Choroidální plexus je oblast mozku, která dělá cerebrospinální tekutinu. Cerebrospinální tekutina je látka, která obklopuje mozku a míchu. Choroidní plexus není oblast mozku, která se podílí na myšlení. Choroidní plexní cysty jsou tekutiny naplněné prostory v choroidním plexu jako puchýře nebo bubliny. Cysty choroidního plexu nejsou nádory nebo rakovina a oni samy zmizí obvykle mezi 24 až 26 týdny těhotenství.
Choroidní plexní cysty samy o sobě nejsou problémem a neinterferují s funkcí mozku.
Jsou pozorovány u asi 1% (1/100) všech druhých trimestrů ultrazvuku. Choroidní plexusové cysty mohou být viděny na jedné nebo obou stranách mozku a počet, velikost a tvar cyst se mohou lišit. Cysty choroidního plexu se také vyskytují u zdravých dětí a dospělých. Ačkoliv se ozývají alarmující, nejsou spojeny s poškozením funkcí mozku. Velký problém s cysty choroidní plexus je, že mohou být "měkkým markerem" pro Downův syndrom . "Měkká značka" je něco, co samo o sobě nezpůsobí vašemu dítěti problém, ale mohlo by to znamenat, že dítě má závažnější základní stav. Jiné měkké markery pro Downův syndrom zahrnují zkrácené měření femuru, dilatace ledviny v pánvi, echogenní střeva, echogenní ložiska v srdci, zvýšená fetální nuchální průsvitnost (oblast v zadní části krku) a absenční nosní kost v prvním trimestru .
Ultrazvuk během těhotenství a choroidních plexusových cyst
Ultrazvuk je test provedený během těhotenství. Používá zvukové vlny k zobrazení nebo vizualizaci plodu během těhotenství. Žádné riziko pro dítě není spojeno s ultrazvukem během těhotenství a většina žen bude mít během svého těhotenství jeden nebo dva ultrazvuky z různých důvodů.
Je pravděpodobné, že cysty choroidální plexus jsou pro vás normální a budete mít normální a zdravé dítě. Někteří výzkumníci však zaznamenali spojení mezi těmito cystami a abnormalitami chromozomů, jako je Downův syndrom a trisomie 18 . Pokud jsou na ultrazvuku pozorovány cysty choroidní plexusy a / nebo jiné markery, může vám být nabídnuto další vyšetření, jako je úroveň 2 nebo podrobný ultrazvuk nebo amniocentéza.
Jaká je pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom nebo Trisomii 18?
Šance, že plod s izolovanou choroidní plexovou cystou (y) má chromozomální abnormalitu, je považován za přibližně 1% nebo méně, pokud je zbytek ultrazvukového vyšetření normální. To znamená, že existuje 99% nebo větší šance, že dítě nemá chromozomální abnormalitu. Někteří výzkumníci uvádějí rizika vyšší než 1% a přesto ostatní nevidí žádnou souvislost mezi těmito cystami a abnormalitami chromozomů. Nejlepší je, abyste s tímto lékařem diskutovali o tomto vyšetření ultrazvukem a vašem riziku.
Může Downův syndrom a další trisomie být diagnostikován na ultrazvuku?
Ne. Ultrazvuk umožňuje lékaři vizualizovat plod a detekovat některé fyzikální markery, které mohou znamenat zvýšené riziko, ale samotný ultrazvuk nikdy nedokáže diagnostikovat chromozomální abnormalitu, jako je Downův syndrom nebo trisomie 18.
Jediný způsob, jak provést diagnózu Downovho syndromu nebo jiné abnormality chromozomů v těhotenství, je amniocentézní test.
Je důležité si uvědomit, že zatímco ultrazvuk nemůže diagnostikovat Downov syndrom nebo jiné abnormality chromozomů, normální ultrazvuk je uklidňující, ale není to záruka, že dítě je dokonale zdravé. Neexistuje prenatální test, který může vyloučit všechny vrozené vady nebo formy mentální retardace.
Jak jsou abnormality chromozomů diagnostikovány během těhotenství?
Jediným způsobem, jak říci, je plod má chromozomální abnormalitu, jako je Downův syndrom nebo trisomie 18, provádět amniocentézu, která se obvykle provádí ve druhém trimestru.
Během amniocentézy je přes ženskou břišní stěnu vložena tenká jehla do dělohy a je odstraněno malé množství tekutiny obklopující dítě. Fetální chromozomy se zkoumají buď pomocí testu FISH a / nebo karyotypového testu . Výsledky testování FISH, i když jsou omezené, jsou zpravidla k dispozici za 3 až 4 dny a výsledky úplné karyotypové analýzy obvykle trvají 2 týdny. Výsledky tohoto testování jsou přesně 99% přesné při diagnostice Downova syndromu a dalších trisomií.
Vzhledem k tomu, že cysty choroidního plexu nejsou vidět až do druhého trimestru těhotenství, testování CVS (provedené v prvním trimestru těhotenství) není volbou. Pokud jste měli normální CVS test, pak není důvod znepokojovat zjištění cystů choroidního plexu na vašem ultrazvuku. Cysta choroidní plexus je pak považována za normální lidskou variaci, která není známá jako škodlivá pro dítě.
Pokud se rozhodnete mít amniocentézu a výsledky jsou normální, žádné další testování není nutné. Cysta choroidní plexus je pak považována za normální lidskou variaci, která není známá jako škodlivá pro dítě.
Sečteno a podtrženo
Choroidní plexní cysty, zatímco znějící strašidelně, jsou obyčejným ultrazvukovým nálezem. Nejčastěji jsou to normální nálezy, které pro těhotenství nemají žádný význam. Zřídka (méně než 1% času) mohou být známkou toho, že plod má podkladovou abnormalitu chromozomů, jako je Downův syndrom nebo trisomie 18. Pokud se na ultrazvuku objeví cysty choroidálního plexu, měli byste tento nález projednat s lékařem nebo genetického poradce, abyste zjistili, jaké je vaše riziko, a případně diskutujte o dalších možnostech testování.
Zdroje:
> Newberger, D., Downův syndrom: Prenatální hodnocení rizik a diagnóza. Americký rodinný lékař. 2001.
> Výbor ACOG pro praktické bulletiny. ACOG Pracovní bulletin č. 77: Screening fetálních chromozomálních abnormalit. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.