Vzácná porucha, která postihuje více systémů
Costellovy syndrom je velmi vzácná porucha, která postihuje několik systémů v těle, které způsobují krátkou postavení, charakteristické rysy obličeje, růst kolem nosu a úst a srdeční problémy. Příčina Costellovy syndromu není známá, i když je podezření na genetickou mutaci. V roce 2005 našli výzkumníci v nemocnici DuPont pro děti v Delaware (USA) genové mutace v sekvenci HRAS u 82,5% ze 40 jedinců s Costellovým syndromem, které studovali.
Pouze asi 150 hlášení o Costellově syndromu bylo publikováno v celosvětové lékařské literatuře, takže není jasné, jak často se syndrom skutečně vyskytuje nebo kdo je pravděpodobněji postižen.
Symptomy
Typickými příznaky pro Costellovu syndrom jsou:
- obtížnost získání váhy a růst po narození, což vede ke krátkému postavení
- nadměrná volná kůže na krku, dlaně, prsty a chodidla (cutis laxa)
- non-rakovinné výrůstky (papilomata) kolem úst a nozdry
- charakteristický vzhled obličeje, jako je velká hlava, nízké uši s velkými, hustými laloky, hustými rty a / nebo širokými nosními dírkami
- mentální retardace
- suchá kůže na rukou a nohou nebo pažích a nohou (hyperkeratóza)
- abnormálně pružné klouby prstů.
Někteří jedinci mohou mít omezení pohybu v loktech nebo utahování šlachy v zadní části kotníku. Jedinci s Costellovým syndromem mohou mít srdeční vady nebo srdeční onemocnění (kardiomyopatie).
Existuje vysoký výskyt nádorového růstu, rakovinového i nerakovinového, spojeného se syndromem.
Diagnóza
Diagnostika Costelloho syndromu je založena na fyzickém vzhledu dítěte narozeného poruchou, stejně jako na dalších příznacích, které mohou být přítomny. Většina dětí s Costellovým syndromem má potíže s krmením, stejně jako získává váhu a růst, takže to může naznačovat diagnózu.
V budoucnu by mohla být potvrzena diagnóza genetické testování známých genových mutací spojených s Costellovým syndromem.
Léčba
Neexistuje žádná specifická léčba pro Costello syndrom, takže lékařská péče se zaměřuje na příznaky a poruchy. Doporučuje se, aby všichni jedinci s Costellovým syndromem obdrželi kardiologické hodnocení, aby se podívali na srdeční vady a / nebo onemocnění srdce. Fyzická a pracovní terapie mohou jednotlivci pomoci dosáhnout svého rozvojového potenciálu. Důležité je dlouhodobé sledování růstu nádoru, poruch chrbtice nebo ortopedie a změn srdečního nebo krevního tlaku. Životnost jednotlivce s Costellovým syndromem bude ovlivněna přítomností srdečních problémů nebo nádorových nádorů , takže pokud jsou lidé se syndromem normální, mohou mít normální životnost.
> Zdroje:
> Costello Kids. O Costellově syndromu.
> Gripp, KW a kol. (2005). HRAS mutační analýza v Costellově syndromu: genotypová a fenotypová korelace. Americký žurnál lékařské genetiky.
> Lin, AE a kol. (2002). Další vymezení srdečních abnormalit v Costellově syndromu. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), str. 115-129.
> Moroni, I. a kol. (2000). Costellov syndrom: Syndrom předispozice k rakovině? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.
> Národní organizace pro vzácná onemocnění. Costello syndrom.
> Pascual-Castroviego, I. a kol. (2005). Costelloův syndrom: Představení případu s následným sledováním 35 let. Neurologie, 20 (3), str. 144-148.