Degenerativní onemocnění postihující děti
Battenova choroba je extrémně vzácná a smrtelná porucha, která postihuje nervový systém. Většina dětí začíná vykazovat příznaky mezi pěti až deseti lety, kdy dříve zdravé dítě může začít projevovat známky záchvatů nebo problémů s viděním. V mnoha případech jsou počáteční příznaky velmi jemné, jako je neohrabanost, poruchy učení a zhoršování vidění.
Většina lidí s Battenovou nemocí umírá v dospívání nebo na počátku dvacátých let.
Nejčastějšími neuronálními ceroidními lipofuscinózami (NCL) jsou onemocnění lýtka. Původně byla Battenova choroba považována za mladistvou NCL, ale v posledních letech pediatři používali Battenovu chorobu k popisu většiny výskytu NCL.
Battenova choroba je extrémně vzácná. Odhaduje se, že postihuje 1 z každých 50 000 narozených dětí ve Spojených státech. Zatímco případy se vyskytují po celém světě, Battenova choroba je častější v částech severní Evropy, jako je Švédsko nebo Finsko.
Battenova choroba je autosomální recesivní porucha, což znamená, že se vyskytuje pouze u dítěte, pokud oba rodiče nesou geny pro tuto nemoc . Pokud dítě má pouze jednoho rodiče s tímto genem, je toto dítě považováno za nositele a může přenést tento gen na vlastní dítě, což způsobuje Battenovu chorobu, pokud jeho partner nese i gen.
Symptomy
Jak porucha postupuje, dochází ke ztrátě kontroly svalů, těžkým mozkovým tkáním, atrofii mozkových tkání , progresivní ztrátě zraku a rané demence .
Diagnóza
Vzhledem k tomu, že nejčasnější příznaky Battenovy choroby typicky zahrnují vidění, Batten nemoc je často nejprve podezřelý během rutinní oční zkoušky. Nicméně nemůže být diagnostikována pouze pomocí oční zkoušky.
Batační nemoc je diagnostikována na základě symptomů, které dítě zažívá. Rodiče nebo pediatr dítěte mohou zaznamenat, že dítě začalo vyvíjet problémy se zrakem nebo záchvaty .
Zvláštní elektrické vyšetření očí, taková vizuálně vyvolaná odpověď nebo elektroretinogram (ERG), může být provedena. Navíc lze provést diagnostické testy, jako je elektroencefalogram (EEG, hledat záchvatovou aktivitu) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI, hledat změny v mozku). Vzorek kůže nebo tkáně (nazvaný biopsie ) může být vyšetřen pod mikroskopem, aby se podíval na tvorbu lipofuscinu.
Léčba
K léčbě nebo zpomalení progrese onemocnění Batten ještě není k dispozici žádná specifická léčba, ale existují léčebné postupy pro zvládnutí příznaků a zlepšení pohodlí dítěte. Záchvaty mohou být kontrolovány pomocí antisezikálních léků a jiné léčebné problémy je možné léčit podle potřeby. Fyzická a pracovní terapie mohou pacientovi pomoci co nejdéle trvat na fyzické funkci předtím, než svaly atrofují.
Některé studie ukázaly, že dávky vitaminu C a E pomáhají zpomalit onemocnění, ačkoli žádná léčba nedokázala zabránit jeho smrti.
Podpůrné skupiny, jako je Asociace pro podporu a výzkum bojových nemocí, poskytují podporu a informace o léčbě a výzkumu. Setkat se s dalšími rodinami, které prošly stejnou věcí nebo procházejí stejnými etapami, může být velkou podporou při řešení problému s Battenovou chorobou.
Lékařský výzkum i nadále zkoumá poruchu a doufá, že v budoucnu budou identifikovány účinné léčebné postupy.
Zdroje:
"Battenova choroba". Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015.
"Co je to Battenova choroba?" Sdružení pro výzkum a podporu nemocí Batten, 2015.