Více informací o AMC, vrozené vady kloubů
Arthrogryposis nebo arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je název daný skupině poruch charakterizovaných vývojem mnoha společných kontraktů v celém těle. Kontraktura je stav, kdy se kloub stává tuhý a fixovaný v ohnuté nebo rovné poloze, což způsobuje omezení pohybu tohoto kloubu.
Stav se vyvíjí před narozením (je to vrozená vada ) a v USA se vyskytuje asi jednou za každých 3000 živě narozených, což postihuje jak muže, tak ženy všech etnických původů.
Musí být ovlivněna více než jedna část těla, aby se porucha označovala jako arthrogryposis. Pokud se vrozená kontraktura vyskytuje pouze v jedné oblasti těla (jako jsou nohy, stav nazývaný krční páteř ), pak je to izolovaná vrozená kontraktura, nikoliv arthrogryposis.
Pokud jsou dvě nebo více různých oblastí těla postiženy arthrogryposis, může být tento stav označován jako arthrogryposis multiplex congenita (AMC) a někdy jsou obě názvy používány zaměnitelně. Existuje více než 150 typů AMC, přičemž nejběžnější je amyoplasie, která představuje více než 40% všech případů AMC.
Společné příčiny arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis je obvykle způsobena sníženými fetálními pohyby v děloze. Plod potřebuje pohyb v končetinách k rozvoji svalů a kloubů. Pokud se klouby nehýbejí, vznikne kolem kloubu další pojivová tkáň a fixuje ji na místě.
Některé z příčin poklesu fetálních pohybů jsou:
- Malformace nebo poruchy centrálního nervového systému (nejčastější příčina), jako je spina bifida , malformace mozku nebo spinální svalová atrofie
- Zděděná neuromuskulární porucha, jako je myotonická dystrofie, myasthenia gravis nebo roztroušená skleróza
- Materní infekce během těhotenství, jako je například německá spalnička (rubeola) nebo rubeola
- Materná horečka nad 39C (102,2F) po delší dobu nebo zvýšená tělesná teplota matky způsobená prodlouženým namáčením v horkých lázních
- Materná expozice látkám, které mohou poškodit plod, jako jsou léky, alkohol nebo léky proti záchvatům nazývané fenytoin (Dilantin)
- Příliš málo plodové vody nebo chronické úniku plodové vody mohou způsobit, že se plod pohybuje kolem
Symptomy AMC
Konkrétní kloubní kontrakce zjištěné u dítěte s arthrogryposis se liší od dítěte k dítěti, ale existuje několik společných charakteristik:
- Nohy a paže jsou postiženy, přičemž zápěstí a kotníky jsou nejvíce deformované (přemýšlejte o tom, že plod přehnutý uvnitř dělohy, pak v této poloze zablokován)
- Klouby v nohách a pažích se nemusí vůbec pohybovat
- Svaly v nohách a pažích jsou tenké a slabé nebo dokonce chybí
- Boky mohou být vykloubené
Některé děti s arthrogryposis mají deformace tváře, zakřivení páteře, deformity genitálií, srdeční a respirační problémy a kožní defekty.
Léčba Arthrogryposis Multiplex Congenita
Neexistuje žádný lék na arthrogryposis, a léčba je zaměřena na specifické příznaky, které jedinec může zažívat.
Například brzy energická fyzioterapie může napomoci roztahování kontraktačních kloubů a rozvoj slabých svalů. Dlahy mohou také pomoci roztahování kloubů, zejména v noci. Ortopedická chirurgie může být také schopná zmírnit nebo napravit kloubní problémy.
Pomocí ultrazvukové nebo počítačové tomografie (CT) lze identifikovat abnormality centrální nervové soustavy. Ty mohou nebo nemusí vyžadovat operaci k léčbě. Vrozené srdeční vady mohou být potřeba opravit.
Prognóza pro AMC
Životnost jednotlivce s arthrogryposis je obvykle normální, ale může být pozměněna srdečními poruchami nebo problémy centrální nervové soustavy.
Obecně platí, že prognóza pro děti s amyoplazií je dobrá, ačkoli většina dětí vyžaduje intenzivní terapii let. Téměř dvě třetiny jsou nakonec schopni chodit (s nebo bez braces) a navštěvovat školu.
Zdroje:
Národní organizace pro vzácná onemocnění. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Přístup k únoru 13, 2016.