Carpenterův syndrom je součástí skupiny genetických poruch známých jako acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poruchy ACPS jsou charakterizovány problémy s lebkou, prsty a prsty. Carpenterův syndrom je někdy označován jako ACPS typ II.
Známky a příznaky tesařského syndromu
Mezi nejběžnější příznaky Carpenterova syndromu patří polydactylové číslice nebo přítomnost dalších prstů nebo prstů.
Jiné časté příznaky zahrnují popruh mezi prsty a špičatou špičku hlavy, také známý jako acrocephaly. Někteří lidé mají zhoršenou inteligenci, ale jiní s Carpenterovým syndromem jsou v normálním rozsahu intelektuálních schopností. Mezi další příznaky Carpenterova syndromu patří:
- Předčasné uzavření (fúze) vláknitých kloubů (lebeční stehy) lebky, nazývané kraniosynostóza. To způsobuje, že lebka poroste abnormálně a hlava se může zdát krátká a široká (brachycephaly)
- Obličejové znaky, jako jsou dolní svaly, špatně tvarované uši, plochý nosní můstek, široký vzpřímený nos, sklopení dolních končetin (palpebrální trhliny), malá nedostatečně vyvinutá horní a / nebo spodní čelist.
- Krátké trnité prsty a prsty (brachydactyly) a popruhy nebo spárované prsty nebo prsty (syndactyly).
Navíc někteří pacienti s Carpenterovým syndromem mohou mít:
- vrozené (přítomné při narození) srdeční vady u přibližně jedné třetiny až poloviny jedinců
- břišní kýla
- nedostatečné varlata u mužů
- krátká postava
- mírná až středně těžká mentální retardace
Prevalence tesařského syndromu
Ve Spojených státech existuje přibližně jen 300 známých případů Carpenterova syndromu. je to výjimečně vzácná nemoc; pouze 1 z 1 milionu narozených dětí je postiženo.
Jedná se o autosomální recesivní onemocnění.
To znamená, že oba rodiče musí mít vliv na geny, aby předali onemocnění na své dítě. Pokud mají dva rodiče s těmito geny dítě, které nevykazují příznaky Carpenterova syndromu, je toto dítě stále nositelem genů a může je předat, pokud je to jejich partner také.
Jak je diagnostikován Carpenterův syndrom
Protože Carpenterův syndrom je genetická porucha, narodí se s ním dítě. Diagnostika vychází z příznaků, které má dítě, jako je vzhled lebky, tváře, prstů a prstů. Neexistuje žádný krevní test nebo rentgenové vyšetření; Carpenterův syndrom je obvykle diagnostikován pouze fyzickým vyšetřením.
Léčba
Léčba Carpenterova syndromu závisí na příznacích jednotlivce a závažnosti onemocnění. Chirurgie může být zapotřebí, pokud je přítomna život ohrožující srdeční vada. Chirurgie může být také použita k nápravě kraniosynostózy oddělením abnormálně tavených kostí lebky, aby umožnila růst hlavy. To se obvykle děje ve fázích začínajících v dětství.
Chirurgické oddělení prstů a prstů, pokud je to možné, může poskytnout normálnější vzhled, ale nemusí nutně zlepšit funkci; mnoho lidí s Carpenterovým syndromem se snaží použít své ruce s normální úrovní obratnosti i po operaci.
Fyzická, profesní a logopedická terapie může pomoci jednotlivci s Carpenterovým syndromem dosáhnout svého maximálního rozvojového potenciálu.
Zdroje:
Národní knihovna medicíny USA. "Carpenterův syndrom." 2007
Kleppe, S. "Carpenterův syndrom". Národní organizace pro vzácné onemocnění , 2015.