Prionové nemoci Příznaky a léčba

Pro většinu vědců se život týká reprodukce. Na biologické úrovni mohou být organismy, jako jsou lidé, houby, rostliny a bakterie, považovány za komplikované způsoby založené na bielkovinách, aby se bity kyseliny deoxyribonukleové (DNA) účinněji kopírovaly.

Ve skutečnosti se rozmnožování rozšiřuje i mimo živé organismy. Viry jsou příkladem zvláštního limitu mezi živými a neživými.

Víra je víc než reprodukční stroj. V případě některých virů, například viru lidské imunodeficience ( HIV ), DNA není ani molekula, která vede reprodukci. Dalším nukleotidem, RNA (ribonukleová kyselina), je hnací faktor.

Co je onemocnění Prion?

Priony (výrazné pree-ons v USA, poryvy ve Velké Británii) jsou ještě více odstraněny z lépe pochopitelných mechanismů reprodukce zahrnující DNA a RNA. DNA a RNA jsou nukleotidy, což je chemická struktura používaná k výrobě bílkovin, stavební kameny živých organismů, jejichž cílem je zajistit úspěšnou reprodukci. Prion je protein, který nevyžaduje reprodukci nukleotidu - prion je víc než schopen se o sebe postarat.

Když abnormálně složený prionový protein běží do normálního prionového proteinu, normální protein se přemění na jiný abnormálně složený prion, který způsobuje onemocnění. Výsledkem je neúnavná kaskáda mutovaných proteinů.

V případě zděděné prionové nemoci je genová mutace způsobena abnormální skládání prionového proteinu. Bohužel se jedná o tytéž proteiny, které používají mozkové buňky, aby správně fungovaly, a tak výsledkem jsou nervové buňky, které vedou k rychle se rozvíjející demence. Zatímco prion, který způsobuje onemocnění, může ležet v klidu léta, kdy se symptomy konečně stanou patrnými, smrt může následovat stejně rychle jako několik měsíců.

Existuje pět hlavních typů prionových onemocnění, které jsou v současné době rozpoznávány u lidí: Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD), varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS) a fatální familiární nespavost (FFI). Objevují se však novější formy prionové nemoci.

Jak se vyvíjejí

Prionové nemoci mohou být získány třemi způsoby: rodinnými, získanými nebo sporadickými. Nejběžnější způsob, jak vyvinout prionovou nemoc, se zdá být spontánní, bez zdroje infekce nebo dědičnosti. Přibližně jeden z milionu lidí rozvíjí tuto nejčastější formu prionové nemoci. Některé prionové nemoci, jako CJD, GSS a FFI, mohou být zděděny. Jiné se šíří úzkým kontaktem s prionovým proteinem. Například kuru byla rozšířena kanibalistickými rituály v Nové Guineji. Když byly mozky zkonzumovány jako součást rituálu, přišli sem prioni a nemoc se rozšířila. Méně exotickým příkladem je vCJD, o němž je známo, že se šíří od zvířat k lidem, když přijímáme maso. Toto je obecně známé jako "choroba šílených krav", a nastává, když v živé krávě existuje prión. Jiné druhy zvířat, například losů a ovcí, se také někdy vyskytují v prionových nemocech. Zatímco je to neobvyklé, prionové nemoci mohou být také rozšířeny na chirurgické nástroje.

Symptomy

Zatímco všechna prionová onemocnění způsobují mírně odlišné symptomy, zdá se, že všichni prioni mají pro nervový systém jedinečnou lásku. Zatímco bakteriální nebo virové infekce se často vyskytují v mnoha různých částech těla - včetně onemocnění mozku-prionů, zdá se, že výlučně způsobují neurologické příznaky u lidí, ačkoli samotné proteiny mohou být nalezeny v široké škále lidských tkání. Čas může ukázat, že mechanismus podobné prionům je za chorobami mimo mozku.

Dopad na nervový systém je dramatický. Nejvíce prionové nemoci způsobují to, co je známé jako spongiformní encefalopatie.

Slovo spongiformní znamená, že onemocnění eroduje mozkovou tkáň, vytváří mikroskopické otvory, které tkáň vypadají jako houba. Konečným výsledkem je obvykle rychlá progresivní demence, což znamená, že oběť ztratí schopnost uvažovat, jako v minulosti, během několika měsíců až několika let. Mezi další příznaky patří nemotornost ( ataxie ), abnormální pohyby jako chorea nebo třes a změněné spánkové vzorce.

Jednou z děsivých věcí o prionové nemoci je to, že může existovat prodloužená doba inkubace mezi tím, kdy je někdo vystaven přírodě a když se objeví příznaky. Lidé mohou jít let před tím, než se jejich primoni stanou zřejmými, s typickými neurologickými problémy.

Léčba

Bohužel neexistuje lék na prionovou chorobu. Lékaři se mohou nejlépe pokusit pomáhat při kontrole příznaků, které způsobují nepohodlí. V malé evropské studii lék způsobil Flupirtine (není k dispozici ve Spojených státech) mírně zlepšené myšlení u pacientů s CJD, ale nezlepšil jejich délku života. Zkouška na léky chlorpromazin a quinacrin nevykázala žádné zlepšení. V této době zůstávají prionové nemoci všeobecně smrtelné.

Zdroje:

Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Rychle progresivní demence. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.

AH Ropper, Samuels MA. Adams and Victor's Neurology Principles, 9. vydání: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009