Přehled testování hemoglobinu a novorozenců
Slyšení vašeho dítěte má abnormální hemoglobin na obrazovce novorozence může být děsivé. Zhluboka se nadechněte a podívejme se blíže na to, co to znamená pro vás a vaše dítě.
Novorozená screening dramaticky zlepšila životy mnoha dětí tím, že identifikovala život ohrožující nemoci jako novorozence, aby léčba mohla začít před komplikacemi.
Toho bylo dosaženo tím, že pokračovali v zlepšování zahrnutých screeningových testů. Vedle identifikace důležitých zdravotních stavů někdy tyto testy identifikují děti jako nosiče onemocnění.
Specifické pro krevní poruchy se používá screening novorozenců k identifikaci dětí se srpkovitými onemocněními a talasemií (alfa a beta). V této oblasti novorozenecké obrazovky mohou být označeny hemoglobinopatie, poruchy hemoglobinu. Určení těchto podmínek umožňuje včasné postoupení hematologovi a schopnost zahájit život zachraňující léčbu před komplikacemi. Testování, které se provádí, však není specifické pouze pro tyto poruchy.
Co je hemoglobin?
Hemoglobin je protein, který se nachází uvnitř červených krvinek. Hemoglobin přenáší kyslík v červených krvinkách na všechny tkáně v těle. Pokud není dostatek hemoglobinu, jste označeni jako anémie . Existují dva druhy poruch hemoglobinu.
Hemoglobinopatie jsou poruchy způsobené strukturálními změnami hemoglobinu. Nejčastější hemoglobinopatií je onemocnění srpkovitých buněk. Existuje také talasémie, poruchy způsobené dysfunkční produkcí hemoglobinu. Dvě nejčastější z nich jsou alfa-talasémie a beta-talasémie .
Co vypadá novorozenecká obrazovka?
Krátce po narození mají děti dělat dva typy hemoglobinu, hemoglobin F (fetální) a hemoglobin A (dospělé).
Při těhotenství by mělo tělo produkovat více hemoglobinu F než hemoglobin A. Na novorozeném screenu dítěte bez hemoglobinopatie se výsledek bude číst FA, což ukazuje, že byly zaznamenány pouze tyto dva hemoglobiny. Výsledky jiné než FA jsou považovány za abnormální, ale neznamená to, že vaše dítě má hemoglobinopatii. Novorozenecká obrazovka může také identifikovat nosiče těchto poruch, také nazývaných status traitu.
Jaké jsou možné výsledky screeningu novorozence?
Existuje dlouhý seznam možností. Nejběžnější jsou uvedeny níže, které jsou seskupeny hemoglobinem postiženým.
Hemoglobin S (srpkovitý hemoglobin)
- FAS označuje znak srpkovitých buněk.
- FS označuje onemocnění srpkovitých buněk, buď hemoglobin SS nebo srpkovitou beta nulovou talasemii.
- FSA označuje srpkovitou beta plus talasemii, což je obecně mírnější forma srpkovitých onemocnění.
- FSC označuje typ srpkovitých onemocnění nazývaných hemoglobin SC.
Zdá se, že hemoglobin C - hemoglobin C pochází ze západní Afriky.
- FAC označuje znak hemoglobinu C nebo nosič.
- FC indikuje hemoglobin CC nebo hemoglobin C beta nulovou talasemii. To obecně způsobuje mírnou až středně těžkou anemii, která je dobře tolerována.
- FCA indikuje hemoglobin C beta plus talasemii. To může způsobit mírnou anémii.
Hemoglobin E - Hemoglobin E je nejčastější v jihovýchodní Asii
- FAE označuje znak hemoglobinu E nebo nosič.
- FE indikuje hemoglobin EE onemocnění nebo hemoglobin E beta nulovou talasemii. Hemoglobin EE je velmi mírný s malou až žádnou anemií. Červené krvinky v hemoglobinu EE jsou velmi malé (nízké MCV). Hemoglobin E beta nula talasémie se může značně lišit od průměrné anémie až po transfúzi závislou na anémii. Vzhledem k velkému rozdílu mezi těmito dvěma poruchami vaše dítě pravděpodobně uvidí hematologa, aby zjistil konečnou diagnózu.
- FEA indikuje hemoglobin E beta plus thalassemii. Tato podmínka se může značně lišit. Vaše dítě bude pravděpodobně odkázáno hematologovi na další ošetření.
Jiné varianty hemoglobinu
- FAOther označuje charakter varianta hemoglobinu. Existuje více než 1000 variant hemoglobinu a jen velmi málo z nich způsobuje jakékoli problémy. Většina z nich jsou malé strukturální změny, které neovlivňují funkci hemoglobinu. Za těchto okolností se obecně doporučuje získat další laboratorní práci po 6 měsících věku, aby se zjistilo, zda je tato varianta hemoglobinu problémem. Varianty hemoglobinu jsou pojmenovány pro umístění, které byly poprvé popsány. Příklady zahrnují hemoglobin Austin, hemoglobin New York a hemoglobin Philly.
Thalassemia
- F indikuje pouze přítomnost beta thalassemie, pravděpodobně větší.
- FABarts obecně naznačují znak alfa thalassemie, nosný stav. Některé děti s charakteristikou alfa-talasémie nebudou identifikovány na novorozenecké obrazovce a mohou být později diagnostikovány v životě.
- FA + zvýšené Barts obecně indikuje hemoglobin H onemocnění, což je forma alfa-talasémie.
Nejedná se o úplný seznam, protože existuje mnoho možných výsledků testování obrazovky novorozenců. Máte-li dotazy nebo obavy ohledně výsledku novorozence vašeho dítěte, obraťte se na pediatra svého dítěte.