Rizikové faktory, genetické abnormality, transplantace kmenových buněk a JMML
Co je juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) a jak se s ní léčí?
Juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) - definice
Juvenilní myelomonocytická leukémie (JMML) je vzácný typ agresivní rakoviny krve, která postihuje kojence a malé děti; méně než 1% dětské leukémie. Průměrný věk dětí na diagnóze je 2 roky a je neobvyklé, že u dětí starších šesti let jsou případy.
To je 2 ½ krát častější u chlapců než dívky.
JMML byl také označován jako juvenilní chronická myelogenní leukémie (JCML), juvenilní chronická granulocytární leukémie, chronická a subakutní myelomonocytární leukémie a infantilní monozomie 7.
Jak se to stane
JMML se vyskytuje, když změny (například mutace) se hromadí v DNA typu kmenové buňky v kostní dřeni, která typicky dává vznik typu typu buňky známému jako monocyt . Změny způsobí, že postižená buňka se vynásobí mimo kontrolu.
Jak se počet těchto abnormálních buněk zvyšuje, začnou převzít kostní dřeň. Časem budou narušovat hlavní práci kostní dřeně, která vede k tvorbě červených krvinek, zdravých bílých krvinek a krevních destiček.
Rizikové faktory
Vědci nevědí, co způsobuje změny DNA vedoucí k JMML, ale nové studie naznačují, že to může být zděděno od rodičů dítěte.
Děti s neurofibromatózou typu I a Noonanovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku JMML, u až 14% dětí s diagnózou JMML se syndromem Noonan.
Známky a příznaky JMML
Příznaky a symptomy JMML souvisejí s akumulací abnormálních buněk v kostní dřeni a orgánech. Mohou zahrnovat:
- Bledá kůže
- Časté infekce nebo nemoci
- Abnormální krvácení
- Zduřená břicho související se zvětšenou slezinou ( splenomegalie ) a zvětšenými játry
- Chvění
- Vyrážka
- Snížená chuť k jídlu
- Kašel
- Zpoždění při vývoji
Mohou to být také znaky a příznaky jiných nerakovinných stavů. Pokud máte obavy o zdraví vašeho dítěte, doporučujeme navštívit vašeho poskytovatele zdravotní péče.
Diagnostika JMML
Pro diagnostiku JMML budou lékaři vyšetřovat výsledky krevních testů stejně jako aspiraci kostní dřeně a biopsii . Některé poznatky naznačují, že JMML:
- Zvýšený počet bílých krvinek, zejména vysokých monocytů
- Nízké množství červených krvinek (anémie)
- Nízký počet trombocytů (trombocytopenie)
- Abnormality v chromozomu 7
Chybějící chromozóm Philadelphia pomůže určit, že onemocnění není chronická myelogenní leukémie (CML) .
Cesty onemocnění
Existují 3 poněkud odlišné způsoby, kterými tento typ leukémie působí. U prvního typu je onemocnění rychle progresivní. Ve druhém typu je přechodné období, kdy je dítě stabilní, po němž následuje rychlý progresivní kurz. Ve třetím typu se mohou děti zlepšit a zůstat jen mírně symptomatické po dobu až 9 let, kdy se onemocnění stává rychleji bez léčení.
Léčba JMML
Primární léčba pro JMML je transplantace kmenových buněk, ale někdy se používá i léčba.
Chirurgická operace
Úloha chirurgie při léčbě JMML je kontroverzní.
Jeden společný studijní protokol (The Children's Oncology Group - COG) doporučuje splenektomii (odstranění sleziny) u všech dětí s onemocněním, které mají zvětšené sleziny. Druhý hlavní protokol o léčbě JMML (Evropská pracovní skupina pro myelodysplastický syndrom v dětství - EWOG-MDS) ponechává lékaře pacienta na rozhodnutí. Není známo, zda dlouhodobý přínos tohoto postupu převáží rizika.
Chemoterapie
Celkově JMML má tendenci mít špatnou odezvu na chemoterapii. Purinethol (6-merkaptopurin) a Sotret (isotretinoin) jsou drogy, které byly používány s malým úspěchem.
Vzhledem k omezenému přínosu při léčbě JMML chemoterapie není standardem.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace alogenních kmenových buněk je jedinou léčbou, která může dlouhodobě léčit JMML. Výzkum zjistil podobnou míru úspěšnosti buď s odpovídajícími dárci rodokmenů kmenových buněk nebo se sdruženými dárci, kteří nejsou ve spojení.
Rychlost relapsu po transplantaci kmenových buněk pro JMML může být mezi 30% a 50%, což je velmi vysoká. Relaps se vyskytuje v průměru 3 ½ měsíců po transplantaci a téměř vždy po dobu jednoho roku. Nicméně, navzdory těmto odrazujícím číslům, pacienti často dosahují léčení druhou transplantací kmenových buněk.
Navzdory potřebě agresivní léčby dětem s JMML dělá mnohem lépe pokroky, jako jsou transplantace kmenových buněk. V jedné studii bylo zjištěno, že 5letá míra přežití u dětí, které dostávaly odpovídající rodinné kmenové buňky, činila 55%, s 5letou mírou přežití 49% u těch, kteří neměli příbuzné dárce, a tato léčba se neustále zlepšuje .
Sečteno a podtrženo
Jako rodič, jedna z nejobtížnějších věcí, kterou si představujete, je vaše dítě nebo dítě, které se zhoršily. Tento typ onemocnění může dát dětem, rodičům a sourozencům obrovské napětí. Možná se snažíte vysvětlit složité situaci vašim dětem, aniž byste si sami sebe omotali hlavu.
Využijte všechny podpůrné skupiny nebo zdroje, které nabízí vaše centrum pro rakovinu, stejně jako vaše blízké, přátelé, rodinu a sousedy. Zatímco vy a vaše rodina se můžete setkat s řadou emocí a pocitů, je důležité si uvědomit, že existuje naděje na léčení a že některé děti s JMML pokračují vést zdravý a produktivní život.
Zdroje
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. a Loh, M. "Juvenilní myelomonocytární leukémie: Zpráva z 2. mezinárodního symposia JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenilní myelomonocytární leukémie a chronická myelomonocytární leukémie" Leukemie 12. června 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. a kol. Transplantace hamtopoetických kmenových buněk (HSCT) u dětí s juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML): výsledky studie EWOG-MDS / EBMT. Krev . 2005. 105 (1): 410-9
Národní institut proti rakovině. PDQ Přehledy informací o rakovině. Zdravotnická verze. Dětská akutní myeloidní leukémie / další léčba myeloidních malignit (PDQ®). Publikováno online 09/09/09. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. a Kratz, C. "Juvenilní myelomonocytární leukémie" Aktuální možnosti léčby v onkologii 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. a Hirano, N. "Juvenilní myelomonocytární leukémie: epidemiologie, etiopatogeneze, diagnóza a manažerské úvahy" Pediatrické léky 2010 2010 1: 11-21.