Rozlišující obličejové vlastnosti jsou hallmarkem této vzácné nemoci
Cornelia de Lange syndrom (CDLS), známý také jako Bachmann-de Lange syndrom, je genetická porucha, která způsobuje zřetelný vzhled, který je přítomný od narození. Onemocnění může postihnout více částí těla a pohybuje se od mírné až těžké. CDLS mohou být zděděny; většina případů je však způsobena novými mutacemi.
Doposud byl CDLS spojen s mutacemi v gtech NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3.
Většina případů je výsledkem mutací genu NIPBL. Přibližně 30 procent případů nesouvisí s žádnou z těchto genetických mutací. Stav se odhaduje, že postihuje kdekoli od 1 z 10 000 do 30 000 novorozenců. Více lidí může mít tento stav, neboť mírné případy mohou být nediagnostikované. CDLS lze definitivně diagnostikovat pomocí genetického testování.
Výrazné fyzikální vlastnosti
Mnoho příznaků syndromu Cornelia de Lange je přítomno při narození. Lidé s CDLS mají specifické funkce tváře, jako například:
- Spojená obočí, která se jeví jako klenutá a dobře definovaná (99 procent případů)
- Dlouhé kudrnaté řasy (99 procent případů)
- Nízké přední a zadní vlasové linie (92 procent případů)
- Zvratný nos (88 procent případů)
- Dolní úhly ústy a tenké rty (94 procent případů)
- Malá dolní čelist a / nebo vyčnívající horní čelist (84 procent případů)
- Rozštěp patra
Jiné fyzické abnormality, které mohou nebo nemusí být přítomny při narození, zahrnují:
- Velmi malá hlava (mikrocefalie) (98 procent případů)
- Oční a zrakové problémy (50 procent případů)
- Nadměrné vlasy na těle, které mohou růst jako dítě (78 procent případů)
- Krátký krk (66 procent případů)
- Ruční abnormality, jako jsou chybějící prsty, velmi malé ruce a / nebo dovnitř odchylka rudých prstů
- Srdeční vady
Kojenci s syndromem Cornelia de Lange se obecně narodí malí, někdy předčasně. Ti postižení mohou mít velmi napjaté svaly, potíže s krmením a slabý, slabý plak. Děti s CDLS mohou také mít gastroezofageální reflux, stejně jako záchvaty.
Problémy s jazykem a chováním
Děti se syndromem Cornelia de Lange nevyvinou tak rychle jako ostatní děti. Většina z nich má mírné až středně těžké mentální postižení, ale některé mohou být hluboce postižené (s IQ rozsahu 30 až 85). Kvůli problémům s ústy, sluchem a vývojem, děti s CDLS často začínají mluvit později než jejich vrstevníci.
Problémy chování u dětí s CDLS mohou zahrnovat hyperaktivitu, sebepoškozování, agresivitu a poruchy spánku. Tyto děti mohou také vypadat, že mají syndrom podobný autismu kvůli snížené schopnosti souviset s jinými lidmi, opakovanému chování, potížím s výrazem obličeje a jazykovým zpožděním.
Léčba CDLS
Léčba se zaměřuje na řešení příznaků CDLS, takže postižení mohou vést k normálnímu životu. Kojenci mají prospěch z programů včasné intervence ke zlepšení svalového tonusu, k řešení problémů s krmením a rozvíjení jemných motorických dovedností. Profesionálové v oblasti duševního zdraví mohou pomoci zvládat behaviorální příznaky tohoto onemocnění.
Děti mohou také potřebovat kardiologové nebo oftalmology pro problémy srdce a očí. Očekávaná délka života je normální, pokud dítě nemá žádné velké vnitřní abnormality, jako jsou srdeční vady.
Zdroj:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange syndrom. eMedicine.