Osteogenesis Imperfecta (OI), běžně nazývaná křehká kostní nemoc, je onemocnění, které způsobuje vadu ve výrobě kolagenového proteinu. Kolagen je důležitý protein, který podporuje tělo; myslet na to jako na lešení, na kterém je tělo postaveno. Existuje několik typů kolagenu, z nichž většina je kolagen typu I.
Kolagen typu I se nachází v kostech, skléře oka, vazy a zuby.
Osteogenesis imperfecta se vyskytuje, když je v produkci kolagenu typu I vada.
Jak se máte osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta je způsobena genetickou mutací v genu, který řídí tělo k produkci kolagenu. Osteogenesis imperfecta může být buď předán od rodiče, který má onemocnění, nebo se může vyskytnout jako spontánní mutace u dítěte. Většina případů osteogenesis imperfecta, které jsou předávány od rodičů, je způsobena dominantní mutací , která pochází od jednoho rodiče, který má osteogenesis imperfecta, ačkoli malý počet případů je způsoben recesivními mutacemi a pochází z genu od obou rodičů, aniž by měl choroba.
Příznaky a symptomy
Mezi typické problémy, které se vyskytují u pacientů s osteogenesis imperfecta, patří křehkost kostí, krátkozrakost, skolióza, poruchy zubu, deficity sluchu, modravé sklery a volné vazy . Osteogenesis imperfecta získává své obecnější jméno, křehké kostní onemocnění, protože tyto děti jsou často diagnostikovány po utrpení více zlomených kostí .
Příznaky osteogenesis imperfecta se mezi jednotlivci značně liší. Některé děti jsou diagnostikovány velmi brzy v životě, zatímco jiné mohou být náročnější k odhalení stavu. Vícenásobné zlomeniny v důsledku nízkoenergetických poranění by měly vyvolat podezření na základní stavy, jako je osteogenesis imperfecta.
Tradičně byla osteogenesis imperfecta zařazena do jedné ze čtyř hlavních kategorií:
- Typ I: nejsilnější forma; u dětí předškolního věku
- Typ II: smrtelný při narození
- Typ III: při narození; mnoho zlomenin; často nemohou chodit
- Typ IV: závažnost mezi typem I a typem III
Během uplynulého desetiletí byly popsány další typy osteogeneze. V současné době existuje 8 podtypů osteogenesis imperfecta.
Léčba
V současné době neexistuje známý lék na osteogenesis imperfecta. Hlavním cílem léčby je prevence úrazů a udržení zdravých kostí. Zajistit, aby děti s osteogenesis imperfecta jíst výživnou stravu, pravidelně cvičit a udržovat zdravou váhu, je zásadně důležité. Často děti s osteogenesis imperfecta budou vyžadovat ambulantní pomůcky, příčky nebo invalidní vozíky.
Chirurgická léčba osteogenesis imperfecta závisí na závažnosti stavu a stáří pacienta. U velmi malých dětí se s mnoha zlomeninami zachází stejně, jako by dítě nemělo žádné základní stavy. Nicméně, chirurgická stabilizace zlomenin se stává častější, dokonce i v mladém věku.
Rozbité kosti u dětí s osteogenesis imperfecta jsou často ošetřovány chirurgicky za účelem stabilizace kostí a prevence deformací.
Intramedulární hnojení , kde je umístěna kovová tyč do dutého středu kosti, se často používá k podpoře křehké kosti a zabraňuje deformitě kosti. Skolióza se obvykle léčí agresivně, neboť problém má tendenci k pokroku u dětí s osteogenesis imperfecta.
Úloha léků při léčbě osteogenesis imperfecta se vyvíjí, avšak nedávné studie ukazují na přínos léčby bisfosfonáty a doplňky vápníku . Důvodem je, že tato léčba posílí kost a sníží frekvenci zlomenin. Výzkum se provádí také při použití růstových hormonů a genetických terapií.
Zdroje:
Burnei G a kol. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Červen 2008; 16: 356 - 366.