Definice:
Diamondova análie (DBA) je dědičná anémie, při níž kostní dřeň nemůže dosáhnout dostatečného množství červených krvinek (nazývaných čistá aplázie červených krvinek). Je součástí větší skupiny poruch nazývaných zděděné syndromy selhání kostní dřeně.
Jaké jsou vlastnosti DBA?
Téměř všichni pacienti jsou diagnostikováni v prvním roce života.
- Anémie: Anemie DBA je závažná a obvykle vyžaduje několik krevních transfuzí.
- Poruchy porodu: Až polovina pacientů s DBA má také fyzické abnormality. Oblasti těla nejčastěji postižené jsou:
- Hlava, krk a obličej
- Srdce
- Palce
- Genitální a močové systémy
- Krátký postoj
- Zvýšené riziko rakoviny: Zdá se, že lidé s DBA mají zvýšené riziko rakoviny. Patří mezi ně akutní myeloidní leukémie (AML), myelodysplastické syndromy (MDS) a pevné tumory.
Co způsobuje DBA?
DBA je zděděný syndrom selhání kostní dřeně. Téměř polovina případů je rodinného významu, protože genetická mutace byla předána rodičem. Jiné případy jsou sporadické a náhodně se vyskytují. V rodinných formách nejsou všichni členové rodiny stejně zasaženi. Rodič může mít mutaci spojenou s DBA, ale není diagnostikován, dokud není diagnostikováno jeho dítě.
Všechny buňky v těle mají určitou životnost a poté podléhají buněčné smrti za velmi řízeného procesu.
V DBA genetická mutace způsobuje, že kmenové buňky (červené krvinky a časné červené krvinky v kostní dřeni) se samy destrukují rychleji, než by měly vést ke snížení produkce červených krvinek.
Jak je diagnostikován DBA?
Kompletní krevní obraz (CBC) identifikuje anemii a odhaluje větší než normální červené krvinky (makrocytózu).
Anémie je obecně izolována bez změn počtu bílých krvinek nebo počtu krevních destiček. Počet retikulocytů je nízký (retikulocytopenie), protože kostní dřeň není schopna kompenzovat tuto anémiu.
DBA musí být rozlišena od přechodné dětské erytroblastopatie (TEC), která se může vyskytovat ve stejné věkové skupině, ale spontánně se rozpadá. Konkrétně hladina fetálního hemoglobinu a hladina adenozíndeaminázy erytrocytů jsou obvykle zvýšeny u DBA, ale ne v TEC.
Pokud má někdo podezření na DBA, musí být odesláno genetické testování. Pokud je zjištěna genetická mutace, měli by být vyšetřeni jiní členové rodiny vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny.
Někdy se provádí aspirace kostní dřeně a biopsie, aby se zjistilo prostředí, ve kterém jsou vytvořeny červené krvinky. Kostní dřeň je obvykle normální, s výjimkou nedostatku prekurzorů červených krvinek (časné buňky, které se vyvinou do červených krvinek).
Standardní diagnostická kritéria jsou:
- Věk mladší než 1 rok
- Makrocytická (větší než normální) anémie bez změn počtu bílých krvinek nebo počtu krevních destiček
- Retikulocytopenie
- Normální kostní dřeň s výjimkou nedostatku prekurzorů červených krvinek
Pokud má pacient podezření, že má DBA, ale nesplňuje tato diagnostická kritéria, existují sekundární kritéria, která mohou podporovat pravděpodobnou diagnózu.
Jaká jsou léčba DBA?
I když většina pacientů vyžaduje léčbu, až 25% pacientů bude mít spontánní rozlišení.
- Transfúze: Anemie DBA je silná a vyžaduje časté krevní transfúze. Jedná se o primární léčbu, dokud není bezpečné začít s steroidy.
- Kortikosteroidy: Orální steroidy jako prednison / prednisolon jsou páteří terapie u dětí s DBA. Steroidy jsou zahájeny a odstaveny na nejnižší dávku potřebnou k vyloučení potřeby transfúze. Pokud nedojde k žádné odezvě, zahájí se transfúze.
- Transplantace kostní dřeně : Transplantace kostní dřeně může být léčebná. Nejlepší výsledky pocházejí ze shodujících se dárců. Siblingové dárci musí podstoupit genetické testy, aby se ujistili, že nemá mírnou formu DBA.