Definice
Glukóza 6 Nedostatek fosfátdehydrogenázy (G6PD) je nejčastější nedostatečností enzymů na světě. Přibližně 400 milionů lidí je postiženo po celém světě. Existuje velká variabilita závažnosti, na základě které se dědí mutace.
G6PD je enzym nalezený v červených krvinkách, který je nezbytný k tomu, aby poskytoval energii do buňky. Bez této energie dochází ke zničení červených krvinek v těle (hemolýza), což vede k anémii a žloutence (žloutnutí kůže).
Kdo je ohrožen nedostatkem G6PD?
Gen pro G6PD je umístěn na samčích chromozomích X, kteří jsou nejvíce náchylní na nedostatek G6PD (porucha spojená s X). Nedostatek G6PD chrání lidi před infekcí v malárii, takže je častější v oblastech s vysokou mírou infekce malárie, jako je Afrika, Středomoří a Asie. Ve Spojených státech má 10% afroamerických mužů nedostatek G6PD.
Jaké jsou příznaky?
Symptomy závisejí na tom, kterou mutaci zdědíte. Někteří lidé nemusí být nikdy diagnostikováni, protože nejsou přítomny žádné příznaky. Někteří pacienti s deficitem G6PD mají příznaky pouze tehdy, když jsou vystaveni určitým lékům nebo potravinám (viz níže uvedený seznam). Někteří lidé mohou být diagnostikováni jako novorozenci poté, co zažili těžkou žloutenku (nazývanou také hyperbilirubinemie). U těchto pacientů a pacientů s těžšími formami nedostatku G6PD s chronickou hemolýzou příznaky zahrnují:
- Bledě nebo bledě zabarvené kůže
- Rychlá srdeční frekvence
- Únava nebo únava
- Pocit slabosti nebo závratě
- Žloutnutí kůže (žloutenka) nebo očí (sklerální ikterus)
- Tmavá moč
Jak se diagnostikuje nedostatek G6PD?
Diagnóza nedostatku G6PD může být obtížná. Za prvé, lékař musí mít podezření, že máte hemolytickou anemii (rozpad červených krvinek). To je obvykle potvrzeno úplným krevem a počtem retikulocytů.
Retikulocyty jsou nezralé červené krvinky odeslané z kostní dřeně v reakci na anémii. Anémie se zvýšeným počtem retikulocytů je v souladu s hemolytickou anémií. Jiné laboratoře mohou zahrnovat počet bilirubin, který bude zvýšený. Bilirubiin se uvolňuje z červených krvinek, když se rozpadnou a způsobují žloutenku během hemolytických krizí.
Při určování diagnózy bude váš lékař muset vyloučit autoimunní hemolytickou anemii (AIHA). Přímý test proti globulinu (nazývaný také přímý test společnosti Coombs) posuzuje, zda existují protilátky proti červeným krvinkám, které způsobují jejich napadení imunitním systémem. Stejně jako u většiny případů hemolytické anémie je periferní krevní skvrna (mikroskopická sklíčka krve) velmi užitečná. U deficitu G6PD jsou běžné buněčné buňky a blistrové buňky běžné. Ty jsou způsobeny změnami, ke kterým dochází v důsledku zničení červených krvinek.
Pokud je podezření na nedostatek G6PD, může být úroveň G6PD odeslána. Nízká hladina G6PD je v souladu s nedostatkem G6PD. Bohužel, uprostřed akutní hemolytické krize normální úroveň G6PD nevylučuje nedostatek. Řada retikulocytů přítomných během hemolytické krize obsahuje normální hladiny G6PD, které způsobují falešně negativní reakci.
Pokud je vysoce podezřelá, testování by se mělo opakovat, pokud je pacient v základním stavu.
Jak se léčí G6PD?
Vyhněte se lékům nebo potravinám, které způsobují hemolytické (rozrušení červených krvinek). Některé z nich jsou uvedeny níže.
- Fava fazole (také nazývané široké boby)
- Mlýnové koule (nebo jiné produkty obsahující naftalen)
- Antibiotika Sulfa jako Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Chinolonová antibiotika jako ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Přípravky proti malárii jako primaquine
- Methylenová modř
- TB léky jako dapson a sulfoxon
- Léky na léčbu rakoviny, jako je doxorubicin nebo rasburikáza
- Fenazopyridin
Transfúze krve se používají tehdy, je-li anémie závažná a pacient je symptomatický. Naštěstí většina pacientů nikdy nepotřebuje transfuzi.