Tuberózní skleróza (TSC) je vzácná zdravotní porucha. Zřídka se zmiňuje o autismu, ale ve skutečnosti většina lidí s TSC může být skutečně diagnostikována poruchou autistického spektra. Podle NIH:
Tuberózní skleróza (TSC) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje růst benigních nádorů v mozku a dalších důležitých orgánech, jako jsou ledviny, srdce, oči, plíce a kůže. Obvykle postihuje centrální nervový systém. Kromě benigních nádorů, které se často vyskytují v TSC, další běžné příznaky zahrnují záchvaty, mentální retardaci, poruchy chování a kožní abnormality.
Spojení mezi TSC a autismem
Asi 50% všech lidí diagnostikovaných s TSC je také diagnostikováno u autismu. Až 14% lidí s poruchami autistického spektra a porucha záchvatů může být také diagnostikováno pomocí TSC. Výzkumníci nejsou zcela přesvědčeni, proč se zdá, že autismus a TSC jsou spojeny, ale podle aliance TC, nedávné zjištění naznačují, že v TC:
... existují abnormality v tom, jak se různé části mozku spojují navzájem, a to nejen v časných laloků, ale i v mnoha dalších částech mozku. Tato abnormální spojení, která se vyskytují nezávisle na hlízách, jsou asociována s ASD u dětí a dospělých s TSC. Navíc mnoho studií ukázalo, že záchvaty a zejména časný nástup záchvatů jsou spojeny se zpožděným vývojem a ASD. Proto je pravděpodobně kombinací faktorů, které vedou k mnohem vyšší pravděpodobnosti ASD.
Dokonce ani s těmito novými informacemi není jasné, zda záchvaty způsobují autismus - nebo zda jsou záchvaty skutečně známky abnormalit, které také způsobují autismus.
Rozpoznávání a diagnostika TSC
TSC je možné dědit od rodiče. Většina případů je však způsobena spontánními genetickými mutacemi. To znamená, že dětské geny mutují, i když ani jeden z rodičů nemá buď TSC nebo vadný gen. Když je TSC zděděn, obvykle pochází pouze od jednoho rodiče. Pokud má rodič TSC, každé dítě má 50% šanci na rozvoj poruchy.
Děti, které dědí TSC, nemusí mít stejné příznaky jako jejich rodič a mohou mít buď mírnější nebo závažnější formu poruchy.
Ve většině případů je prvním klíčem k rozpoznání TSC přítomnost záchvatů nebo zpožděného vývoje. V ostatních případech může být první znamení bílé skvrny na kůži. Pro diagnostiku TSC, lékaři používají CT nebo MRI vyšetření mozku, stejně jako ultrazvuk ze srdce, jater a ledvin.
Jakmile je dítě diagnostikováno s TSC, je důležité si uvědomit silnou možnost, že on nebo ona bude také rozvíjet autismus. Zatímco příznaky obou onemocnění se překrývají, nejsou totožné - a časná léčba autismu může vést k nejpozoruhodnějším výsledkům.
Zdroje:
> "Faktografická skleróza", NINDS. NIH publikace č. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Prevalenční studie autismu při tuberózní skleróze. J Autismus Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismus a tuberózní skleróza. J Autismus Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.