Sturge-Weberův syndrom je porucha kůže a nervového systému. Jeho nejpozoruhodnějším příznakem je světle růžová až tmavě purpurová mateřská značka na obličeji, nazývaná portovní vínová skvrna. Nicméně, ne všichni lidé, kteří mají portální vínové skvrny, mají Sturge-Weberův syndrom. Sturge-Weberův syndrom je přítomen při narození, ale není známo, co způsobuje, nebo přesně, jak často se to vyskytuje.
Ovlivňuje jak muže, tak ženy všech etnických původů.
Existují tři typy syndromu Sturge-Weber:
- Typ I - nejběžnější typ, zahrnuje portové skvrny na víno a angiomy mozku
- Typ II - porézní vínové skvrny, ale žádný angiom mozku
- Typ III - mozkový angiom, ale neprůstřelné víno
Symptomy
Symptomy Sturge-Weberova syndromu zahrnují:
- Portové skvrny na víno - tato mateřská značka na obličeji se může lišit v rozměrech, ale obvykle pokrývá alespoň jeden horní víčko a čelo. Může se pohybovat od světle růžové až tmavě fialové a je způsoben nadměrným růstem drobných krevních cév (kapilár) těsně pod povrchem kůže. Portové víno může být těžší vidět u jedinců s tmavou kůží.
- Záchvaty - Asi 75 až 90 procent jedinců se syndromem Sturge-Weber vyvinul záchvaty, často začínající od jednoho roku věku. Záchvaty jsou důsledkem nadměrného růstu krevních cév (angiom) na povrchu mozku, obvykle na zadní straně mozku na stejné straně jako portální víno.
- Slabost - Asi 25 až 56 procent jedinců rozvíjí slabost nebo ztrátu užívání jedné strany těla (hemiparéza), často na straně naproti portovému vínu.
- Vývojová prodleva a mentální retardace postihují přibližně 50 až 60 procent jedinců.
- Bolení hlavy
- Zvýšený tlak v oku (glaukom) - Okolo 70 procent jedinců vyvine glaukom v oku blízko portového vína.
Diagnóza
Diagnóza Sturge-Weberova syndromu může být naznačena přítomností portového vína skvrny na jednom oku a na čele. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mohou vyšetřit mozku na přítomnost jednoho nebo více angiomů, což potvrdí diagnózu. Dítě se syndromem Sturge-Weber bude mít neurologické vyšetření, aby zkontrolovalo komplikace angiomu mozku, jako jsou záchvaty nebo slabost.
Léčba
Léčba syndromu Sturge-Weber se zaměřuje na symptomy. Pokud se vyskytnou záchvaty, jsou podávány antiseizární léky, jako je karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) nebo kyselina valproová (Depakote, Depakene). Léky se používají ke snížení a regulaci glaukomu a bolesti hlavy. Léčba laserem může zesvětlit nebo odstranit poškození vína portu na obličeji. Může být zapotřebí více procedur.
Zdroj:
> "Co je Sturge-Weberův syndrom?" O SWS / KT / PWS. Nadace Sturge-Weber. 10. května 2007