Pochopení tohoto vzácného onemocnění kosterního svalstva
Rabdomyosarkom je vzácná rakovina kostního svalu, která se vyskytuje nejčastěji v dětství. Jaké jsou příznaky těchto nádorů, jak je diagnostikována a jaké léčebné možnosti jsou k dispozici?
Rabdomyosarkom - definice
Rabdomyosarkom je typ sarkomu . Sarkomy jsou nádory, které vznikají z mezoteliálních buněk, buňek v těle, které vytvářejí pojivové tkáně, jako jsou kosti, chrupavky, svaly, vazy, jiné měkké tkáně.
Zhruba 85 procent karcinomů jsou naopak karcinomy, které vznikají z epiteliálních buněk.
Na rozdíl od karcinomů, u kterých mají epiteliální buňky něco známého jako "bazální membrána", nemají sarkomy "prekancerózní" buňky, a proto screeningové testy na prekancerózní stadia onemocnění nejsou účinné. (Další informace o různých typech rakoviny a o tom, jak jsou sarkomy jedinečné.)
Rabdomyosarkom je rakovina svalových buněk, konkrétně kosterních svalů (pružící svaly), které pomáhají při pohybu těla. Historicky je rhabdomyosarkom známý jako malý kulatý nádor buněk v dětství, založený na barvě, na které se buňky obracejí specifickým barvivem používaným na tkáních.
Celkově je tato rakovina třetím nejběžnějším typem solidní rakoviny v dětství (bez krevních onemocnění, jako je leukémie). To je o něco častější u chlapců než dívky a je také o něco častější u dětí z Asie a Afričanů než u bílých dětí.
Typy rabdomyosarkomu
Rabdomyosarkom je rozdělen na tři podtypy:
- Embryonální rhabdomyosarkom se vyskytuje 60 až 70 procent těchto nádorů a vyskytuje se nejčastěji u dětí ve věku od narození do 4 let. Tento typ je opět rozdělen do podtypů. Embryonální nádory se mohou vyskytovat v oblasti hlavy a krku, u genitourinálních tkání nebo v jiných oblastech těla.
- Alveolární rhabdomyosarkom je druhý nejběžnější typ a nachází se u dětí ve věku od narození do 19 let. Jedná se o nejčastější typ rhabdomyosarkomu u dospívajících a mladých dospělých. Tyto rakoviny se často vyskytují v končetinách (pažích a nohou), genitourinární oblasti, stejně jako hrudníku, břicha a pánve.
- Anaplastický (pleomorfní) rhabdomyosarkom je méně častý a je častější u dospělých než u dětí.
Lokality rabdomyosarkomů
Rabdomyosarkomy se mohou objevit kdekoli v těle, kde je kosterní sval přítomen. Mezi nejčastější oblasti patří oblast hlavy a krku, jako jsou orbitální nádory (kolem oka) a další oblasti, pánve (genitourinární nádory), v blízkosti nervů vzbuzujících mozek (parameningeální) a v končetinách (ruce a nohy ).
Příznaky a příznaky rabdomyosarkomu
Příznaky rabdomyosarkomu se velmi liší v závislosti na místě nádoru. Symptomy podle oblasti těla mohou zahrnovat:
- Genitourinární nádory: Nádory v pánvi mohou způsobit krev v moči nebo vagině, zácpa nebo vaginální masu, obstrukci a potíže s střevem nebo močovým měchýřem.
- Orbitální nádory: Nádory v blízkosti oka mohou způsobit otok kolem oka a vyklenutí oka ( proptóza ).
- Parameningeální nádory: Nádory v okolí míchy se mohou vyskytovat s problémy souvisejícími s kraniálním nervem, které se blíží, jako jsou bolest v obličeji, příznaky dutiny, krvavý nos a bolesti hlavy.
- Konec: Když se rhabdomyosarkomy vyskytují v pažích nebo nohou, nejběžnějším příznakem je hrudka nebo otok, který nezmizí, ale se zvětšuje.
Výskyt
Rabdomyosarkom je méně častý a představuje přibližně 3,5 procenta rakoviny u dětí. Asi 250 dětí je s touto rakovinou diagnostikováno každý rok ve Spojených státech.
Příčiny a rizikové faktory
Nevíme přesně, co způsobuje rhabdomyosarkom, ale bylo zjištěno několik rizikových faktorů.
Tyto zahrnují:
- Děti s dědičnými syndromy, jako je neurofibromatóza typu 1 (NF1), Li-Fraumeniův syndrom, Costellovy syndrom , pleuropulmonární blastom, kožní syndrom kardiovaskulárního obličeje, Noonanův syndrom a Beckwith-Wiedermannův syndrom
- Rodičovské užívání marihuany nebo kokainu
- Vysoká porodní hmotnost
Diagnóza
Diagnóza rhabdomyosarkomu obvykle začíná pečlivou historií a fyzikální vyšetření. V závislosti na umístění nádoru je možné provést zobrazovací studie, jako jsou rentgenové vyšetření, CT vyšetření, MRI, kostní skenování nebo PET vyšetření.
Pro potvrzení podezření na diagnózu je obvykle nutné provést biopsii. Možnosti mohou zahrnovat jemnou jehlovou biopsii (pomocí malé jehly pro aspiraci vzorku tkáně), biopsii jádrových jehel nebo otevřenou biopsií. Jakmile patolog má vzorek tkáně, nádor je pod mikroskopem a jiné studie se často provádějí pro určení molekulárního profilu nádoru (hledání genových mutací zodpovědných za růst nádoru).
Pro kontrolu metastatického onemocnění může být provedena biopsie sentinelového uzlu. Tento test zahrnuje vstřikování modrého barviva a radioaktivního indikátoru do nádoru a poté odebrání vzorku lymfatických uzlin nejblíže k nádoru, které se rozsvítí nebo jsou modře zafarbené. Pokud jsou sentinelové uzliny testovány pozitivně na rakovinu, může být zapotřebí také úplná disekce lymfatických uzlin. Další studie zaměřené na hledání metastáz mohou zahrnovat kostní sken , biopsii kostní dřeně a / nebo CT hrudníku.
Staging a seskupování
"Závažnost" rabdomyosarkomu je dále definována vymezením stádiu nebo skupiny rakoviny.
Existují 4 stupně rabdomyosarkomu:
- Stage I: Stavy I nádorů se nacházejí v "příznivých místech", jako jsou orbitální (kolem oka), hlavy a krku, v reprodukčních orgánech (jako jsou varlata nebo vaječníky), trubice spojující ledviny s močovým měchýřem ), tubus spojující močový měchýř s vnějším (urethra) nebo kolem žlučníku. Tyto nádory se mohou nebo nemusí rozšířit do lymfatických uzlin.
- Stadia II: Stavy II nádorů se nerozšířily do lymfatických uzlin, nejsou větší než 5 cm (2 ½ palce), ale nacházejí se v "nepříznivých lokalitách", jako jsou některá místa neuvedená ve fázi I.
- Stadium III: nádor byl přítomen v nepříznivém místě a mohl nebo nemusí se rozšířit do mízních uzlin nebo být větší než 5 cm.
- Stupeň IV: Rakovina v jakémkoli stádiu nebo zásahu lymfatických uzlin, který se rozšířil na vzdálená místa.
Existují také 4 skupiny rabdomyosarkomů:
- Skupina I: Skupina 1 zahrnuje nádory, které mohou být zcela odstraněny chirurgicky a nebyly rozšířeny do lymfatických uzlin.
- Skupina 2: nádory skupiny 2 mohou být odstraněny chirurgicky, ale na hranicích (na okraji odstraněného nádoru) jsou stále přítomny rakovinné buňky nebo rakovina se rozšířila do lymfatických uzlin.
- Skupina 3: nádory skupiny 3 jsou ty, které se nerozšířily, ale nemohou být chirurgicky odstraněny z nějakého důvodu (často kvůli umístění nádoru).
- Skupina 4: nádory skupiny 4 zahrnují ty, které se rozšířily do vzdálených oblastí těla.
Na základě výše uvedených stupňů a skupin se rhabdomyosarkomy poté klasifikují podle rizika do:
- Nízkorozpočtový dětský rhabdomyosarkom
- Středně rizikový dětský rhabdomyosarkom
- Vysoce rizikový dětský rhabdomyosarkom
Metastázy
Když se tyto druhy rakoviny šíří, nejčastějšími místy metastáz jsou plicy, kostní dřeň a kosti.
Léčba Rhabdomyosarkomu
Nejlepší léčebné možnosti pro rhabdomyosarkom závisí na stádiu onemocnění, místě onemocnění a mnoha dalších faktorech. Možnosti zahrnují:
- Chirurgie: Chirurgie je základem léčby a nabízí nejlepší šanci dlouhodobé kontroly nádoru. Typ operace závisí na umístění nádoru.
- Radiační terapie: Radiační terapie může být použita buď pro zmenšení nádoru, který není operabilní, nebo pro ošetření okrajů nádoru po chirurgickém zákroku k odstranění všech zbývajících rakovinných buněk .
- Chemoterapie: Rhabdomyosarkomy mají tendenci reagovat dobře na chemoterapii , přičemž 80% těchto nádorů s léčbou klesá.
- Klinické studie: V klinických studiích se v současné době zkoumají další způsoby léčby, jako jsou léky s imunoterapií .
Vyrovnání
Vzhledem k tomu, že se mnohé z těchto onemocnění vyskytují v dětství, musí se rodiče i dítě vypořádat s touto neočekávanou a děsivou diagnózou.
U starších dětí a dospívajících žijících s rakovinou je mnohem více podpory než v minulosti. Od on-line komunit podpory až po rekonstrukce rakoviny určené speciálně pro děti a mládež, do táborů pro dítě nebo rodinu, existuje mnoho možností. Na rozdíl od školního prostředí, kde se dítě může cítit jedinečné a ne dobrou cestou, tyto skupiny zahrnují další děti a mládež nebo mladé dospělé, kteří se podobně vyrovnávají s něčím, s čím by nikdy nemělo čelit žádné dítě.
Pro rodiče je v dítěti jen málo věcí, které jsou náročné jako potíže s rakovinou. Mnoho rodičů by nemělo rádo nic jiného, než změnit místa se svým dítětem. Ale péče o sebe není nikdy důležitější.
Existuje celá řada osobních i on-line komunit (online fóra i skupiny Facebook), které jsou speciálně navrženy pro rodiče dětí čelících dětskému rakovině a dokonce i rabdomyosarkomu. Tyto podpůrné skupiny mohou být záchrannou linií, když si uvědomíte, že rodinní přátelé nemají způsob, jak pochopit, čím procházíte. Setkání s dalšími rodiči tímto způsobem může poskytnout podporu a současně vám poskytne místo, kde mohou rodiče sdílet nejnovější vývoj v oblasti výzkumu. Někdy je překvapivé, jak rodiče často vědí o nejnovějších metodách léčby, a to ještě před mnoha komunitními onkolology.
Nezastupujte svou roli advokáta. Oblast onkologie je obrovská a roste každý den. A nikdo není tak motivovaný jako rodič dítěte s rakovinou. Naučte se některé ze způsobů výzkumu rakoviny online a chvíli se dozvíte o tom, že jste vaši vlastní (nebo vaše dítě) obhájce vaší péče o rakovinu .
Prognóza
Prognóza rhabdomyosarkomu se velmi liší v závislosti na faktorech, jako je typ nádoru, věk diagnostikované osoby, umístění nádoru a léčba. Celková míra přežití 5 let je 70 procent, přičemž nízkorizikové nádory mají míru přežití 90 procent. Celkově se míra přežití značně zlepšila během posledních několika desetiletí.
Slovo z
Rabdomyosarkom je dětská rakovina, která se vyskytuje v kosterním svalstvu kdekoli jsou tyto svaly umístěny v těle. Symptomy se liší v závislosti na konkrétním místě nádoru, stejně jako nejlepší metody diagnostiky nádoru. Chirurgie je hlavním pilířem léčby a pokud je nádor odstraněn chirurgicky, existuje dobrý výhled na dlouhodobou kontrolu nemoci. Mezi další možnosti léčby patří radiační terapie, chemoterapie a imunoterapie.
Zatímco se přežití z dětské rakoviny zlepšuje, víme, že mnoho dětí trpí pozdními účinky léčby. Dlouhodobé sledování s lékařem, který je seznámen s dlouhodobými vedlejšími účinky léčby, je zásadní pro minimalizaci dopadu těchto stavů.
Pro rodiče a děti, které jsou diagnostikovány, se zapojují do podpůrné komunity jiných dětí a rodiče, kteří se vyrovnávají s rabdomyosarkomem, jsou neocenitelné a ve věku internetu existuje nyní mnoho možností.
> Zdroje:
> Dasgupta, R., Fuchs, J. a D. Rodeberg. Rabdomyosarkom. Semináře v pediatrické chirurgii . 2016, 25 (5): 276-283.
> Národní rakovinový institut. Dětská léčba rabdomyosarkomu (PDQ) - zdravotní profesionální verze. Aktualizováno 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq