Příčiny krátkého postavení
Dwarfismus znamená, že člověk má krátký stav kvůli genetickému nebo zdravotnímu stavu, s dospělými výšky 4 stop, 10 palců nebo méně. Odhaduje se, že 300 druhů trpaslíků. Lidé s těmito stavy obvykle mají normální inteligenci a schopnosti, i když některé podmínky mohou způsobit jiné zdravotní problémy.
Termíny obvykle preferované lidmi s touto podmínkou jsou spíše "krátkozraké" nebo "malé osoby" spíše než trpaslíci.
Termín "trpaslík" je nyní považován za urážlivý mnoha lidmi.
Kategorie dwarfismus
Existují dvě hlavní kategorie dwarfismu:
- Nepřiměřený trpaslík: To znamená, že člověk má některé části těla s průměrnou velikostí, jako je hlava a / nebo kmen a některé kratší než normální části těla, jako jsou nohy a paže. Nejběžnější druh nepřiměřeného trpaslíka (a nejběžnější typ trpaslíku obecně) je achondroplasie, v níž má člověk normální trup a krátké končetiny.
- Proporcionální trpasličí : To znamená, že osoba je po celém světě menší než průměr. Narkotika nedostatku růstového hormonu , primordiální dwarfismus a Seckelův syndrom jsou všechny typy přiměřeného trpaslíka.
Typy zakrslosti mají různé příčiny a fyzické vlastnosti, ačkoli všechny tyto podmínky jsou krátké. Většina podmínek je genetická a přítomná při narození.
Achondroplasia - nejčastější typ zakrslosti
Achondroplasie tvoří 75 procent všech případů trpasličích dětí a dochází v jednom z každých 15 000 až 40 000 porodů.
U achondroplázie existuje problém s genem, který řekne tělu přeměnit chrupavku na kost při růstu (zejména v dlouhých kostech). Fyzické rysy tohoto druhu trpaslíků zahrnují:
- Horní část těla má průměrnou velikost, ale nohy a nohy jsou výrazně kratší.
- Hlava je obvykle větší než průměr.
- Čelo je prominentní.
- Prsty jsou obvykle kratší než průměr.
- Dospělí mohou vyvinout oblouk dolní části zad nebo zakřivené nohy .
- Průměrná výška dospělé osoby je o něco více než 4 stopy.
Příčiny dwarfismu
Většina lidí s trpaslíkem prožívá genové mutace (změny v specifických genech), které narušují normální vývoj chrupavky a kostí v těle. Vzhledem k tomu, že ruce a nohy mají nejdelší kosti, jakákoli interference v normálním vývoji kostí obvykle vede k kratším končetinám, což vede k jejich krátkému vzrůstu.
Genetická změna, která způsobuje trpasličí, je buď předána z rodiče do dítěte (dědičná) nebo se stane, když do vajíčka nebo spermií před koncepcí dojde k mutaci (změně genu). Dva krátkodobí lidé mohou mít dítě bez trpaslíka, zatímco průměrní rodiče mohou porodit dítě s achondroplasií.
Některé negetické typy dwarfismu mohou být způsobeny nedostatečností růstového hormonu nebo mohou nastat, pokud dítě nebo tělo dítěte nedostane živiny, které jsou potřebné pro růst a správný vývoj. Tyto případy lze obvykle léčit odborníkem.
Získat diagnózu
Většina případů achondroplázie může být diagnostikována před narozením (pomocí ultrazvuku v pozdějších stádiích těhotenství).
Ultrazvuk může vykazovat kratší než průměrná ramena a nohy, stejně jako jestli je hlava dítěte větší než průměr.
Existují některé typy dwarfismus, které lze diagnostikovat ještě dříve v těhotenství a existují i jiné typy, které nelze diagnostikovat až po porodu.
Není k dispozici žádný lék pro trpaslíky způsobené genetickými poruchami . Předcházení nebo léčba doprovodných zdravotních problémů je jediným způsobem, který je v současné době k dispozici pro malé lidi a jejich rodiny.
Pokud dítě nedostane diagnózu dwarfismu, může být prostě na krátké straně normálního růstového spektra.
> Zdroje:
> Duker AL. Dwarfismus. KidsHealth od Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfismus. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.