Chromozóm 16 obsahuje tisíce genů. Úlohou těchto genů je řídit produkci bílkovin, která má vliv na různé funkce v těle. Bohužel mnoho genetických stavů souvisí s problémy s geny na chromozómu 16. Změny ve struktuře nebo počtu kopií chromozomu mohou způsobit problémy se zdravím a vývojem.
Základy chromozomů
Chromozomy jsou struktury, které drží vaše geny, které poskytují pokyny, které vedou k vývoji a fungování těla. Existuje 46 chromozómů, vyskytujících se ve 23 párech a obsahujících tisíce genů. V každé dvojici je z matky zděděno a jedno od otce. Zatímco každý by měl mít v každé buňce v těle 46 chromozomů, mohou chromosomy chybějící nebo duplicitní, což může mít za následek chybějící nebo extra geny. Tyto aberace mohou způsobit problémy ve zdraví a vývoji. Následující chromozomální stavy jsou spojeny s chromozomem 16.
Trisomie 16
V trisomii 16 místo klasické dvojice existují tři kopie chromozomu 16. Trisomie 16 se odhaduje na více než 1% těhotenství, což je u lidí nejčastější trizomií. Bohužel toto také činí trisomii 16 nejběžnější chromozomální příčinou potratů, jelikož stav není kompatibilní se životem.
Trisomie 16 Mozaika
Někdy mohou existovat tři kopie chromozomu 16, ale ne ve všech buňkách těla (některé mají normální dvě kopie). Toto se nazývá mozaika. Symptomy trisomie 16 mozaika zahrnují:
- Špatný růst plodu během těhotenství
- Vrozené srdeční vady , jako je defekt ventrikulárního septa (16% jedinců) nebo porucha síňového septa (10% jedinců)
- Neobvyklé funkce obličeje
- Nedostatečně rozvinuté plíce nebo problémy s dýchacím ústrojím
- Muskuloskeletální anomálie
- Uretrální otevírání je příliš nízké (hypospadie) u 7,6% chlapců
Existuje také zvýšené riziko předčasného porodu u dětí s trisomií 16 mozaiky.
16 P Minus (16p-)
Při této poruše chybí část krátkého (p) ramena chromozomu 16. Porucha spojená s 16p je syndrom Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Duplikace některých nebo všech krátkých (p) ramen chromozomu 16 může způsobit:
- Špatný růst plodu během těhotenství a dítěte po narození
- Malá kulatá lebka
- Drobné řasy a obočí
- Kulatá plochá plocha
- Vynikající horní čelist s malou dolní čelistí
- Kulaté nízko nasazené uši s deformacemi
- Palice anomálie
- Těžké mentální postižení.
16 Q Minus (16q-)
Při této poruše chybí část dlouhého (q) ramena chromozomu 16. Někteří jedinci s 16q- mohou mít závažné poruchy růstu a vývoje a anomálie tváře, hlavy, vnitřních orgánů a muskuloskeletálního systému.
16 Q Plus (16q +)
Duplikace některých nebo všech dlouhých (q) ramen chromozomu 16 může způsobit následující příznaky:
- Špatný růst
- Duševní postižení
- Asymetrická hlava
- Vysoké čelo s krátkým prominentním nebo zobákovým nosem a tenkým horním rtem
- Společné anomálie
- Genitourinární anomálie.
16p11.2 Deleční syndrom
Jedná se o vymazání segmentu krátkého ramene chromozomu asi 25 genů, který ovlivňuje jeden z párů chromozomu 16 v každé buňce. Jedince narozené tímto syndromem často zpomalují vývoj, porucha intelektu a porucha autistického spektra. Někteří však nemají žádné příznaky. Mohou tuto poruchu předat svým dětem, které mají více závažnější účinky.
16p11.2 Duplikace
Toto je duplikace stejného segmentu 11.2 a může mít podobné příznaky jako odstranění. Avšak více jedinců s duplikací nemá žádné příznaky.
Stejně jako u syndromu výmazu, mohou předat abnormální chromozom svým dětem, které mohou vykazovat závažnější účinky.
Další poruchy
Existuje mnoho dalších kombinací vymazání nebo duplikací částí chromozomu 16. Je zapotřebí více výzkumu na všech poruchách chromozomu 16, aby lépe porozuměli jejich plným důsledkům pro jedince, které jsou postiženy.
Zdroje
> Stručný (a základní) přehled o poruchách Chromosomu 16. Poruchy Chromosomu 16 Nadace. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosom 16. Národní knihovna medicíny v USA. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.