Neurofibromatóza je genetická, mnohonásobná porucha, která zahrnuje nejen oči, ale také mozku, nervy, kosti a kůži. Existují dva typy neurofibromatózy: NF1 (typ 1) a NF2 (typ 2) . NF1 je zdaleka nejčastějším typem onemocnění, což představuje 90 procent případů.
Lidé s NF1 obvykle mají několik charakteristických znaků, které mohou být přítomny při narození, ale většina příznaků a příznaků se objevuje v raném dětství.
Ti s NF2 obvykle vyvíjejí příznaky a příznaky později v životě, ve věku od 20 do 30 let. NF1 je někdy označován jako Von Recklinghausen nebo periferní neurofibromatóza. NF2 se někdy označuje jako centrální neurofibromatóza.
Příznaky a symptomy
Lidé, kteří mají neurofibromatózu typu 1, mohou mít následující vlastnosti:
- Cafe-au-laitové makuly: Cafe-au-laitové makuly jsou pigmentované kožní léze, které se vyskytují u 95% lidí s neurofibromatózou. Tyto tmavé záplaty se obvykle během prvních 10 let života zvyšují o velikost a počet.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling je často označován jako znamení Crowe. Lidé s neurofibromatózou často mají sbírky trhlin v oblastech podpaží a slabin. U některých se tyto pihy nacházejí nad víčky, pod prsy a kolem krku.
- Změna kostí: Lidé s neurofibromatózou jsou náchylní k abnormálnímu růstu kostí a někdy k dysplázi skeletu. Kostní dysplázie způsobuje nízkou postavení a ruce a nohy jsou neproporcionální ke zbytku těla.
Neurofibromatóza a oči
Lidé s neurofibromatózou často rozvíjejí abnormality, které přímo ovlivňují oči.
- Kožní neurofibromy: Kožní neurofibrom je charakteristickým znakem kůže v NF1. Neurofibromy jsou zvýšené, kulaté kožní nádory. Neurofibromy se objevují v pozdním dětství a zvyšují jejich velikost a počet po celý život. Neurofibromy se mohou stát poměrně velké, někdy až pět centimetrů. Obvykle nejsou bolestivé, ale mohou se svědčit a být citliví na dotek. Když se objeví kolem očních víček, mohou způsobit záněty a infekce, jako je blefaritida . Mohou také způsobit deformace víček, jako je ptóza, kde víčko visí spodní, než by mělo, a ektropion, kde spodní víčko spadne od oka a může se stát neobvykle vystaveno atmosféře.
- Lischové uzliny: Lischový uzlík je zvednutý, pigmentované léze, které se objevují v duhovce . Oční lékaři mohou vidět Lischové uzliny v očích lidí s neurofibromatózou mladších šesti let. Vypadají jako malé, kruhové, kopulovité léze, které vyčnívají z duhovky. Mohou to být důležité pro diagnostické účely. Někdy jsou při vyšetření očí objeveny Lischovy uzliny před diagnostikovanou neurofibromatózou.
- Retinální astrocytární hamartomy: Retinální astrocytární hamartomy jsou benigní nádory sítnice, které se mohou vyvinout v obou očích. Mohou zahrnovat optický nerv, ale mohou se také rozšířit tak, aby ovlivnily makulu, střed sítnice. Pokud se jedná o tyto části, může být snížena viditelnost a může se objevit strabismus (oční obrat). Tento typ nádoru se nachází v zadním pólu nebo
- Gliomy z optické dráhy: Až 15 procent dětí s NF1 má nádory mozku, které postihují optickou dráhu, která zahrnuje optický nerv, když opouští zadní část oka a vrací se zpět do mozku. Někdy tyto nádory mohou způsobit prospěch. Protóza je stav, při kterém hromada způsobuje, že se oko vyklouzne dopředu. Strabismus (oční obrat) může také nastat v důsledku optických gliomů.
Léčba
Neurofibromy mohou být velké nebo se vyskytují u malých svazků. Pokud se tyto zvýšené uzliny vyskytnou v nevhodných místech, které způsobují problémy, například podél chrámu, mohou být chirurgicky odstraněny. Neurofibroma podél chrámu by mohla způsobit velké problémy, protože by se snažila nosit brýle nebo sluneční brýle na předpis. Chirurgické odstranění dobře funguje u izolovaných lézí, ale ve většině případů je možné je odstranit z velké části.
Lidé s četnými neurofibromy kolem oka a víčka potřebují v těchto oblastech věnovat zvýšenou péči při používání dobré hygieny. Čištění kolem neurofibrom kolem víčka může zabránit blefaritidě a dalším kožním infekcím.
Děti, u nichž se objevují optické gliomy, obvykle nevyžadují léčbu, pokud nádory nemají rychlý růst nebo progresi. Pokud k tomu dojde, chemoterapie je léčbou volby. Někdy tyto mozkové léze mohou způsobit vývojové nebo kognitivní poruchy. Tyto děti potřebují zvláštní pozornost, protože tyto léze mohou způsobit prostorové vady, visuomotorické deficity a jazykové problémy a problémy s koordinací motorů.
Komplikace
Některé komplikace mohou nastat u lidí s NF2.
- Akustické neuromy: Neurofibromatóza typu 2, NF2, je způsobena mutací v genu, který potlačuje růst nádorů. To způsobuje nadprodukci nervového tkáně a růst nádoru. Jedním z nejběžnějších příznaků NF2 je akustické neuromy nebo nádor, který postihuje nerv, který nám umožňuje slyšet. Lidé, kteří trpí tímto, mohou stěžovat na problémy s rovnováhou, ztrátou sluchu a tinnitu.
- Katarakta : Osmdesát procent lidí s NF2 vyvinou dva typy katarakty, zadní subkapsulární a kortikální kataraktu. Jedná se obvykle o poměrně mírné šedé zákaly, ale asi 20 procent zkušeností snížilo vidění kvůli nim.
- Meningiomy z optického nervového pláště: Asi 27 procent lidí s NF2 bude mít nádory, které ovlivňují pokrytí kolem optického nervu. Samotné nádory jsou obvykle benigní, ale mohou tlačit a vytlačit nervové svazky a krevní cévy v optickém nervu, což způsobuje ztrátu zraku. Tyto meningiomy mohou také způsobit, že se oko pohnul dopředu a způsobilo omezení očních svalů.
- Epiretinal membrány: Zdá se, že lidé, kteří trpí NF2, snadno vyvinou epiretinální membrány. Epiretinální membrány jsou membrány, které se vyvíjejí na povrchu sítnice. Membrána je obvykle centrována nad makulou. Pokud se tyto membrány střetnou, mohou způsobit snížené nebo zkreslené vidění.
Co byste měli vědět
Neurofibromatóza je vážné onemocnění způsobující růst nádoru v mnoha systémech v těle. Jak NF1, tak NF2 mohou způsobit oční příznaky, které oční lékaři mohou vyzdvihnout, což povede k dřívější diagnóze. Každý, kdo má podezření na neurofibromatózu, by měl mít každoroční komplexní oční vyšetření včetně dilatace oka.
Závažnost očních komplikací neurofibromatózy se může dramaticky lišit, a to i u členů stejné rodiny. Protože ovšem postihuje mnoho tělesných systémů, tito lidé obvykle navštěvují mnoho různých specialistů, včetně neurochirurgů, otolaryngologů, audiologů, optometristů / oftalmologů a neuroradiologů.
> Zdroje:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatóza, str. 13-15, červen 2016, Přehled optometrie, Příručka řízení očních onemocnění, 18. vydání.