Někteří z nejmenších lidí na světě mají tyto poruchy
Primordial nwarfismus je skupina poruch, ve kterých je růst člověka zpožděn začíná v nejranějších stádiích vývoje, nebo v děloze. Konkrétně, děti s primordiálním nwarfismem mají intrauterinní retardaci růstu (IUGR), což je selhání plodu normálně růst. Toto může být rozpoznáno již ve 13 týdnech těhotenství a stane se postupně horší, jak dítě dosáhne plného funkčního období.
Je to typ trpaslíku, který je zodpovědný za některé z nejmenších lidí na světě. Dospělí obvykle nezvyšují vyšší než 33 palců a často mají vysoký hlas kvůli zúžení hlasové schránky.
U osob s majewským osteodysplastickým primordiálním nwarfismem typu II (MOPDII), což je jedna z pěti genetických poruch, které jsou v současné době seskupeny pod primordiálním dwardismem, dospělý velikost mozku je asi 3 měsíce starého dítěte. To však obvykle neovlivňuje intelektuální vývoj.
Primordial Dwarfismus při narození
Při narození bude dítě s prvotřídním trpaslíkem velmi malé, obvykle o hmotnosti menší než tři kilogramy (1,4 kg) a o délce menší než 16 palců, což odpovídá velikosti normálního 30-ti týdenního plodu. Často se dítě narodí předčasně kolem 35 týdnů těhotenství. Dítě je plně tvořeno a velikost hlavy je úměrná velikosti těla, ale oba jsou drobné.
Po porodu dítě poroste velmi pomalu a zůstane daleko za ostatními dětmi ve své věkové skupině. Během vývoje dítěte se začnou objevovat výrazné fyzické změny:
- Hlava bude růst pomaleji než zbytek těla (mikrocefalie).
- Kosti paží a nohou budou poměrně kratší.
- Klouby se uvolní s občasnou dislokací nebo nesprávným umístěním kolen, loktů nebo boků.
- Charakteristické rysy obličeje mohou zahrnovat výrazný nos a oči a abnormálně malé nebo chybějící zuby.
- Mohou se také vyvinout problémy s páteří, jako je zakřivení (skolióza).
- Vysoký, pískotavý hlas je běžné.
Typy prapodivného trpaslíka
Přinejmenším pět genetických poruch v současné době spadá pod záštitou prvotního trpaslíka, včetně:
- Syndrom Russell-Silver
- Seckelův syndrom
- Meier-Gorlinův syndrom
- Majewski osteodysplastický primordiální trpaslík (MOPD typy I a III)
- MOPD typu II
Vzhledem k tomu, že tyto podmínky jsou vzácné, je obtížné zjistit, jak často se vyskytují. Odhaduje se, že v Severní Americe bylo identifikováno 100 jedinců s MOPD typu II.
Některé rodiny mají více než jedno dítě s MOPD typu II, což naznačuje, že porucha je zděděna z genů obou rodičů spíše než jen jeden (stav známý jako autosomální recesivní vzorek ). Oba muži a ženy všech etnických původců mohou být ovlivněny.
Diagnóza prvotního dwarfismu
Vzhledem k tomu, že primordiální dwarfismové poruchy jsou extrémně vzácné, špatná diagnóza je častá. Obzvláště v raném dětství, selhání růstu je často připisováno špatné výživě nebo metabolické poruchy.
Konečná diagnóza není obvykle provedena, dokud dítě nemá fyzické vlastnosti těžkého trpaslíka. V tomto bodě budou rentgenové snímky vykazovat ztenčení kostí spolu s rozšířením konců dlouhých kostí.
V současné době neexistuje účinný způsob, jak zvýšit míru růstu u dítěte s primordiálním nwarfismem. Na rozdíl od dětí s hypopituitálním dwarfismem nemá nedostatek normálního růstu souvislost s nedostatkem růstového hormonu. Léčba růstovým hormonem proto bude mít jen málo účinku.
Po diagnostice se lékařská péče zaměří na léčbu problémů, které se vyskytují, jako jsou potíže s kojením dítěte, problémy s viděním, skoliózou a dislokací kloubů.
> Zdroj:
> Anna > Klingseisen a Andrew P. Jackson. Mechanismy a cesty selhání růstu v primordiálním nwarfismu. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomická analýza prvotního nwarfismu odhaluje nové chorobné geny." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.