Symptomy, diagnostika a léčba
Jeden z nejběžnějších permanentně deaktivujících vrozených vad ve Spojených státech, spina bifida doslovně znamená "dělený páteř." Každý den se v Americe narodí přibližně osm dětí se spina bifida.
Podmínkou je vada, kdy se páteřní obratle netvoří správně kolem míchy dítěte. Může se pohybovat od mírného až těžkého v dopadu.
V mírných případech není nutná žádná léčba; v těžkých případech dochází k významnému poškození nervu.
Existují tři typy spina bifida:
- Spina bifida occulta : Malá vada, která obvykle způsobuje mírné nebo žádné příznaky
- Meningokéla spina bifida cystica : obtížnější případ, který způsobuje, že část membrány, která obklopuje míchu, vystupuje skrz otvor
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Nejzávažnější forma, při které část samotné míchy vystupuje skrze otvor v páteři.
Děti narozené spina bifidou mohou mít jiné poruchy nervového systému, jako je hydrocefalus nebo Chiariova malformace.
Příčiny
Dosud vědci nejsou přesvědčeni, co přesně způsobuje výskyt spina bifida. Předpokládá se, že je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů.
Rizikové faktory
V USA se spina bifida vyskytuje častěji mezi Hispánci a Kavkazany a méně často u Asiatů a afroameričanů.
Devadesát pět procent dětí narozených spina bifida nemá žádnou rodinnou historii . Nicméně pokud má matka dítě se spina bifidou, riziko dalšího výskytu v následném těhotenství se zvyšuje.
Diagnóza
Screeningový krevní test, který se nazývá alfafetoproteinový test (AFP), se provádí pomocí krve těhotné matky, když je přibližně 15 až 17 týdnů do těhotenství.
Pokud jsou výsledky abnormální, provádí se podrobný (stupeň II) ultrazvuk, který může ukázat přítomnost spina bifida. Může se provést amniocentéza (vzorkování plodové vody v děloze), aby se znovu ověřila hladina AFP.
Léčba
Neexistuje úplný lék na spina bifida. Otevření v páteři lze chirurgicky uzavřít buď před nebo po porodu, což může snížit jeho účinky na tělo.
Vzhledem k tomu, že spina bifida způsobuje zranění míchy, je často potřeba kontinuální léčba pro zvládnutí příznaků, jako je obtížnost stání, chůze nebo močení. Někteří lidé budou schopni chodit s berlemi nebo nohovými rameny; jiní mohou potřebovat invalidní vozík, aby se dostali po celý život. Děti a dospělí s myelomeningocelem budou mít nejvíce zdravotních komplikací a potřebují nejnáročnější lékařskou péči.
Výhled pro děti se spina bifida se v průběhu let dramaticky změnil. Nedávný vývoj ukázal, že ti, kteří mají spina bifida, mohou žít většinou v normálním životě. 90% dětí narozených tímto onemocněním přežívá do dospělosti a 75% je schopných hrát sport a účastnit se dalších činností.
Zatímco zjistíte, že vaše dítě má spina bifida, může být ohromující, nedávný vývoj umožnil řízení tohoto stavu.
Zdroje:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Výsledek: 25letý výhled. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida a Anencephaly Prevalence - Spojené státy." MMWR Recomm. Rep., 2002, 9-11.
Nadace Spina Bifida. "Co je Spina Bifida?" 2015.