Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je genetický stav, který způsobuje abnormální růst cév v různých oblastech vašeho těla. Tyto abnormální růsty se mohou dále rozvinout do nádorů a cyst. VHL je způsobena mutací v genu, který řídí růst buněk umístěný na vašem třetím chromozomu.
Oba muži a ženy všech etnických původců jsou postiženy VHL, přičemž přibližně 1 z 36 000 pacientů má tento stav.
Většina lidí začne mít příznaky ve věku kolem 23 let a v průměru dostane diagnózu v době, kdy je 32 let.
Symptomy
Většina nádorů způsobených VHL je neškodná, ale může se stát nádorovým. Nádory se nejčastěji vyskytují v:
- Oči. Tyto nádory nejsou nazývány rakovinové hemangioblastomy (hmoty zamotaných krevních cév), ale mohou způsobit problémy v oku, jako je ztráta zraku a zvýšený oční tlak ( glaukom ).
- Mozek. Známé jako hemangioblastomy (hmoty zamotaných krevních cév), tyto masy nejsou rakovinové, ale mohou způsobit neurologické příznaky (například obtíže při chůzi) kvůli tlaku, který dávají na části mozku.
- Ledviny. Tyto masy jsou nejčastěji rakovinné. Tento typ rakoviny, nazývaný karcinom ledvinových buněk , je hlavní příčinou smrti u lidí s VHL.
- Nadledviny. Nazývá se feochromocytomy, nejsou obvykle rakovinové, ale mohou způsobit tvorbu více adrenalinu.
- Slinivka břišní. Tyto nádory nejsou obvykle rakovinové, ale mohou se občas rozvinout do rakoviny.
Masy se mohou také vyvíjet v oblasti páteře, vnitřního ucha, pohlavních orgánů, plic a jater. Někteří lidé mohou dostat nádor pouze v jedné oblasti, zatímco jiní mohou být postiženi ve více oblastech. Pouze 10 procent lidí s VHL rozvíjí nádory uší.
U nádorů uší by se mělo léčit, aby se předešlo hluchotě.
Získat diagnózu
Genetické testování pomocí krevní zkoušky je nejúčinnějším způsobem diagnostiky VHL. Pokud má váš rodič VHL, existuje 50% šance, že jste tento stav zdědil. Ne všechny dědictví VHL se však dědí. Přibližně 20 procent VHL má genetickou mutaci, která nebyla předána od svých rodičů. Pokud máte VHL, je extrémně vysoká pravděpodobnost, že během svého života vyvine alespoň jeden nádor - 97% případů nádorů se vyvinou před 60. rokem života.
Léčba
Možnosti léčby závisí na tom, kde se váš nádor nachází. Mnoho nádorů lze chirurgicky odstranit. Jiné nemusejí být odstraněny, pokud nevyvolávají příznaky (například mozkový nádor, který se dotýká mozku).
Pokud máte VHL, budete muset provádět časté fyzické vyšetření, stejně jako vyšetření magnetickou rezonancí ( MRI ) nebo počítačové tomografie ( CT ) z mozku, břicha a ledvin, abyste sledovali nové nádory. Oční vyšetření by se mělo také provádět pravidelně.
Důkladná pozornost by měla být věnována všem cystám ledvin. Mohou být chirurgicky odstraněny, aby se snížilo riziko vzniku rakoviny ledvin. Přibližně 70 procent lidí s VHL vyvine rakovinu ledvin ve věku 60 let.
Pokud se však rakovina ledvin nevyvíjí do té doby, existuje velká šance, že se nedojde.
Zdroje:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindauova choroba. eMedicine, na adrese http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL fakty ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/