Jak mohou noví rodiče navzdory epilepsii svého dítěte uvolnit
Několik věcí je stejně srdce jako dítě s vážnými neonatálními záchvaty. Ale zatímco některé záchvaty mohou způsobit vážné problémy v rozvoji dětí, naštěstí ne všechny záchvaty, které postihují novorozence, jsou tak závažné.
Generalizované epilepsní syndromy u kojenců
Generalizované záchvaty jsou pojmenovány tak, že se zdá, že se vyskytují po celém těle současně.
Elektroencefalogram (EEG) ukazuje abnormální elektrickou aktivitu zahrnující celý mozek najednou.
Benígní neonatální křeče
Existují dva typy neonatálních záchvatů, které nemají vážné následky na novorozené dítě. Beníné familiární neonatální záchvaty (BFNS) a benigní idiopatické neonatální záchvaty jsou obvykle spojeny s dobrým výsledkem.
BFNS typicky začíná v prvních několika týdnech života s krátkými, ale velmi častými záchvaty. Mezi záchvaty je dítě normální. Nejdůležitější součástí diagnostiky BFNS je rodinná anamnéza záchvatů. BFNS je zděděna autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že pokud má dítě to, tak to má i jeden z rodičů. Zatímco záchvaty obvykle vyvstanou v raném až středním věku, asi 8 až 16 procent dětí pokračuje v rozvoji epilepsie později v životě.
Benígní idiopatické neonatální záchvaty se vyskytují také u jinak zcela normálních novorozenců. Symptomy obvykle začínají na pátý den života a stávají se závažnějšími, někdy kulminujícími v epileptických stavech . Po 24 hodinách se záchvaty zlepší.
Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty Plus
Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (GEFS +) může mít vliv na děti od dětství až po dospívání, ale naštěstí jsou febrilní záchvaty obvykle relativně neškodné a obecně nevedou k dalším problémům. V GEFS + však horečnaté záchvaty přesahují věk 6 let a jsou doprovázeny i jinými typy záchvatů. Stejně jako BFNS je GEFS + zděděn autozomálně dominantním způsobem. Ale kvůli tomu, co se nazývá variabilní pronikání mutace, mezi 20 až 40 procenty rodičů nemusí mít příznaky, i když mají mutovaný gen.
Většina dětí s GEFS + se zlepší, ačkoli až 30 procent může vyvinout závažnější epilepsii.
Myoklonová astatická epilepsie (syndrom Doose)
Myoklonus je velmi rychlý svalový pohyb s různými příčinami včetně epileptických záchvatů. Myoklonální astatická epilepsie (MAE) postihuje přibližně jedno z 10 000 dětí. Vedle myoklonu mají děti jiné typy záchvatů, včetně atonických záchvatů, v nichž najednou zmrzačí. Doose syndrom může začít již sedm měsíců nebo až do 6 let věku. Pro diagnostiku může být užitečný elektroencefalogram (EEG).
Doose syndrom není vždy spojen s dobrým výsledkem. Zatímco většina dětí s MAE se bude rozvíjet normálně, až 41 procent bude mít hraniční IQ nebo mentální postižení. Někteří budou vyvíjet neomylnou epilepsii.
Částečné epilepsní syndromy u kojenců a dětí
Na rozdíl od generalizovaného záchvatu, částečné záchvaty začínají v jedné oblasti a pak se mohou rozšířit tak, aby zahrnovaly i jiné části mozku. Zatímco někdy jsou částečné záchvaty kvůli základní abnormalitě mozku jako abnormalitě krevních cév, problém je někdy od narození.
Benigní infantilní familiární křeče
Benízné infantilní rodinné křeče začínají, když je dítě ve věku od 3,5 do 12 měsíců. Dítě se nejdříve přestane pohybovat a pak má trhaní končetin asi 5 až 10 krát denně. Jak naznačuje název, porucha záchvatu je geneticky zděděna. Na EEG je charakteristický vzorek, který může být užitečný při diagnostice. Obvykle se záchvaty spontánně vyřeší, jakmile dítě dosáhne vyššího věku a vývoj je normální.
Benígní částečná epilepsie v dětství
Tento syndrom záchvatu je velmi podobný benigním infantilním familiárním křečím - hlavní rozdíl je v tom, že v této formě není typicky identifikována genetická mutace.
Dětská epilepsie s okcipitálními paroxyzmy (syndrom Panayiotopoulos)
Tento syndrom se obvykle vyskytuje u dětí předškolního věku, ale může se objevit již ve věku jednoho roku. Záchvaty Panayiotopoulosova syndromu jsou zvláště spojeny s dysautonomií , s příznaky jako nauzea, zvracení a bledost. EEG má charakteristický vzorek ostrých vln v zadní části hlavy, nazvaný okcipitální paroxysmy. Záchvaty se obvykle vyskytují v období 1 až 2 let.
Benigní epilepsie dětského věku s centrotemporálními špičkami (benigní rolandická epilepsie)
Benígní rolandická epilepsie se nejčastěji začíná u dětí ve věku od 7 do 10 let, ale někdy je možno pozorovat i u dětí mladších jednoho roku. Záchvaty jsou spojeny se slzami a smyslovými změnami. Záchvaty obvykle vznikají z ospalosti nebo spánku. EEG je velmi užitečný při tomto syndromu, protože ukazuje ostré vlny v centrotemporálních oblastech mozku. Zatímco tyto záchvaty jsou děsivé dětem (které zůstávají vzhůru po celém), nejsou nebezpečné a obvykle se sami vyřeší ve věku 16 let.
Spodní linie
Jak jste viděli, zatímco většina těchto záchvatových syndromů má dobrý výsledek, některé z nich zvyšují riziko, že dítě nebude mít normální život. Je to tak smutné, že ve srovnání s jinými syndromy, u nichž je špatný výsledek prakticky jistý, tyto syndromy umožňují rodičům mít určitý stupeň optimismu.
Zatímco jen málo rodičů by někdy přál, aby jejich dítě mělo záchvaty, s mnoha syndromy uvedenými výše, nejpravděpodobnějším výsledkem je relativně normální život - někdy dokonce bez léků. Soustředění se na pozitivní výsledky, zatímco realistické plánování horších možných výsledků, může umožnit dětem žít co nejlepší život s epilepsií.
Zdroje:
Elaine Wirrellová, Katherine C. Nickelsové. Kontinuum: epilepsie, svazek 16, číslo 3, červen 2010.
Gerald M Finichel. Klinická pediatrická neurologie. 6. vydání. Sanders-Elsevier, 2009.