Dýchání může být někdy abnormální od narození. Při vzácném genetickém stavu, často označovaném jako Ondineho prokletí, může to být velmi vážné a má důležité důsledky. Co je Ondinova prokletí? Prozkoumejte některé z možných příčin vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu a způsobu jeho účinného léčení.
Co je Ondinovo prokletí?
Ondine prokletí (také známý jako vrozený centrální hypoventilační syndrom nebo CCHS) je vzácná, těžká forma spánkové apnoe, při které postižený jedinec úplně zastaví dýchání při usnutí.
Obvykle je kongenitální, což znamená, že je přítomen od narození. Může být zaznamenána v novorozenecké jednotce po porodu. Centrální spánková apnoe se vyznačuje tím, že kmen mozku nedokáže vyvolat normální dýchání. Zdá se, že je to způsobeno snížením reakce na vysokou hladinu oxidu uhličitého a nízkou hladinu kyslíku v krvi. To se během spánku stává obzvláště nebezpečným.
Ondinova prokletí je pojmenována podle mýtického příběhu o srdce narušené vodní nymfy, která proklíná jejího nevěrného manžela, aby přestala dýchat, kdyby znovu usnul. Z lékařského hlediska představuje centrální hypoventilace extrémní podobu spánkové apnoe.
Co způsobuje centrální hypoventilaci?
Centrální hypoventilace postihuje asi jeden z 30 milionů lidí, což znamená, že to má jen několik stovek lidí ve světě. Jako takový je považován za extrémně vzácnou podmínku. Genetická mutace se jeví jako hlavní příčina.
Předpokládá se, že se vyskytne, když mozku nedosáhne dýchání, jak se také může projevit u centrální spánkové apnoe .
Tento stav může být přítomen od narození nebo se může objevit po poškození mozku, který řídí pohon, který dýchá. Centrální hypoventilace může být spojena s potížemi s polykáním, s intestinálními problémy nazývanými Hirschsprungova choroba nebo s nádory nazývanými neuroblastom .
Ačkoli se stav obvykle vyskytuje sporadicky, může existovat genetická tendence, která probíhá v rodině. Příbuzní mohou mít mírnější formu dysfunkce, která ovlivňuje autonomní nervový systém. Základní problém se zdá být způsoben mutací genu PHOX2B (4q13) . Nejvíce zahrnuje rozšíření genetické repetice z 20 bází (tzv. Alanin) na 25 až 33 bází. V asi 10% případů se zdá, že jiné mutace na stejném místě hrají roli.
Jak se léčí centrální hypoventilace?
Nejvíce postižení jedinci mají nástup krátce po porodu. Bylo hlášeno, že začalo později, avšak s dokumentací dospělých pacientů. Příznaky mohou být vyvolány v mírnějších případech s použitím anestezie nebo sedativ.
Léčba tohoto stavu zahrnuje použití ventilátoru připojeného k tracheostomické trubici v přední části hrdla, kdykoli postižený jede do spánku, dokonce i během psaní. Pokud by to nebylo použito, někdo s tímto onemocněním může zemřít kdykoli usneme.
Vzhledem k povaze léčby se rodiny postižených často stávají obezřetnými při řízení zařízení, které je nezbytné k udržení normálního dýchání. Může se zpočátku zdát zastrašující, ale pomoc v rámci nemocnice umožňuje hladký přechod k léčbě doma.
Pokyny od respiračních terapeutů, včetně zdrojů doma, mohou tuto úpravu ulehčit.
Slovo z
Pokud máte zájem dozvědět se více o Ondinově prokletí, zvláště pokud máte postižené dítě, doporučujeme zvážit konzultaci s pediatrickým pulmonologem v akademickém zdravotním středisku. Vzhledem ke vzácnosti stavu a vážnosti možných důsledků bude zpočátku vyžadovat péči specialisty. Může být také možné propojit s jinými postiženými rodinami, které zvládnou tento stav. Tato sociální podpora může být užitečná z mnoha důvodů.
Snažte se získat pomoc, kterou potřebujete od odborníka, abyste optimalizovali zdraví a pohodu vašeho dítěte a rodiny.
> Zdroje:
> Amiel J et al . "Exprese polyalaninu a posunutí mutací párového genu homeoboxu PHOX2B v kongenitálním syndromu centrální hypoventilace." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Vrozený syndrom centrální hypoventilace: není jen další vzácná porucha." Paediatr Respir Rev. 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J a Mignot E. "Genetika poruch spánku a spánku u lidí". V Principles and Practices of Sleep Medicine , Elsevier, 2011, str. 93-94.