Poruchy vady VACTERL se vyskytují společně
Zkratka VACTERL se týká skupiny vrozených vad, které se vyskytují společně; tyto abnormality jsou příbuzné a nastanou náhodou a postihují několik různých částí těla. Sdružení VACTERL může způsobit mnoho příznaků, takže není známo, kolik dětí je postiženo. Stav se může vyskytnout u některých chromozomálních defektů, jako je Trisomy 18 (Edwardsův syndrom) nebo u dětí matek s diabetem , ale jeho přesná příčina není známa; je pravděpodobně způsobena kombinací environmentálních a genetických faktorů.
Sdružení VACTERL je extrémně vzácné, které postihuje pouze 1 z 40 000 narozených dětí.
Symptomy
Každé písmeno ve VACTERL představuje první písmeno jeho běžných příznaků. Ne všechny děti, které postihla sdružení VACTERL, mají všechny tyto abnormality.
- V znamená stavce (kosti páteře), které jsou abnormální
- A označuje anální atrézi nebo imperférní konečník, což znamená konečník, který se neotevřuje na vnější straně těla
- C znamená srdeční (srdeční) defekty, obvykle abnormální otvor mezi částmi srdce (defekt komorové septa nebo defekt síňového septa)
- T znamená tracheoesofageální píštěl, což znamená abnormální spojení mezi průdušnicí (průdušnicí) a jícnem (potrava do žaludku)
- E znamená atreziózu jícnu, což znamená, že jízko se nepřipojuje k žaludku
- R znamená defekty ledvin ( ledviny )
- L znamená defekty končetiny (ramena), jako jsou nepřítomné nebo posunuté palce, extra prsty (polydaktyly), tlusté prsty (syndactyly) nebo chybějící kosti v pažích nebo nohou
Některé děti narozené v asociaci VACTERL mají pouze jednu pupeční arteriu (místo běžných dvou). Mnoho dětí se narodilo malé a mělo potíže s pěstováním a zesílením hmotnosti.
Diagnóza
Diagnóza vazby VACTERL je založena na vrozených vadách dítěte. Pro potvrzení diagnózy není požadována žádná konkrétní zkouška.
Některé problémy, jako například neúmyslný řemen nebo extra prsty, budou objeveny, když je novorozenec vyšetřen po narození. Rentgenové záření v oblasti páteře, paží a nohou dokáže odhalit abnormální kosti. Echokardiogram (ultrazvuk srdce) dokáže rozpoznat srdeční vady. Další testy lze provést za účelem zjištění přítomnosti atresie jícnu a tracheoezofageální píštěle nebo defektů ledvin.
Léčba
Každá situace s asociací VACTERL je zcela jedinečná a potenciál pro léčbu a prognózu závisí na situaci jednotlivce. Podmínka se zachází individuálně; nebyl vytvořen univerzální plán léčby pro asociaci VACTERL. Některé abnormality jsou tak závažné, že léčba nebude úspěšná a postižené dítě nemusí přežít. V ostatních případech může být chirurgie schopna napravit vady, dovolit dítěti přežít a žít relativně normální život.
Jakmile byly zjištěny vrozené vady, lze pro dítě naplánovat léčebný plán. Některé problémy, jako je například atresie jícnu, tracheoesofageální píštěl nebo srdeční vady, mohou vyžadovat okamžitou lékařskou léčbu nebo operaci. Někdy může operace k vyřešení problému čekat, až dítě bude starší. Často se mnoho specialistů podílí na péči o dítě s asociací VACTERL.
Děti s problémy s paží, nohou nebo páteří mohou potřebovat fyzickou nebo pracovní terapii.
Zdroje:
"Sdružení VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Sdružení VACTERL". Národní organizace pro vzácné onemocnění, 2016.