinu, adeninu a guaninu v oblasti prvního exonu HD genu. Toto je popsáno jako opakování CAG.

Obvykle bychom měli mít v tomto konkrétním místě asi 20 opakování CAG. Pokud máte méně než 26 opakování, nelze očekávat výskyt Huntingtonovy nemoci.

Pokud máte mezi 27 a 35 opakováním CAG, je pravděpodobné, že se tento stav nevyvinul, ale máte riziko přenosu onemocnění na vaše potomstvo. Pokud máte mezi 36 a 40 opakováními, můžete tuto podmínku rozvinout sami. Lidé, kteří mají více než 40 opakování CAG, mají očekávat, že tuto nemoci rozvinou.

Další pozorování s touto genetickou vadou spočívá v tom, že počet opakování se často zvyšuje u každé generace, jev známý jako očekávání. Pokud máte například rodiče s 27 opakovanými CAG v regionu, kteří jsou zodpovědní za Huntingtonovu chorobu, můžete mít sourozence s 31 opakováním a váš sourozenec může mít dítě, které má více opakování.

Důležitost očekávání v genetice Huntingtonovy choroby spočívá v tom, že u osoby, která má více CAG opakování, se očekává výskyt příznaků onemocnění dříve, než osoba, která má méně opakování.

Huntingtonova choroba genetického testu logistiky

Způsob, jak se dostat k testování na Huntingtonovu chorobu, je test krve. Přesnost testu je velmi vysoká. Obvykle, protože Huntingtonova nemoc je tak závažným stavem, doporučuje se poradit před a po vašich výsledcích genetických testů.

Existují některé strategie, které může lékař použít k lepší interpretaci výsledků testu. Pokud například víte, že máte rodiče s Huntingtonovou nemocí, může váš lékař také vyzkoušet vášho druhého rodiče, aby zjistil, jak se počet opakování CAG u každého z vašich chromozomů srovná s počtem opakování každého z chromozomů vašich rodičů . Testování sourozenců může také pomoci dát výsledky v perspektivě.

Jak HD gen způsobuje Huntingtonovo onemocnění

Genetický problém Huntingtonovy choroby, CAG opakuje, způsobuje abnormalitu ve výrobě bílkovin nazývaných protein huntingtin. Není zcela jasné, co přesně tento protein přináší u lidí, kteří nemají Huntingtonovu chorobu. Je však známo, že u Huntingtonovy choroby je protein huntingtin delší než obvykle a stává se náchylný k fragmentaci (rozpadávání na menší části). Předpokládá se, že toto prodloužení nebo výsledná fragmentace může být toxická pro nervové buňky v mozku.

Konkrétní oblast mozku ovlivněná Huntingtonovou chorobou je bazální ganglia, oblast hluboko v mozku, která je také známá jako zodpovědná za Parkinsonovu chorobu. Stejně jako u Parkinsonovy nemoci je Huntingtonova nemoc charakterizována problémy s pohybem, ale Huntingtonova nemoc je rychleji progresivní, je fatální a demencia je nejvýznamnějším symptomem onemocnění.

Slovo z

Huntingtonova choroba je ničivý stav, který postihuje lidi v ranném věku a vede k smrti do 20 let. Navzdory vědeckému porozumění onemocnění neexistuje bohužel žádná léčba, která by mohla zpomalit průběh onemocnění a léčit nemoci.

Genetické testování na Huntingtonovu chorobu je obrovský pokrok, který může pomoci při rozhodování. Výsledky genetického testování mohou pomoci při plánování rodiny a přípravě na postižení a předčasné úmrtí.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte Huntingtonovu chorobu nebo vám bylo řečeno, že onemocnění se objeví v nadcházejících letech, je užitečné spojit se s podpůrnými skupinami jako způsob, jak porozumět tomu, jak se vyrovnat a opřít se o ty, kteří mají podobné zkušenosti.

Dále, zatímco v současné době neexistuje žádná léčba, výzkum se rozvíjí a měli byste zvážit účast ve výzkumné studii jako způsob, jak se dozvědět o svých možnostech a získat přístup k nejnovějším vývojovým a objevujícím se terapeutickým možnostem.

> Zdroje:

> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtonova choroba. Návratky Nat Rev Dis. 2015 Apr 23; 1: 15005. dva: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> Richard H. Myers. Huntingtonova choroba genetiky. NeuroRx. 2004 duben; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026