Skupina poruch, která postupně ovlivňuje vaše nervy
Charcot-Marie-toothova choroba (CMT) představuje skupinu poruch, které způsobují poruchy nervů vašich paží a nohou. Tyto nervové defekty mohou způsobit svalovou slabost, atrofii a smyslové ztráty.
Druhy onemocnění Charcot-Marie-Tooth
Existuje několik typů onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT). U poruch CMT typu 1 postihuje onemocnění myelinový plášť, izolační pokrytí nervů.
U poruch CMT typu 2 jsou postiženy samotné nervy. CMT typu 3 (Dejerine-Sottasova choroba), CMT typu 4 a CMT X, jako je typ 1, mají vliv na myelinový plášť.
CMT se nachází na celém světě a postihuje lidi všech etnických původů. Zhruba 150 000 lidí ve Spojených státech má CMT a 1 z 2500 lidí na celém světě žije s tímto onemocněním. CMT poprvé popsali vědci Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth v roce 1886, Charcot-Marie-Tooth je považován za vzácný. CMT se někdy nazývala peroneální svalová atrofie nebo dědičná motorická a senzorická neuropatie.
Většina případů Charcot-Marie-Tooth je geneticky předávána jako chromozomální vada. Přibližně 15 procent případů se vyskytuje bez jakékoliv rodinné anamnézy. Nemoc se obvykle objevuje ve věku 15 až 20 let.
Jaké jsou příznaky?
První známky CMT jsou obvykle signalizovány problémy s nohama, což může zahrnovat vyvrtnuté kotníky, zakopnutí nebo se objevily nemotorně.
Jak nemoc postupuje, oblouky nohou se mohou zvednout a prsty se natáčet. Pro lidi s CMT může být obtížné zvednout nohy. Lidé s CMT možná budou muset velmi pečlivě chodit, ohýbat koleno, aby zvedli nohu, když chodí.
Ruka slabost může začít s potížemi při psaní nebo pomocí zipů nebo tlačítek.
Mohou se vyvinout bolesti a svalové křeče.
Dokonce i mezi členy stejné rodiny se závažnost CMT může lišit. Například jedna osoba může sotva zaznamenat jakékoli příznaky, zatímco druhá má deformity nohou a obtížnost chůze. Lidé s CMT mohou mít kratší postavení a mají ostré oči.
CMT ve většině případů neovlivňuje jiné části těla, jako je mozek nebo srdce, mentální schopnosti a délka života jsou normální. Podmínka není fatální, ale neexistuje lék.
Přibližně 15% jedinců s CMT má formu onemocnění spojeného s chromozómem X (tzv. CMTX). Studie ukázaly, že osoby s CMTX mohou mít navíc k častějším symptomům přechodné příznaky centrálního nervového systému. Těžké případy CMT mohou také způsobit potíže s dýcháním.
Jak se diagnostikuje CMT?
Pokud má lékař podezření na CMT z důvodu slabosti rukou, nohou a nohou, mohou být provedeny speciální testy nervů ( rychlost nervového vedení nebo NCV) a svaly ( elektromyogram nebo EMG) pro potvrzení diagnózy. Zvláštní genetické testy mohou identifikovat některé typy CMT.
Jak je léčba CMT?
Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná léčba nebo způsob, jak zpomalit proces nemoci, léčba je zaměřena na zmírnění příznaků.
Nohy a speciální boty mohou pomoci při chůzi, stejně jako při fyzické terapii . Někdy může být nutná operace nohou ( osteotomie nebo arthrodéza ) k opravě deformovaných nohou. Léčba může být podána k úlevě od bolesti svalů a křečí.
Zdroje:
Sdružení svalové dystrofie. Fakta o Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth nemoci. eMedicine.
Národní institut pro neurologické poruchy a mrtvici. Informace o poruchách Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcotský kloub. Orthopaed, 28 (6), 550-558.