Brugadův syndrom je neobvyklá dědičná abnormalita elektrického systému srdce, která může vést k ventrikulární fibrilaci a náhlé smrti u zdánlivě zdravých mladých lidí. Na rozdíl od většiny ostatních stavů, které způsobují náhlou smrt u mladých lidí, se arytmie způsobená Brugadovým syndromem obvykle vyskytují během spánku, a ne během cvičení.
Výskyt
Většina lidí diagnostikovaných Brugadovým syndromem je mladá až dospělí středního věku, jejichž průměrný věk v době diagnózy je 41. Brugadův syndrom je častěji pozorován u mužů než u žen - v některých studiích je prevalence u mužů devětkrát vyšší než u žen. Ve Spojených státech se Brugadův syndrom projevuje u přibližně jednoho z 10 000 lidí. Nicméně, to je více převládající - možná jak vysoký jak jeden na 100 - u lidí z jihovýchodní Asie. Jedinou srdeční abnormalitou je elektrická; srdce lidí s Brugadovým syndromem jsou strukturálně normální.
Symptomy
Nejvíce ničivý problém způsobený Brugadovým syndromem je náhlá smrt v průběhu spánku. Lidé s Brugadovým syndromem však mohou před smrtícími příhodami zaznamenat záchvaty , závratě nebo synkopu (ztrátu vědomí). Pokud tyto neplodné epizody přimějí lékaře, může být provedena diagnóza a zahájena léčba, aby se zabránilo následné náhlé smrti.
Brugadův syndrom byl identifikován jako příčina záhadného "náhlého nevysvětlitelného nočního syndromu náhlého úmrtí" nebo SUNDS. SUNDS byl poprvé popsán před několika desetiletími jako stav, který postihuje mladé muže v jihovýchodní Asii. Od té doby bylo uznáno, že tito mladí asijští muži mají Brugadův syndrom, který je v této části světa mnohem častější než ve většině jiných míst.
Příčiny
Zdá se, že Brugadův syndrom je způsoben jednou nebo více genetickými abnormalitami, které ovlivňují srdeční buňky, zejména v genech, které řídí sodíkový kanál. To se dědí jako autosomální dominantní rys , ale ne každý, kdo má abnormální gen nebo geny, je ovlivněn stejným způsobem.
Elektrický signál, který řídí srdeční rytmus, je generován kanály v membránách srdečních buněk, které umožňují, aby nabité částice (nazývané ionty) proudily sem a tam přes membránu. Tok ionů těmito kanály produkuje elektrický signál srdce. Jedním z nejdůležitějších kanálů je sodíkový kanál, který umožňuje vstupu sodíku do srdečních buněk. Při Brugadově syndromu je sodíkový kanál částečně blokován, takže elektrický signál generovaný srdcem je změněn. Tato změna vede k elektrické nestabilitě, která za určitých okolností může způsobit ventrikulární fibrilaci.
Kromě toho mohou mít lidé s Brugadovým syndromem dysautonomii - nerovnováhu mezi sympatickým a parasympatickým tónem. Předpokládá se, že normální zvýšení parasympatického tónu, ke kterému dochází během spánku, může být u lidí s Brugadovým syndromem přehnané a že tento silný parasympatický tón může způsobit, že abnormální kanály se stanou nestabilní a způsobí náhlou smrt.
Mezi další faktory, které mohou u lidí s Brugadovým syndromem způsobit fatální arytmii, patří horečka, užívání kokainu a užívání různých léků, zejména některých antidepresiv.
Diagnóza
Elektrická abnormalita způsobená Brugadovým syndromem může na EKG vytvářet charakteristický vzorek nazvaný vzorek Brugada. Tento vzorec se skládá z pseudo- pravého bloku větve svazku , doprovázeného zvýšením segmentů ST ve vedeních V1 a V2.
Ne všichni s Brugadovým syndromem mají na svém EKG "typický" vzorek Brugády, i když velmi pravděpodobně budou mít jiné jemné sugestivní změny.
Takže pokud je podezření na Brugadův syndrom (protože došlo například ke vzniku synkopy nebo k náhlemu usmrcení člena rodiny ve spánku), jakékoli abnormality EKG by měly být předány elektrofyziologickému odborníkovi, aby bylo možné zhodnotit, zda může být "atypický" vzorek Brugády současnost, dárek.
Pokud osoba EKG zobrazuje vzorek Brugada a pokud má také epizody nevysvětlitelného závažného závratě nebo synkopy, přetrvává zástava srdce nebo má rodinnou anamnézu náhlého úmrtí mladšího 45 let, riziko náhlého úmrtí je vysoká. Nicméně, pokud je přítomen vzorek Brugada a žádný z těchto jiných rizikových faktorů nenastal, je riziko náhlé smrti mnohem nižší.
Lidé s Brugadovým syndromem, kteří mají vysoké riziko náhlé smrti, by měli být léčeni agresivně. Ale u těch, kteří mají vzorek Brudady na svém EKG, ale žádné jiné rizikové faktory, rozhodování o tom, jak agresivní je, není tak jasné.
Elektrofyziologické vyšetření bylo použito k tomu, aby pomohlo s tímto složitějším léčebným rozhodnutím, a to objasněním rizika individuální smrti. Schopnost elektrofyziologických testů přesně odhadnout, že riziko je daleko méně než dokonalé. Přesto, hlavní odborné společnosti v současné době podporují provádění tohoto testu u lidí, kteří mají na svých EKG vzor Brugady bez dalších rizikových faktorů.
Genetické testování může pomoci potvrdit diagnózu Brugadova syndromu, ale obvykle nepomáhá odhadnout riziko náhlé smrti pacienta. Kromě toho je genetické vyšetření u Brugadova syndromu poměrně složité a často neposkytuje jednoznačné odpovědi. Takže většina odborníků nedoporučuje rutinní genetické testování u lidí s tímto stavem.
Vzhledem k tomu, že Brugadův syndrom je genetická porucha, která je často dědičná, současné doporučení vyžadují screening všech prvotřídních příbuzných každého, kdo je diagnostikován s tímto onemocněním. Screening by měl zahrnovat vyšetření EKG a pečlivou anamnézu, která by vyhledávala epizody synkopy nebo závažné závratě.
Léčba
Jedinou osvědčenou metodou prevence náhlé smrti u Brugadova syndromu je vložení implantabilního defibrilátoru . Obecně je třeba vyvarovat se antiarytmických léků . Vzhledem k tomu, jak tyto léky fungují na kanálech v membránách buněk srdce, nejenže snižují riziko ventrikulární fibrilace u Brugadova syndromu, ale také mohou skutečně zvýšit toto riziko.
Zda by někdo s Brugadovým syndromem měl dostávat implantabilní defibrilátor, závisí na tom, zda je jejich riziko náhlé smrti konečně považováno za vysoké nebo nízké. Pokud je riziko vysoké (na základě příznaků nebo elektrofyziologických testů), doporučujeme doporučit defibrilátor. Avšak implantabilní defibrilátory jsou drahé a nesou vlastní komplikace , takže pokud je riziko náhlé smrti považováno za nízké, nejsou tyto přístroje v současné době doporučovány.
Doporučení k cvičení
Kdykoli je u mladého člověka diagnostikována srdeční choroba, která může způsobit náhlou smrt, musí být položena otázka, zda je bezpečné provádět cvičení. Důvodem je, že většina arytmií, která způsobují náhlou smrt u mladých lidí, je častěji během výcviku.
V Brugadově syndromu jsou naopak fatální arytmie mnohem pravděpodobnější během spánku než během cvičení. Přesto se předpokládá (s malým nebo žádným objektivním důkazem), že namáhavá námaha může u lidí s tímto stavem představovat vyšší riziko, než je obvyklé. Z tohoto důvodu je Brugadův syndrom zahrnut v oficiálních pokynech generovaných odbornými skupinami, které se zaměřily na doporučení pro cvičení u mladých sportovců se srdečními chorobami.
Zpočátku byly pokyny týkající se cvičení s Brugadovým syndromem docela restriktivní. 36. konference Bethesda z roku 2005 o doporučeních o způsobilosti pro konkurenceschopné sportovce s kardiovaskulárními abnormalitami doporučila, aby lidé s Brugadovým syndromem zcela vyloučili intenzivní cvičení.
Toto absolutní omezení však bylo následně uznáno za příliš závažné. Vzhledem k tomu, že arytmie se syndromem Brugády obvykle nenastávají během cvičení, tato doporučení byla liberalizována v roce 2015 podle nových pokynů od American Heart Association a American College of Cardiology.
Podle novějších doporučení z roku 2015, pokud mladí sportovci s Brugadovým syndromem nemají žádné symptomy spojené s cvičením, je rozumné, aby se účastnili soutěžních sportů, pokud:
- Oni, jejich lékaři, rodiče nebo opatrovníci rozumí potenciálním možným rizikům a souhlasili s tím, že přijmou nezbytná opatření.
- Automatický externí defibrilátor (AED) je běžnou součástí osobního sportovního vybavení.
- Týmoví úředníci jsou schopni a ochotni používat AED a v případě potřeby provádět KPR.
souhrn
Brugadův syndrom je neobvyklý genetický stav, který způsobuje náhlou smrt, obvykle během spánku, u jinak zdravých mladých lidí. Trikem je diagnostikovat tento stav před nevratnou událostí. To vyžaduje, aby lékaři byli v pohotovosti - zejména u každého, kdo měl synkopu nebo nevysvětlitelné epizody závratě - na jemné nálezy EKG, které se vyskytují u Brugadova syndromu.
Lidé, kteří jsou diagnostikováni Brugadovým syndromem, se téměř vždy mohou vyvarovat smrtelného výsledku s vhodnou léčbou a mohou očekávat, že budou žít ve velmi normálním životě.
> Zdroje:
> Brugada P, Brugada J. Pobočková blokáda pravého svazku, přetrvávající zvýšení segmentu ST a náhlá srdeční smrt: Výrazný klinický a elektrokardiografický syndrom. Multicentní zpráva. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovács RJ, et al. Doporučení způsobilosti a diskvalifikace pro soutěžní sportovce s kardiovaskulárními abnormalitami. Circulation 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M., et al. HRS, EHRA a APHRS v květnu 2013 a ACCF, AHA, PACES a AEPC v červnu 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3. a kol. Pracovní skupina 7: Arytmie. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.