Dědičnost a genetické testování autismu

Je autismus opravdu genetickou poruchou vytvořenou částečně v důsledku starších rodičů? Výzkum ve velkém měřítku vedený týmem založeným v laboratoři Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) v Long Island v NY říká snad ano.

Klíčová příčina autismu

Podle studie týmu je kombinace dědičnosti a spontánní genetické mutace kořeny většiny případů autismu.

Nejzajímavěji (a možná i znepokojivě), tyto genetické mutace mohou být výsledkem společenského trendu k pozdějšímu životu dětí. Navíc některé matky, říkají výzkumní pracovníci, mohou nosit gen pro autismus, který nevykazuje jeho účinky, dokud není předán - obvykle dětem.

Jedná se o složitou sadu nálezů a těžko stravitelné bez dalšího vysvětlení. Kenny Ye, jeden z primárních výzkumníků projektu, laskavě souhlasil, že poskytne laikovi popis nálezu týmu:

Abychom objasnili ... odhadujeme, že většina případů autismu (asi 2/3, nebo konzervativně 50%) je způsobena novou mutací (to není v genomu rodičů, ale stalo se v spermiích a vejcích). Mohlo by existovat mnoho rizikových faktorů pro takovou mutaci, včetně rodičovského věku, vlivu na životní prostředí, životního stylu atd. Věřím, že rostoucí rodičovský věk stojí za nárůstem autismu. Důležitým budoucím výzkumem je identifikovat další rizikové faktory.

Menšina případů autismu (asi 1/3) je způsobena mutacemi zděděnými od jednoho z rodičů (hypotéza většinou pochází od matky). Potomci mají 50% šanci dědit to .... Rodič (pravděpodobně matka) [by měl] získal takové mutace, ale [by neměl] vykazovat závažné příznaky.

S dalším výzkumem věříte, že je možné vytvořit genetický test pro autismus během přibližně pěti let.

"Vzhledem k nejistotě výsledku," říká, "nemyslím si, že by měl být použit pro prenatální testování jako pro Downův syndrom, ale spíše jako nástroj pro zahájení včasného zásahu."

Zdroje:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html