VATER syndrom (někdy nazvaný asociace VATER nebo VACTERL ) je sada vrozených vad, které se často vyskytují společně. Iniciály ve syndromu VATER se týkají pěti různých oblastí, ve kterých může dítě mít abnormality:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- Ezofagus
- Rinal (ledviny)
Může se jednat také o srdeční a končetinové stavy, které mění akronym VACTERL
Dítě diagnostikované jedním z těchto syndromů nemusí nutně mít problém v každé oblasti, ale souhvězdí vrozených vad zahrnujících mnoho oblastí.
Diagnostika syndromu VATER
VATER není diskrétní porucha nebo nemoci, takže neexistuje žádný lékařský test, jako je krevní test, který by mohl problém diagnostikovat. Aby bylo dítě diagnostikováno syndromem VATER, musí mít dítě alespoň tři z výše popsaných problémů.
Zatímco porucha je neobvyklá (postihuje jeden z 10 000 až 40 000 dětí), příznaky se mohou velmi lišit od jednoho dítěte k druhému. Důležitým prvkem VATER je, že se zdá, že nemá vliv na intelektuální vývoj. Pokud tedy dítě má fyzické příznaky u společnosti VATER společně s vývojovými a / nebo kognitivními problémy, diagnóza VATER není vhodná.
Příčiny syndromu VATER
Vzhledem k tomu, že VATER není skutečné onemocnění, označuje se to jako "neurčité spojení vrozených vad". Jinými slovy, není známo, že specifická sada vrozených vad, které mohou být součástí DPHER nebo VACTERL, je kauzálně spojená.
Místo toho se vyskytují často příliš často, aby byly náhodnou sbírkou příznaků.
Neexistuje v současnosti známá příčina, ale věří se, že se jedná o vadu genu. Výzkum naznačuje, že se může objevit nějaké poškození v ranném těhotenství. Zdá se, že u diabetických žen je pravděpodobnější, že budou mít děti s VATER.
Léčba syndromu VATER
Zatímco některé děti s VATER / VACTERL mohou mít takové vážné problémy, že se jim nepodaří prospívat jako děti, mnoho z nich vyrůstá a žije celý život.
Způsob léčby zcela závisí na konkrétních potřebách jednotlivých dětí. Například některé abnormality orgánů a končetin lze úspěšně léčit chirurgicky. Jiní mohou vyžadovat farmaceutické intervence, fyzikální terapii , zaměstnání a tak dále.
Vzhledem k tomu, že děti s DPHER vyrůstají a začínají chodit do školy, mohou mít nějaké vývojové nebo fyzické problémy, které je třeba řešit. Mohou například mít problémy s chůzí, s energickým cvičením nebo jemnou koordinací motorů.
Je však důležité poznamenat, že VATER není poruchou mozku. Většina dětí s modulem VATER by měla být schopna zvládnout intelektuální a kognitivní požadavky školy bez příliš velkých obtíží.
Rodiče dětí s VATER / VACTERL si mohou přát požádat o genetické poradenství, neboť zvažují možnost mít více dětí. Porucha je genetická, a proto je vaše riziko vzniku dalšího dítěte s podobnou nebo příbuznou genetickou poruchou vyšší.
Zdroje syndromu VATER
Kromě dotazování na otázky lékaře mohou být tyto zdroje užitečné pro další pochopení syndromu.
- Národní centrum biotechnologických informací
- Genetika Home Reference
Řada dětských nemocnic v celé zemi pracuje na léčbě VATER. Někteří jsou specialisté na určitý aspekt tohoto velmi složitého syndromu.
- Cincinnati dětská nemocnice