Nejčastěji postižené děti
U anaemie Blackfan Diamond (nebo Diamond Blackfan) tvoří kostní dřeň v těle malé nebo žádné červené krvinky. Blackfan Diamond anemie postihuje přibližně 600 až 700 lidí po celém světě. Jeho příčina je neznámá, i když genetická chyba v genu nazvaném RPS19 na chromozómu 19 je spojena s přibližně 25% případů. V přibližně 10% až 20% případů existuje rodinná anamnéza poruchy.
Symptomy
Blackfan Diamond anemie je přítomna při narození, ale může být obtížné identifikovat. U přibližně jedné třetiny dětí narozených touto poruchou existují fyzické vady jako ruční deformace nebo srdeční vady, ale jasná sada znaků nebyla zjištěna. Příznaky se mohou také velmi lišit, od velmi mírných až po těžké a život ohrožující.
Červené krvinky přenášejí kyslík v těle, takže dítě s Blackfan Diamond může mít příznaky spojené s nedostatkem kyslíku v krvi (anémie):
- bledost (bledost)
- nepravidelný srdeční tep, kvůli srdci, které se snaží udržet kyslík v těle
- únava, podrážděnost a mdloby .
Diagnóza
Blackfan Diamond anemie je obvykle diagnostikována během prvních dvou let života, někdy dokonce při narození, na základě příznaků. Například dítě může být podezřelé z anémie, pokud je vždy bledý a nedostatek dechu při pití láhve nebo ošetřování.
Rodiče často podezřívají, že se svým dítětem něco "špatně". Diagnostika anaemie Blackfan Diamond může být nejdříve rozpoznána, protože porucha je extrémně vzácná a málo lékařů je s ní obeznámeno.
Úplný počet krevních buněk (CBC) u dítěte by vykazoval velmi nízký počet červených krvinek a nízkou hladinu hemoglobinu.
Další krevní test by vykazoval vysokou aktivitu adenosin deaminázy (ADA). Vzorek kostní dřeně (biopsie) by ukázal, že bylo vytvořeno několik nových červených krvinek.
Léčba
První léčbou pro Blackfan Diamond anemii je podávat steroidní léky, obvykle přednison. Asi 70% dětí s anaemií Blackfan Diamond reaguje na tuto léčbu, při které lék stimuluje tvorbu více červených krvinek. To však znamená, že dítě bude muset užívat steroidní léky po zbytek svého života, což má závažné vedlejší účinky, jako je diabetes , glaukom , oslabení kostí ( osteopenie ) a vysoký krevní tlak . Také může lék náhle přestat pracovat pro osobu kdykoliv.
Pokud někdo nereaguje na steroidní léky nebo potřebuje příliš vysokou dávku, aby udržel počet červených krvinek, léčba se stává transfuzí krve. Pravidelné transfuze krve zajistí červené krvinky, ale také vede k přílišnému množství železa v těle . Obvykle tělo používá železa při vytváření nových červených krvinek, ale protože člověk s anémií Blackfan Diamond nevytváří mnoho buněk, vytváří se železo. Poté musí osoba užívat léky, které z těla převedou přebytečné železo.
Jedinou dostupnou léčbou pro léčbu Blackfan Diamond anemie je transplantace kostní dřeně , která nahrazuje postiženou kostní dřeň a zdravou kostní dřeň. Transplantace je však obtížným postupem a není vždy funkční. Obvykle je vyhrazena pro osoby, kterým steroidní léky a krevní transfúze nepomáhají.
> Zdroje:
> Guinan, EC. "Diagnostika a léčba aplastické anémie". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Národní organizace pro vzácná onemocnění. "Blackan Diamondová anémie." Index vzácných onemocnění, 2008.
> Britská skupina Diamond Blackan Anemia Support Group. "Co je Diamond Blackfan anemie?" 2008.