Úvod do dystonie

Normální pohyby závisí na koordinovaném kontrakci jednoho svalu s uvolněním druhého. Například, vaše biceps flexe vaše paže a vaše triceps rozšiřuje to. Pokud obě vaše triceps a biceps uzavírají smlouvu současně, ramena se časem nehýbe. Ve skutečnosti, pokud svaly kontrakují současně a neúmyslně, část těla může být zkroucena do abnormálních postojů.

To se děje v dystonii.

Dystonie může postihnout jakoukoli část těla, včetně paží, nohou, kufru, krku, víček nebo obličeje. Jedna z nejznámějších forem dystonie je křeče spisovatele, která ovlivňuje ruku při psaní. Toto je příklad dystonie specifické pro danou práci, ale dystonie se může také stát kdykoliv. Může být přerušovaný, trvalý, rytmický nebo třesoucí. Stejně jako mnoho neurologických problémů se dystonie zhoršuje stresem nebo únavou.

Chcete-li pomoci léčit dystonii, pomůže to rozdělit problém. Existuje několik způsobů, jak klasifikovat dystonii, včetně věku nástupu, tělesné distribuce, příčiny dystonie a genetiky.

Věk nástupu

Když někdo mladší 26 let trpí dystonií, považuje se to za počátek. Zatímco nevíme proč, časná dystonie má tendenci začít v nohách více než ve zbrani. Často je příčina genetická.

Ve věku 26 let je dystonie častější u krku a paží než nohy.

Spíše než být primárně genetická v příčině, dystonie u starších lidí má tendenci být více spojována nebo způsobena jinými faktory, ačkoli dystonie neznámých příčin je stále častá.

Například jednou z nejčastějších příčin dystonie je reakce na léky jako je Reglan , který se používá k léčbě gastrointestinálních problémů.

Několik dalších onemocnění centrálního nervového systému se stává častějším, jak stárneme a může také vést k dystonii. Příklady zahrnují Parkinsonovu nemoc , traumatické poranění mozku nebo mrtvici .

Rozložení těla

Dystonie může být také klasifikována podle tělesné distribuce. Možná nejčastější je fokální dystonie, což znamená, že je ovlivněna pouze jedna část těla, jako v křečí spisovatele.

Neurologé mají speciální názvy pro některé běžné typy ohniskových dystonií. Například zkroucující dystonie krku se nazývá torticollis a dystonie očních víček se nazývá blefarospazmus.

U segmentální dystonie jsou ovlivněny dvě navzájem spojené úseky těla a v multifokální dystonii jsou dvě nespojené oblasti těla dystonické.

V hemidystonii je postiženo polovina těla. Konečně, u generalizované dystonie, obě nohy a alespoň jedna další část těla jsou dystonické. To může představovat závažnou genetickou poruchu, nebo pokud se to stane najednou, může to být důsledkem reakce na léky.

Příčiny dystonie

U primární dystonie neexistuje žádné známé poškození nebo onemocnění. Dystonie může být způsobena genetickou mutací, jako je DYT1 idiopatická torzní dystonie, nebo může být způsobena jinými neznámými příčinami.

Existují desítky zděděných forem dystonie.

Nejběžnější je DYT1, která začíná v pažích a nohách kolem věku 13 let. Šedesát až sedm procent času, postupuje k multifokální nebo generalizované dystonii. Jiné formy genetické dystonie jsou méně časté, včetně Lubagova syndromu, Segawova syndromu a další. Každý typ dystonie má charakteristické vlastnosti. Lubagův syndrom například ovlivňuje převážně muže. Dystonie Segawova syndromu má příznaky, které se zhoršují v noci a dobře reagují na léčbu levodopy, běžněji používanou k léčbě Parkinsonovy nemoci.

Při sekundární dystonii je dystonie způsobena nějakým druhem poškození nervového systému, jako je poranění mozku nebo vedlejší účinek léků .

Neurodegenerativní onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, Wilsonova choroba, Huntingtonova choroba a některé mitochondriální poruchy mohou také vést k dystonii.

Někdy není nalezena žádná příčina dystonie. To ovšem neznamená, že s dystonií nelze léčit. Fyzikální terapie , perorální a injekčně podávané léky a dokonce i chirurgické možnosti jako hluboká stimulace mozku mohou být užitečné. V mnoha případech dystonie způsobené vedlejším účinkem léku může problém vyřešit jednoduchý Benadryl. S tolika dostupnými možnostmi léčby je důležité, aby lidé s dystonií viděli lékaře, aby získali potřebnou pomoc.

Zdroje:

Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Patofyziologický základ dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar, 9 (3): 222-34.

Carbon M, Eidelberg D. Abnormální vztahy struktura-funkce v dědičné dystonii. Neurovědy. 2009, listopad 24; 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.

Fuchs T, Ozelius LJ. Genetika dystonie. Semin Neurol. 2011 Nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 21. ledna.

Ozelius LJ, Bressman SB. Genetické a klinické vlastnosti primární torzní dystonie. Neurobiol Dis. 2011 květen, 42 (2): 127-35. Epub 2010 17. prosince.