Ebsteinova anomálie je typ vrozeného srdečního onemocnění charakterizovaného abnormálním vývojem trikuspidální chlopně a pravé komory . V závislosti na závažnosti těchto abnormalit se příznaky, které prožívají osoby narozené anomálií Ebstein, mohou obrovsky měnit.
Některé děti s tímto stavem jsou kriticky nemocné při narození. Ostatní s Ebsteinovou anomálií žijí do dospělosti bez jakýchkoli symptomů.
Nicméně, téměř každý, kdo se narodil s tímto onemocněním, se dříve nebo později vyvinou srdeční problémy.
Co je Ebsteinova anomálie?
Primárně je Ebsteinova anomálie způsobena selháním trikuspidální chlopně, která se normálně rozvíjí v plodu. Letáky trikuspidální chlopně se během vývoje nepohybují do své normální polohy na křižovatce pravé síně a pravé komory. Místo toho jsou letáčky posunuty dolů v pravé komoře. Dále jsou samotné letáčky často laminovány ("přilepené") ke stěně pravé komory, a proto se neotvírají a neomezují.
Vzhledem k tomu, že trikuspidální ventil v anamálii Ebstein je posunut směrem dolů, je část pravé komory, která je umístěna nad abnormálním třikluzkovým ventilem, "atrilizovaná". To znamená, že srdeční srdeční komora bude obsahovat nejen normální síňovou tkáň, ale i část pravé komorové tkáně.
Srdeční problémy
Kvůli abnormálnímu umístění a zkreslení trikuspidální chlopně, ke které dochází v anomálii Ebstein, je ventil obvykle "vyzařovaný". V důsledku toho je obvykle hlavním projevem tohoto stavu trikuspidální regurgitace .
Kromě toho způsobuje problémy s atrializace části pravé komory, která leží nad posunutým třikluzkovým ventilem.
Atrializovaná část pravé komory udeří, když poráčí zbytek pravé komory, a nikoli když poráží pravá předsíň. Tento nesourodý svalový účinek uvnitř síňové komory zvětšuje trikuspidální regurgitaci a také vytváří tendenci ke stagnaci krve v pravé síni, což může způsobit tvorbu krevních sraženin.
Závažnost anomálie Ebsteinů souvisí se stupněm posunu a malformace trikuspidální chlopně a množstvím pravé komorové tkáně, která je následně přerušena. Lidé, kteří se narodili s anomálií Ebstein, kteří mají poměrně málo (nebo žádné) příznaky, obvykle mají velmi malý výtok chlopně.
Lidé, kteří se narodili s anamálií Ebstein, mají také vysoký výskyt jiných vrozených srdečních problémů. Patří sem patentové foramen ovale , defekt síňového septa , obstrukce plicního výtoku, arteriosus ductus ductus , defekt ventrikulárního septa a další elektrické dráhy v srdci, které mohou vyvolat srdeční arytmie . Pokud je přítomen jeden nebo více z těchto jiných vrozených problémů, jsou příznaky a výsledky lidí s anomálií Ebstein často značně zhoršeny.
Příčiny
Ebsteinova anomálie se vyskytuje u přibližně 1 z 20 000 živě narozených dětí.
Zatímco některé genetické mutace byly spojeny s anomálií Ebstein, žádná zvláštní mutace není považována za hlavní příčinu tohoto stavu. Byla hlášena souvislost mezi anomálií Ebstein a těhotným mateřským použitím lithia nebo benzodiazepinů, ale nebylo prokázáno žádné kauzální spojení. Z velké části se zdá, že Ebsteinova anomálie se vyskytuje náhodně.
Symptomy
Příznaky, s nimiž se setkávají lidé s anomálií Ebstein, se obrovsky liší, a to jak v závislosti na stupni abnormality tricuspidální chlopně, tak na přítomnosti nebo nepřítomnosti jiných vrozených srdečních problémů.
Děti narozené s těžkou dysfunkcí trikuspidální chlopně způsobené anomálií Ebstein často mají jiné vrozené srdeční problémy a mohou být kriticky nemocné od narození.
Tyto děti mají často závažnou cyanózu (nízké hladiny kyslíku v krvi), dušnost , slabost a otoky (otoky).
Děti narozené s anomálií Ebstein, které mají významnou regurgitaci tricuspidem, ale žádné jiné závažné vrozené srdeční problémy, mohou být zdravé děti, ale často budou mít pravostranné srdeční selhání buď v dětství nebo v dospělosti.
Na druhou stranu, pokud je dysfunkce trikuspidální chlopně jen mírná, osoba s anomálií Ebstein může zůstat bez příznaků po celý život.
Existuje silná souvislost mezi anomálií Ebstein a anomálními elektrickými cestami v srdci. Tyto tzv. "Přístupové dráhy" vytvářejí abnormální elektrické spojení mezi jednou a druhou komorou; v anomáliích Ebsteinů téměř vždy spojují pravou síň s pravou komorou.
Tyto přístupové dráhy často způsobují typ supraventrikulární tachykardie nazývané atrioventrikulární reentrantní tachykardií (AVRT) . Někdy mohou tyto stejné přístupové cesty způsobit syndrom Wolff Parkinsonovy bílé , který může vést nejen k AVRT, ale také k mnohem nebezpečnějším arytmiím, včetně ventrikulární fibrilace . Výsledkem je, že tyto přístupové cesty mohou zvýšit riziko náhlého úmrtí.
Protože anomálie Ebstein často způsobuje pomalý průtok krve v pravé síni, dochází k tvorbě krevních sraženin. Pokud se tyto krevní sraženiny embolizují (tj. Odlomí ), mohou obejít oběh a způsobit poškození tkání. Takže Ebsteinova anomálie je spojena se zvýšeným výskytem plicního embolia a (protože krevní sraženiny z pravé síně se mohou pohybovat přes foramen ovale do levého atria), mohou také způsobit mrtvici.
Hlavními příčinami smrti z anomálie Ebstein jsou srdeční selhání a náhlá smrt.
Diagnóza
Klíčovým testem při diagnostice anomálie Ebstein je echokardiogram - obvyklé výsledky transesofageálního echa testu poskytují nejpřesnější výsledky. Při echokardiogramu lze přesně stanovit přítomnost a stupeň abnormality třikuspávkové chlopně a také většinu ostatních kongenitálních srdečních defektů, které mohou být přítomny.
U dospělých a starších dětí, které dostávají počáteční hodnocení anomálie Ebsteinů, se obvykle provádí testování cvičení, aby se zjistila jejich výkonnost, okysličení krve během cvičení a reakce na srdeční frekvenci a krevní tlak. Tato měření jsou užitečná při posuzování celkové závažnosti srdečního stavu a nutnosti a naléhavosti chirurgické léčby.
Je také důležité zhodnotit lidi, kteří mají Ebsteinovou anomálii na přítomnost srdečních arytmií. Vedle ročních elektrokardiogramů (EKG) a ambulantního monitorování EKG by měla být většina těchto lidí vyšetřena kardiálním elektrofyziologem, jakmile jsou diagnostikována, a zhodnotit jejich pravděpodobnost vzniku potenciálně nebezpečných arytmií.
Léčba
Obecně platí, že pokud anomálie Ebstein produkuje významné příznaky, léčba je chirurgická.
Chirurgie u novorozenců s těžkou Ebsteinovou anomálií se zpravidla zpožďuje co nejdéle, vzhledem k vysokému riziku nápravy tohoto problému u kojenců. Tyto děti jsou obvykle řízeny agresivním lékařským zásahem v jednotce intenzivní péče, při pokusu o zpoždění chirurgie, dokud nemají šanci růst. Kdykoli je to možné, operace je zpožděna nejméně několik měsíců.
U starších dětí a dospělých nově diagnostikovaných s anamálií Ebstein se doporučuje chirurgická léčba, jakmile se vyvinou příznaky. Nicméně pokud mají významný stupeň srdečního selhání, je nutno před operací stabilizovat léčebnou terapií.
Chirurgické postupy používané pro anomálie Ebsteinů mohou být poměrně komplikované a specifické chirurgické zákroky, které se provádějí, se liší od osoby k osobě, v závislosti na stavu trikuspidální chlopně, na přítomnost nebo nepřítomnost dalších vrozených srdečních vad, závažné srdeční selhání a věk pacienta.
Cílem chirurgie je obecně normalizovat (co možná nejvíce) polohu a funkci trikuspidální chlopně a omezit atrializaci pravé komory. V mírných případech může být tento cíl osloven technikami k chirurgické opravě a přemístění trikuspidálního ventilu. V závažnějších případech je nutná náhrada třikluzivních chlopní umělým ventilem. Chirurgie pro anomálii Ebstein také zahrnuje opravu defektů síní a / nebo ventrikulárního septa, pokud je přítomna, a jakékoliv jiné diagnostikované vrozené srdeční problémy.
Děti a dospělí, kteří jsou diagnostikováni pouze s mírnou anomálií Ebstein a kteří nemají žádné příznaky, často nevyžadují chirurgickou opravu. Nicméně stále potřebují pečlivé sledování po zbytek svého života pro jakoukoliv změnu srdečního stavu. Navíc, navzdory jejich "mírné" anomálii Ebstein, mohou stále existovat elektrické dráhy, a tudíž riziko srdečních arytmií, včetně zvýšeného rizika náhlé smrti. Proto je třeba pečlivě vyhodnotit toto riziko. Pokud je identifikována potenciálně nebezpečná přístupová cesta, je třeba důkladně zvážit ablační terapii, aby se odstranilo abnormální elektrické připojení.
Dlouhodobý výsledek
Prognóza anomálie Ebsteinů závisí na závažnosti problému s trikuspidální chlopní a na přítomnosti nebo nepřítomnosti jiných vrozených srdečních problémů. U dětí s tímto onemocněním, které se narodily kriticky nemocné, je riziko úmrtí vysoké - více než 30 procent zemře, než mohou být vyhoštěni z nemocnice.
Riziko předčasné smrti, kdy je anomálie Ebstein diagnostikována v pozdějším dětství nebo v dospělosti, závisí také na závažnosti stavu. Avšak v posledních desetiletích agresivní chirurgický zákrok a profylaktická léčba potenciálních srdečních arytmií značně zlepšily prognózu lidí s anomálií Ebstein.
Slovo z
Ebsteinova anomálie je vrozená malformace a malpozici trikuspidální chlopně. Význam této podmínky se liší od člověka k člověku a pohybuje se od extrémně těžkého až po poměrně mírný. Je důležité, aby někdo s anamálií Ebstein, dokonce i ti s velmi mírnými formami, dostával úplné kardiologické hodnocení a celoživotní sledování. S moderními chirurgickými technikami a pečlivým řízením se prognóza lidí s anomálií Ebstein výrazně zlepšila v posledních desetiletích.
> Zdroje:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Zaměřená aktualizace 2008 začleněná do pokynů Acc / Aha 2006 pro léčbu pacientů s valvulárním onemocněním srdce: Zpráva Americké akademické komise pro kardiologii / Americká srdeční asociace Pracovní skupina pro praktické pokyny (Písemná komise k revizi pokynů z roku 1998 pro management léčiv Pacienti s chlopňovým onemocněním srdce): schválena Společností kardiovaskulárních anesteziologů, Společností pro kardiovaskulární angiografii a intervence a Společností hrudních chirurgů. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ a kol. Ebstein Anomaly recenze: Co je teď, co je nového? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.