Brithova vada v břišní stěně
Gastroschisis je vrozená vada, při které se dítě narodí s některými nebo všemi jeho střevami na vnější straně břicha kvůli abnormálnímu otevření v břišním svalu. Otevírání se může pohybovat od malých až po velké a v některých případech mohou přes otvor vyčnívat i další orgány.
Mladé matky, které užívají rekreační drogy brzy v těhotenství nebo kteří kouří, mají vyšší riziko, že mají dítě narozené gastroschází, ale v mnoha případech není známo, co způsobuje poruchu.
Existují určité důkazy, že gastroschisie může být zděděna autozomálně recesivním vzorem .
Asi 1 z 5 000 dětí ve Spojených státech se narodilo s gastroschisis, ačkoli studie naznačují, že počet případů gastroschisis se zvyšuje jak v USA, tak po celém světě. Porucha postihuje děti všech etnických původů.
Gastroschisis Příznaky a diagnostika
Testování krve těhotné matky na alfa-fetoprotein (AFP) prokázá zvýšenou hladinu AFP, pokud je přítomen gastroschisis. Porucha může být také detekována fetálním ultrazvukem. Kojenci s gastroschází mají obvykle 5 cm vertikální otvor v břišní stěně na straně pupečníkové šňůry. Často velká část tenkého střeva vytéká přes tento otvor a leží na vnější straně břicha. U některých kojenců může dojít také k otevření tlustého střeva a dalších orgánů.
Děti s gastroschisí často mají nízkou porodní hmotnost nebo se narodily předčasně.
Mohou také mít jiné vrozené vady, jako je nedostatečně rozvinutá střeva, nebo gastroschisie může být součástí genetické poruchy nebo syndromu.
Léčba gastroschisie
Mnoho případů gastroschisie může být opraveno chirurgicky. Břišní stěna je napnutá a střevní obsah jemně umístěn zpět dovnitř.
Někdy nelze operaci provést hned, protože střeva je oteklá. V tomto případě jsou střevy pokryty zvláštním pouzdrem, dokud opuch nezmizí natolik, že mohou být umístěny zpět do těla.
Jakmile jsou střeva zpět do těla, mohou být léčeny jakékoli jiné abnormality. Trvá několik týdnů, než začnou fungovat normálně. Během této doby je kojenec podáván žílou (nazvanou celková parenterální výživa). Někteří novorozenci, kteří se narodili s gastroschází, se po chirurgickém zákroku úplně zotaví, ale někteří mohou vyvinout komplikace nebo vyžadovat speciální krmení. Jak dobře dítě dělá, závisí na souvisejících střevních potížích.
Podpora pro gastroscházu
Četné podpůrné skupiny a další zdroje jsou k dispozici, aby pomohly s emocionální a finanční přitažlivosti dítěte s gastroschisis. Tyto zahrnují:
- Matky Omphaloceles (MOOs) - Podpora skupiny Omphalocele a Webring
- Avery je Angels Gastroschisis nadace - poskytuje emocionální a finanční podporu rodinám, které mají děti narozené s gastroschisis
- IBDIS - Informace o mezinárodních poruchách vrozených vad - informace o Gastroschisis a Omphalocele.
- March of Dimes - Výzkumní pracovníci, dobrovolníci, pedagogové, terénní pracovníci a obhájci společného úsilí o to, aby všechny děti měly možnost bojovat
- Výzkum vrozených vad dětí - rodičovská síťová služba, která spojuje rodiny, které mají děti se stejnými vrozenými vadami
- Zdraví dětí - doktorská zdravotní informace o dětech před narozením až po dospívání
- CDC - vrozené vady - oddělení zdravotnictví a humanitních služeb, Centra pro kontrolu a prevenci nemocí
- NIH - Kancelář vzácných onemocnění - National Inst. Zdraví - Úřad vzácných onemocnění
- Severoamerická síť fetální terapie - síť NAFTNet (North American Fetal Therapy Network) je dobrovolné sdružení lékařských center ve Spojených státech a Kanadě se zavedenými zkušenostmi v oblasti fetální chirurgie a dalších forem multidisciplinární péče o komplexní poruchy plodu.
Zdroj:
"Gastroschisis." Centrum pro diagnostiku a léčbu plodu. Dětská nemocnice ve Philadelphii. 26. srpna 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart a Leon Gordis. "Genetická epidemiologická studie omphalocele a gastroschisis: Důkaz heterogenity." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.